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Steop 2, Genetik
Diese Lektion wurde von FrHolle erstellt.
- Aufbau eines Ribosom besteht aus 2 ribosomalen Untereinheiten große Untereinheit: besteht aus 3 rRNA'S und Proteinen kleine Untereinheit: besteht aus 1 rRNA und Proteinein 3 tRNA Sites im Ribosom: A (Aminoacyl) -Site: erste ...
- Translation bei Prokaryoten die kleine ribosomale Untereinheit rutscht die mRNA entlang bis zur Shine- Dalgarno Sequenz und positioniert sich mit Hilfe von IF 1 und IF 3 (Initiation Factor 1 und 3) die rRNA (des Ribosoms) bindet ...
- Operon = Cluster von Genen die von Operator- Repressor , Protein- Interaktionen reguliert wird auf RNA = mehrere hintereinander (auf einer langen mRNA) liegende Leserahmen, die nur durch Shine - Dalgardo Sequenzen ...
- Repressor ist ein Protein, welches an einen Operator der DNA binden kann und die DNA Polymerase daran hindert, am Promotor anzudocken ---> das GEN nach dem Promotor ist abgeschalten = negative Regulation
- Ebenen der Genregulation bei Eukaryoten Transkriptionskontrolle (DNA nach RNA) Regulation des RNA- Processing (Introns / Extrons) RNA Stabilität Translationskontrolle (RNA nach Proteine) Proteinstabilität Proteinmodifikationen je ...
- Histon Modifikationen ermöglichen globe De- bzw. Aktivierung von Genen oder ganzen Chromosomen (2tes X Chromosom der Frau) Verpackung der DNA wird so eng, dass Promotorregionen bzw. Aktivator Regionen unzugänglich sind
- Metylierte Cytosine ist eine Möglichkeit der Genexpressionskontrolle intermediär = nicht schnell, nicht langsam Cytosine der Promotorregionen, können metyliert werden (CH3 wird angehängt - daran binden andere Proteine), ...
- 3 Ebenen der Genregulation in der Promotorregion - Proteine binden an DNA (Repressor oder Initiator) Chromosomen Verpackung - unzugänglich machen DNA Modifikation - Methylierung der DNA
- Arten der Mutationen Chromosomale Mutation: zB.: trisomie 21, viele Gene sind betroffen Punktmutationen: Betrifft einzelne Gene Mutation durch Transposable Elemente: Mobile DNA
- Transitionen Art der Punktmutationen häufig Desaminierung = Aminogruppe wird "entfernt" Basen verändern ihre Identität: A wird zu G, C wird zu U
- Transversionen Art der Punktmutationen selten Austausch von Purin zu Pyrimidin und umgekehrt aus GC wird CG (vertauscht)
- Missense = Auswirkungsart einer Punktmutation Identität eines Codons wird verändert aus AAA wird zB. GAA --> falsche Aminosäure wird eingebaut
- Nonsense Mutation = Auswirkungsmöglichkeit einer Punktmutation aus AAA wird TAA --> stop Codon Translation wird an falscher Stelle gestoppt Protein beschädigt oder kaputt
- Neutrale Mutationen = Auswirkungsmöglichkeit einer Punktmutation Aminosäure - Charakter bleibt gleich basische Ams wird durch andere basische Ams ersetzt, bzw. polar durch polar
- Silent Mutation Identität des Codons bleibt erhalten AAA wird zu AAG --> beides codiert für Lysin
- Frameshift Mutation Leserahmen wird verändert, durch zB. zusätzliche Base häufig verkürztes Protein, weil falsches Stop-Codon den Leserahmen unterbricht
- Supressor Mutationen eine Mutation kann kompensiert werden, durch eine 2te Mutation, die die Auswirkung der ersten Mutation supremmieren (ausgleichen, ungültig machen)
- Ames Test testet die toxische Wirkund von chemischen Komponenten nach ihrer metabolischen Veränderung (Stoffwechsel) in- vitro mit Zugabe von Leberextrakt- Enzymen wird Stoffwechsel simuliert entsteht eine erhöhte ...
- Missmatch Repair in Bacteria (Methylation- Dependent) ... Methylation- Dependent Repair mutS erkennt Missmatch und bindet daran MutH und MutL bestimmen den unmethylierten (nach Replikation NEUEN) DNA Strang und spalten diesen Exonuklease entfernt die falsch ...
- Tumorauslöser - Erbkrankheiten häufig sind defekte Repair-Enzyme für Tumorprädisposition (Anfälligkeit) und Erbkrankheiten verantwortlich, da Fehler in der DNA auftreten und nicht repaieriert werden können
- Allele = verschiedene Varianten eines Gens
- "Loss of function" = ein defektes Allel
- Uniformitätsregel gilt wenn 2 Eltern, die sich in einem Merkmal (Allel) unterscheiden und für dieses Allel homozygot sind (SS / ss), gekreuzt werden, so ist die F1 Generation "uniform" (Ss, Ss, Ss, Ss) im Geno- und im ...
- Spaltungsregel kreuzt man zwei Individuen, die in einem Merkmal gleich heterozygot sind (Ss) so spaltet sich die F1 Generation in einem Verhältnis von 3:1 auf zB.: Ss, Ss, SS, ss --> 3:1 dominant- rezessive Vererbung ...
- Unabhängigkeitsregel unabhängige Merkmale, werden unabhängig voneinander vererbt ---> WENN sie auf verschiedenen Chromosomen liegen unabhängige Wahrscheinlichkeiten werden miteinander MULTIPLIZIERT
- Centriolen bilden während der Prophase die Mikrotubuli des Spindelapparates aus und drücken sich damit gegenseitig an die gegenüberliegenden Pole der Zelle
- Meiose = spezialisierte Zellteilung / besteht aus Meiose 1 und Meiose 2 reduziert den diploiden Chromosomensatz auf einen haploiden (2n --> n) Rekombination der homologen Chromosomen (mütterliches ...
- Meiose 1 homologe Chromosomen finden einander legen sich aneinander Rekombination zwischen den homologen Chromatiden findet statt Rekombinierte homologe Chromosomen trennen sich wieder
- Meiose 2 homologen Chromatiden werden voneinander getrennt 4 Geschlechtszellen (Gameten) entstehen
- C- Wert als C-Wert wird der DNA Gehalt einer haploiden G1 Zelle bezeichnet eine diploide G1 Zelle hat demnach ein C-Wert von 2C eine G2 Zelle ( nach der S Phase und vor der Mitose) hat einen 4C Wert ----> ...
- Nondisjuction in der Meiose I die elterlichen homologen Chromosomen werden während der Meiose I nicht voneinander getrennt und wandern in 1 Zelle = 4C während der Meiose II entstehen 2 diploide (2C) Gameten
- Nondisjunction in der Meiose II die Teilung der elterlichen Chromosomen funktioniert (Meiose I), jedoch die Teilung der Chromatiden ist defekt so entstehen 2 haploide Gameten und ein diploider Gamet
- Haplotypes bezeichnet man Regionen auf Chromosomen, die nahe aneinander liegen und deshalb selten rekombiniert, sondern fast immer gekoppelt vererbt werden.
- Haplotype- Map (HAPMAP) bezeichnet man eine Zusammenfassung aller SNP (single Nucleotid Polymorphism) Kombinationen in der menschlichen Population
- Single Nucleotide Polymorphism (SNP) = sind Variationen einzelner Basenpaare in einem DNA Strang ca 90% aller genetischen Varianten im menschlichen Genom sind SNP's
- cis- aktiv beudeutet nur auf das betroffene Molekül bezogen
- trans- aktiv "trans" betrifft auch andere Moleküle, hat weitreichendere Auswirkungen