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Medizin Klinik (Fach) / Morbusse (Lektion)
- Morbus Fabry 1 Definition Der Morbus Fabry beruht auf einem Defekt der alpha-Galaktosidase A, der zur intrazellulären Speicherung von Zeramidtrihexosid führt. 2 Epidemiologie Die Inzidenz beträgt 1: 40.000 bis 1: 117.000. 3 Ätiopathogenese Die Erkrankung beruht auf einem X-Chromosomal-rezessiv vererbten Defekt der alpha-Galaktosidase A. Der Enzymdefekt führt zur intrazellulären Speicherung von Zeramidtrihexosid. 4 Klinik Die Erkrankung führt in der Regel im späten Kindesalter zu Symptomen. Sie imponiert durch Schmerzattacken und Parästhesien in Händen und Füßen. Weiterhin beobachtet man zahlreiche Angiokeratome der Haut, auch bei Konduktoren. Die Erkrankung führt ebenfalls zu Nephropathien, zur Kardiomyopathie und zu Trübungen der Hornhaut. Möglich sind ebenfalls Störungen der Funktionen des vegetativen Nervensystems mit Hypohydrose und gestörter Temperaturregulation. Durch die Einlagerung von Zeramidtrihexosid in Gefäße sind ein Herzinfarkt, ein Niereninfarkt und ein Schlaganfall möglich. 5 Diagnostik In Fibroblastenkulturen, in Leukozytenkulturen, im Plasma und im Serum lässt sich der Enzymdefekt nachweisen. Ein Nachweis ist ebenfalls in einem Organbiopsat möglich. 6 Therapie Die Erkrankung wird durch die Gabe von alpha-Galaktosidase behandelt. Bei einem Teil der Patienten lindern Carbamazepin und Diphenylhydantoin die Schmerzen. Wenn der betroffene Patient eine Niereninsuffizienz entwickelt hat, kann eine Nierentransplantation notwendig werden. 7 Prognose Die Lebenserwartung ist einschränkt.
- Morbus Addison Morbus Addison Synonym: primäre Nebenniereninsuffizienz Englisch: Addison's disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ätiologie 3 Symptomatik 3.1 Addison-Krise 4 Diagnostik 5 Therapie 1 Definition Der Morbus Addison ist eine seltene, jedoch potentiell lebensbedrohliche Erkrankung mit einem vollständigen Funktionsverlust der Nebenniere. Ein Morbus Addison ist als Erkrankung der Nebennierenrinde (Primäre Nebenniereninsuffizienz) von sekundären Nebenniereninsuffizienzen abzugrenzen. 2 Ätiologie Bei einem Morbus Addison wird die gesamte Nebennierenrinde zerstört. Je nach Geschwindigkeit des zerstörenden Prozesses kann es dabei akut oder auch chronisch einschleichend zu einer ausfallsbedingten Symptomatik kommen. Akute Mangelerscheinungen (Addison-Krise) erfordern als lebensbedrohlicher Zustand ärztliche Notfallbehandlung im Krankenhaus. Ursachen für die Unterfunktion der Nebenierenrinde sind vor allem: organspezifische Autoimmunerkrankung mit Bildung von Antikörpern gegen Nebennierenrindengewebe (gelegentlich auch im Rahmen einer pluriglandulären Insuffizienz) Hämorrhagischer Infarkt (Sepsis, Waterhouse-Friderichsen-Syndrom, arterielle Hypertonie, Hämorrhagische Diathesen) Tuberkulose der Nebenniere Hämochromatose Adrenogenitales Syndrom Metastasen eines Primärtumors Toxizität von Medikamenten (z.B. Ketoconazol) Amyloidose der Nebennieren Iatrogen kann ein Morbus Addison durch eine beidseitige Adrenalektomie verursacht werden. 3 Symptomatik Durch den Funktionsverlust der Nebennierenrinde ergibt sich ein Cortisolmangel, und es kommt, im Gegensatz zu den sekundären Störungen der Nebennierenfunktion, auch zu einem Mangel an Mineralkortikoiden (Aldosteron). Die ACTH-Sekretion ist beim primären Morbus Addison erheblich gesteigert. Die Symptomatik ist durch einen Mangel von Hormonen und die überhöhte ACTH-Sekretion bedingt. Aldosteron-Mangel Hypotension Hyponatriämie Hyperkaliämie Azidose "Salzhunger" Mangel an Cortisol Schwächegefühl Übelkeit und Erbrechen Gewichtsverlust Hypoglykämie gesteigerte ACTH-Sekretion Hyperpigmentation der Haut, hervorgerufen durch Freisetzung von α-MSH bei der Spaltung von ACTH aus der Vorstufe POMC. Hyperpigmentation bei Morbus Addison Ein Androgenmangel kann sich bei Frauen durch den Verlust der Achsel- und Schambehaarung äußern. Im Blutbild findet sich häufig eine begleitende Anämie. Die Retentionswerte können ebenfalls ansteigen. Anmerkung: Zusammenfassend ist am häufigsten ein Symptomkomplex bestehend aus Schwäche, Gewichtsverlust, Hyperpigmentation und Hypotension wegweisend zur Verdachtsdiagnose Morbus Addison. 3.1 Addison-Krise Eine Addison-Krise ist die akut lebensbedrohliche Verlaufsform des Morbus Addison, die bei sehr raschem Funktionsverlust der Nebenniere (z.B. Infarzierung), akute Progredienz eines chronischen Funktionsverlustes oder aber Stressituationen (Trauma, Infektionskrankheit) bei bestehendem latentem Morbus Addison hervorgerufen wird. Die Addison-Krise äußert sich symptomatisch zusätzlich zu den o.g. Symptomen als: Vigilanzstörung Dehydratation Fieber Hypoglykämie Durch die eingeschränkte Blutdruckregulation kann es zu einem schweren, in jedem Fall lebensbedrohlichen Schockzustand kommen. 4 Diagnostik Die an die Anamnese und körperliche Untersuchung angeschlossene weiterführende Diagnostik dient vor allem der Unterscheidung des Morbus Addison von einer sekundären Nebenniereninsuffizienz: Im ACTH-Stimulationstest ist beim Morbus Addison keine erhöhte Cortisolsekretion auslösbar Die Bestimmung eines hohen ACTH-Spiegels spricht für einen primären Morbus Addison Niedrige morgendliche Cortisol-Spiegel bei morgendlicher Bestimmung Die beste Differentialdiagnose erlaubt jedoch die unterschiedliche klinische Symptomatik der beiden Formen der Insuffizienz. Bei bestehenden Zeichen einer Addison-Krise sollten noch vor Durchführung weiterer diagnostischer Schritte Glukokortikoide und Mineralkortikoide als lebensrettende Maßnahme verabreicht werden. 5 Therapie Die Therapie des Morbus Addison besteht in einer lebenslangen Substitution von Glukokortikoiden und Mineralkortikoiden. Der betroffene Patient muss über das Wesen seiner Erkrankung und eventuell erforderliche Therapieanpassungen belehrt werden. Er sollte nach Möglichkeit für den Notfall einen Addison-Pass mit dem Vermerk seiner Erkrankung bei sich tragen. Die Glukokortikoid-Substitution sollte der natürlichen zirkadianen Rhythmik nachempfunden werden (z.B. 25 mg Hydrocortison morgens, 10 mg mittags). Vermehrter körperlicher Stress erfordert eine vorübergehende Erhöhung der Dosierung. Bei einer Addisonkrise sollten umgehend hohe Dosen von bis zu 200 mg Hydrocortison pro Tag intravenös verabreicht werden. Die Behandlung erfolgt im Krankenhaus. Die Mineralkortikoid-Substitution erfolgt durch morgendliche Gabe des Cortisol-Derivats Fludrocortison, welches die gleiche mineralkortikoide Wirkung wie Aldosteron aufweist. Zielpunkte der Substitution sind die Normalisierung der Elektrolyte, des Renins und eine ausreichende Blutdruckregulation bei Orthostase (s. Schellong-Test).
- Morbus Cushing 1 Definition Als Morbus Cushing bezeichnet man das "zentrale Cushing-Syndrom", das durch eine erhöhte Sekretion von ACTH durch ein Adenom des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Die Symptome entsprechen im allgemeinen denen des Cushing-Syndroms. 2 Symptome Vollmondgesicht Diabetische Stoffwechsellage aufgrund der gesteigerten Gluconeogenese Stammfettsucht Atrophie der Striae distensae und Purpura der Haut Muskelschwäche und -atrophie Immunsystem-Deprivation Durch Wirkung auf ZNS endokrines Psychosyndrom Hypertonie Hypokaliämie Hypernatriämie Hypervolämie Hirsutismus Osteoporose
- Morbus Binswanger Der Morbus Binswanger ist die häufigste Form einer vaskulären Demenz. Es handelt sich um eine subkortikale, arteriosklerotische Enzephalopathie bei bestehender arterieller Hypertonie und nachfolgender Mikroangiopathie.
- M. Werlhof Die idiopathische thrombozytopenische Purpura (ITP) wird auch als M. Werlhof bezeichnet.. Es handelt sich dabei um eine Erkrankung die mit einer verkürzten Thrombozytenüberlebenszeit (oft nur auf wenige Stunden) einhergeht. Pathogenetisch stehen Autoantikörper im Vordergrund, keine Mikroangiopathie. Auch eine hämolytische Anämie liegt bei dieser Erkrankung nicht vor
- Morbus Waldenström = Immunozytom
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