Bewegungsapparat (Fach) / Neurohistopathologie (Lektion)

Krankheitsbilder

Diese Lektion wurde von cynthia_frana erstellt.

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• Synonym: Neurogene Muskelatrophie Denervationsatrophie
• Definition: Neurogene Muskelatrophie Sekundäre Rückbildung des Skelettmuskelgewebes durch primäre Schädigung der peripheren Nervenzellen (z.B. Nerventrauma, PNP, ALS, ...)
• Ursachen einer neurogenen Muskelatrophie! v.a. bei PNP (Polyneuropathie) durch: - Alkoholismus - Diabetes mellitus - entzündliche Krankheiten
• Wo kann sich die Denervierung abspielen? (neurogene Muskelatrophie) - spinal (in den Vorderhornmotoneuronen) - bulbär (in den Hirnnervenkernen) - radikulär oder distal im Nerv selbst
• Welche Nervenzellen sind betroffen bei der neurogenen Myskelatrophie? - motorische Nervenzellen - sensorische Nervenzellen
• Pathogenese der neurogenen Muskelatrophie! - Schädigung der Nervenzellen - dadurch verlieren die Skelettmuskelzellen den Kontakt zu ihrem Neuron - dadurch schrumpfen die Skelettmuskelzellen
• Verlauf der neurogenen Muskelatrophie! - anfangs > Einzelfaseratrophie > Reinnervation & Rückbildung möglich - später > Gruppenatrophie mit irreversibler Einlagerung von BG & FG
• Klinik der neurogenen Muskelatrophie! (+ Leitsymptome) - Leitsymptome = Muskelschwäche & Muskelatrophie - Paresen (Lähmungen) (bei Kindern v.a. proximal) - Sensibilitätsstörungen - Verlust der Muskeleigenreflexe! - bei Kindern: Muskelhypotonie > "floppy infant"
• Makroskopie der neurogenen Muskelatrophie! Gelbliche Verfärbung des Muskelpräparats durch Einlagerung von Fettgewebe
• Mikroskopie der neurogenen Muskelatrophie! - Kaliberschrumpfungen (teilatrophische Muskelfasern) - Abflachungen & Angulierungen der Muskelfasern - Verdickung der perikapillären Basalmembran - intramuskuläre Nervenfaszikel mit Ausfall markhaltiger Nervenfasern - Fettvakatwucherung - (Vermehrung des endomysialen BG) - Fasertypengruppierungen
• Komplikation der neurogenen Muskelatrophie Atrophie der Atem- & Zwerchfellmuskulatur > respiratorische Komplikationen > Tod
• Definition der Muskeldystrophie Duchenne Genetisch determinierte Erkrankung mit progressivem, primär myogenem Muskelschwund
• Pathogenese der Muskeldystrophie Duchenne! - X-chromosomal rezessiver Erbgang (Frauen = Konduktorinnen) - Mutation (Deletion) innerhalb des Dystrophie-Gens - dadurch Stoffwechselstörungen infolge von Membran-Defekten     der Muskelzelle  
• Häufigkeit der Muskeldystrophie Duchenne! 1:4000
• Klinik der Muskeldystrophie Duchenne - GOWERS Zeichen - Hyperlordose (HWS & LWS) - Pseudohypertrophie der Waden > Fetteinlagerung "Gnomenwaden" - Scapulae alatae (Abbau der Schultergürtelmuskulatur) - Paresen - verminderte Intelligenz
• Diagnose/Labor Muskeldystrophie Duchenne! - CK erhöht - EMG Veränderungen - evtl. pathologisches EKG
• 2 Formen der Muskeldystrophie! - Schultergürtelform (juvenile Form) - Beckengürtelform (infantile Form) > 2 Typen: Typ Duchenne & Typ Becker
• Makroskopie der Muskeldystrophie Duchenne Abgeblasste Muskelfasern
• Mikroskopie der Muskeldystrophie Duchenne - Faseratrophie & Faserhypertrophie - nekrotische & hyaline Muskelfasern - regenerierende Fasern mit zentralem Zellkern - Makrophagen & Satellitenzellen an der Stelle degenerierter Fasern - +++ interstitielles BG - subsarkolemmale osmiophile Ablagerungen (schwarer Farbstoff)
• Definition Mitochondriale Myopathie - mitochondrial bedingte Erkrankung - Erkrankung der quergestreiften Muskulatur + anderer Organe - Multisystemerkrankung !!!
• Pathogenese der mitochondrialen Myopathie - genetische veränderte Mitochondrien & normale Mitochondrien  - Verteilung der verschiedenen Mitochondrien ist mosaikartig, sodass je nach Mutation & Verteilung verschiedene Syndrome resultieren - v.a. Organe betroffen die auf aerobe Energiegewinnung angewiesen sind (Gehirn & Myokard)  
• Mitochondrien - Zellorganellen für den Energiestoffwechsel - haben eigenes Genom (1% der zellulären DNA) - enthalten dsDNA-Moleküle die fast nur maternal vererbt werden  
• Klinik der mitochondrialen Myopathie - Ophtalmoplegie (Augenmuskellähmungen) - beidseitige Ptose (herabhängendes Oberlid) = CPEO (chronisch progrediente externe Opthalmoplegie) - Facies myopathica ("Jammergesicht")  - Ophtalmoplegie plus - Kearns-Sayre-Syndrom (degenerative Veränderungen der Netzhaut &       Kardiomyopathie) - Muskelschmerzen bei Belastung
• Mikroskopie der mitochondrialen Myopathie - teilatrophische Muskelfasern - Ablagerungen (homogen, osmiophil, subsarkolemmal) - Muskelfaser scheint innerlich zerrissen > durch intermyofibrilläre                 Ablagerungen - Gefrierschnitttechnik > Ablagerungen > fuchsinrot > "ragged red Fasern"
• IBM Inclusion body myositis (Einschlusskörper Myositis)  
• Definition der Einschlusskörper Myositis - sporadisch - Erkrankung der Skelettmuskulatur - autoimmun
• Pathogenese der Einschlusskörper Myositis Autoimmunprozess
• Klinik der IBM - Muskelschwäche (v.a. proximale Beinmuskulatur) - therapieresistent gegen Corticoide  
• Labor der Einschlusskörper Myositis - Erhöhung der muskulären Serumenzyme (CK, LDH) - Erhöhung der Entzündungsparameter (BSG, Gamma Globulin)
• Mikroskopie der IBM - Entzündungsinfiltrate (Lymphozyten, Plasmazellen, Makrophagen) - autophagische Vakuolen (Einschlusskörper) in Sarkoplasma & Kernen   > enthalten abnorme Speicherprodukte - verbreitertes Faserkaliberspektrum - Einlagerung von BG & FG (bei chronischer Verlaufsform)
• DD der Einschlusskörper Myositis - Dermatomyositis (Hautveränderungen) - Polymyositis (keine Einschlusskörper, Corticoide helfen) - interstitielle Myositis (Vaskulitis) (v.a. Gefäße & BG betroffen)
• Synonym: Myotonische Dystrophie Curschmann Steinert
• Definition Myotonische Dystrophie - autosomal dominant vererbt - Multisystemerkrankung - führt v.a. zu Myotonie & Muskelschwund
• Pathogenese der myotonischen Dystrophie - pathologische Vermehrung der Triplet repeats (CTG) im Chromosom 19 - 50-100 CTG Kopien (normal = 30)    
• Ausprägung der Myotonischen Dystrophie - Ausprägung & Beginn korreliert mit der Anzahl der repeats - Anzahl der repeats nimmt von Generation zu Generation zu          = Antizipation  
• Wer ist v.a. betroffen bei der myotonischen Dystrophie? v.a. Jungs
• In welchem Bereich liegen die repeats (Curschmann Steinert) sie liegen im Bereich, der das Protein Myotonin-Protein-Kinase codiert
• Klinik der myotonischen Dystrophie - Myotonie - Muskeldystrophie
• Myotonie - andauernde Muskelkontraktion (mehrere Sekunden) - lässt sich durch Willkürinnervation , sowie mechanisch & elektrisch           auslösen - beschränkt auf kleine Handmuskeln, Unterarme & Zunge
• Muskeldystrophie (Curschmann Steinert) - betrifft v.a. M.sternocleidomastoideus > Gesicht > Okulomotorik > ... - Facies myopathica ("Jammergesicht") - doppelseitige Ptose - manchmal auch periphere Neuropathie
• Weitere Symptome der myotonischen Dystrophie - Katarakt - Stirnglatze - Innenohrschwerhörigkeit - gonadale Atrophie - kardiale Rythmusstörungen - Antriebsschwäche Oligophrenie (Intelligenzdefekt)
• Verlauf der myotonischen Dystrophie - langsam fortschreitend - führt zur allgemeinen Schwäche - Tod im mittleren Alter an Herzversagen oder an Infekten
• Mikroskopie Curschmann Steinert - Kaliberdifferenzen - +++ Sarkolemmkerne & zentral verlagert - Ringbinden (Muskelfasern nicht mehr // sondern konzentrisch) - "sarkoplasmatische Massen" = unter Sarkolemm, Ansammlungen                zerstörter Myofibrillen & anderen Organellen
• Schultergürtelform der Muskeldystrophie - nach der Pubertät - Schwäche der Schultermukulatur > Becken- > Rücken- > Oberschenkelmuskulatur - Unterarm & Hände nicht betroffen - normale Lebenserwartung

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