Genetik - Biologie online lernen

Biologie (Fach) / Genetik (Lektion)

Steop 2, Genetik

Diese Lektion wurde von FrHolle erstellt.

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Aufbau eines Ribosom besteht aus 2 ribosomalen Untereinheiten große Untereinheit: besteht aus 3 rRNA'S und Proteinen kleine Untereinheit: besteht aus 1 rRNA und Proteinein 3 tRNA Sites im Ribosom: A (Aminoacyl) -Site: erste Anlaufstelle für tRNA P (Peptidyl) -Site: Aminosäurestrang wird mit der Aminosäure der A-Site verknüpft E (Exit) -Site: leere tRNA verlässt das Ribosom
Translation bei Prokaryoten die kleine ribosomale Untereinheit rutscht die mRNA entlang bis zur Shine- Dalgarno Sequenz und positioniert sich mit Hilfe von IF 1 und IF 3 (Initiation Factor 1 und 3) die rRNA (des Ribosoms) bindet mit der Shine- Dalgarno Sequenz der mRNA (Entfernung bis zum Initiation Codon AUG 5 bis 10 Nukleotide) IF 1 blockiert A site des Ribosoms IF 2 bindet an fMet -tRNA und bringt sie zur P site "Ankopplung" der großen ribosolameln Untereinheit, entlässt SF1, SF2 und SF3
Operon = Cluster von Genen die von Operator- Repressor , Protein- Interaktionen reguliert wird auf RNA = mehrere hintereinander (auf einer langen mRNA) liegende Leserahmen, die nur durch Shine - Dalgardo Sequenzen getrennt sind
Repressor ist ein Protein, welches an einen Operator der DNA binden kann und die DNA Polymerase daran hindert, am Promotor anzudocken ---> das GEN nach dem Promotor ist abgeschalten = negative Regulation
Ebenen der Genregulation bei Eukaryoten Transkriptionskontrolle (DNA nach RNA) Regulation des RNA- Processing (Introns / Extrons) RNA Stabilität Translationskontrolle (RNA nach Proteine) Proteinstabilität Proteinmodifikationen je weiter "oben" in der Kaskade, desto langsamer ist die Antwort auf ein Signal
Histon Modifikationen ermöglichen globe De- bzw. Aktivierung von Genen oder ganzen Chromosomen (2tes X Chromosom der Frau) Verpackung der DNA wird so eng, dass Promotorregionen bzw. Aktivator Regionen unzugänglich sind
Metylierte Cytosine ist eine Möglichkeit der Genexpressionskontrolle intermediär = nicht schnell, nicht langsam Cytosine der Promotorregionen, können metyliert werden (CH3 wird angehängt - daran binden andere Proteine), sodass die Gene deaktiviert werden mittel- bis längerfristige Regulation
3 Ebenen der Genregulation in der Promotorregion - Proteine binden an DNA (Repressor oder Initiator) Chromosomen Verpackung - unzugänglich machen DNA Modifikation - Methylierung der DNA
Arten der Mutationen Chromosomale Mutation: zB.: trisomie 21, viele Gene sind betroffen Punktmutationen: Betrifft einzelne Gene Mutation durch Transposable Elemente: Mobile DNA
Transitionen Art der Punktmutationen häufig Desaminierung = Aminogruppe wird "entfernt" Basen verändern ihre Identität: A wird zu G, C wird zu U
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Transversionen Art der Punktmutationen selten Austausch von Purin zu Pyrimidin und umgekehrt aus GC wird CG (vertauscht)
Missense = Auswirkungsart einer Punktmutation Identität eines Codons wird verändert aus AAA wird zB. GAA --> falsche Aminosäure wird eingebaut
Nonsense Mutation = Auswirkungsmöglichkeit einer Punktmutation aus AAA wird TAA --> stop Codon Translation wird an falscher Stelle gestoppt Protein beschädigt oder kaputt
Neutrale Mutationen = Auswirkungsmöglichkeit einer Punktmutation Aminosäure - Charakter bleibt gleich basische Ams wird durch andere basische Ams ersetzt, bzw. polar durch polar
Silent Mutation Identität des Codons bleibt erhalten AAA wird zu AAG --> beides codiert für Lysin
Frameshift Mutation Leserahmen wird verändert, durch zB. zusätzliche Base häufig verkürztes Protein, weil falsches Stop-Codon den Leserahmen unterbricht
Supressor Mutationen eine Mutation kann kompensiert werden, durch eine 2te Mutation, die die Auswirkung der ersten Mutation supremmieren (ausgleichen, ungültig machen)
Ames Test testet die toxische Wirkund von chemischen Komponenten nach ihrer metabolischen Veränderung (Stoffwechsel) in- vitro mit Zugabe von Leberextrakt- Enzymen wird Stoffwechsel simuliert entsteht eine erhöhte Mutationsrate bei dem verwendeten Bakterienstamm, so gilt die getestete Komponente als DNA schädigend
Missmatch Repair in Bacteria (Methylation- Dependent) Methylation- Dependent Repair mutS erkennt Missmatch und bindet daran MutH und MutL bestimmen den unmethylierten (nach Replikation NEUEN) DNA Strang und spalten diesen Exonuklease entfernt die falsch eingebauten Nukleotide Pol III repariert den Strang
Tumorauslöser - Erbkrankheiten häufig sind defekte Repair-Enzyme für Tumorprädisposition (Anfälligkeit) und Erbkrankheiten verantwortlich, da Fehler in der DNA auftreten und nicht repaieriert werden können
Allele = verschiedene Varianten eines Gens
"Loss of function" = ein defektes Allel
Uniformitätsregel gilt wenn 2 Eltern, die sich in einem Merkmal (Allel) unterscheiden und für dieses Allel homozygot sind (SS / ss), gekreuzt werden, so ist die F1 Generation "uniform" (Ss, Ss, Ss, Ss) im Geno- und im Phenotyp, jedoch für dieses Merkmal heterozygot (Ss)
Spaltungsregel kreuzt man zwei Individuen, die in einem Merkmal gleich heterozygot sind (Ss) so spaltet sich die F1 Generation in einem Verhältnis von 3:1 auf zB.: Ss, Ss, SS, ss --> 3:1 dominant- rezessive Vererbung ww, wr, wr, rr --> 1:2:1 intermediäre Vererbung
Unabhängigkeitsregel unabhängige Merkmale, werden unabhängig voneinander vererbt ---> WENN sie auf verschiedenen Chromosomen liegen unabhängige Wahrscheinlichkeiten werden miteinander MULTIPLIZIERT
Centriolen bilden während der Prophase die Mikrotubuli des Spindelapparates aus und drücken sich damit gegenseitig an die gegenüberliegenden Pole der Zelle
Meiose = spezialisierte Zellteilung / besteht aus Meiose 1 und Meiose 2 reduziert den diploiden Chromosomensatz auf einen haploiden (2n --> n) Rekombination der homologen Chromosomen (mütterliches Chromosom - väterliches Chromosom) führt zu Neukombinationen des genetischen Erbmaterials
Meiose 1 homologe Chromosomen finden einander legen sich aneinander Rekombination zwischen den homologen Chromatiden findet statt Rekombinierte homologe Chromosomen trennen sich wieder
Meiose 2 homologen Chromatiden werden voneinander getrennt 4 Geschlechtszellen (Gameten) entstehen
C- Wert als C-Wert wird der DNA Gehalt einer haploiden G1 Zelle bezeichnet eine diploide G1 Zelle hat demnach ein C-Wert von 2C eine G2 Zelle ( nach der S Phase und vor der Mitose) hat einen 4C Wert ----> 4 haploide Gameten
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Nondisjuction in der Meiose I die elterlichen homologen Chromosomen werden während der Meiose I nicht voneinander getrennt und wandern in 1 Zelle = 4C während der Meiose II entstehen 2 diploide (2C) Gameten
Nondisjunction in der Meiose II die Teilung der elterlichen Chromosomen funktioniert (Meiose I), jedoch die Teilung der Chromatiden ist defekt so entstehen 2 haploide Gameten und ein diploider Gamet
Haplotypes bezeichnet man Regionen auf Chromosomen, die nahe aneinander liegen und deshalb selten rekombiniert, sondern fast immer gekoppelt vererbt werden.
Haplotype- Map (HAPMAP) bezeichnet man eine Zusammenfassung aller SNP (single Nucleotid Polymorphism) Kombinationen in der menschlichen Population
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) = sind Variationen einzelner Basenpaare in einem DNA Strang ca 90% aller genetischen Varianten im menschlichen Genom sind SNP's
cis- aktiv beudeutet nur auf das betroffene Molekül bezogen
trans- aktiv "trans" betrifft auch andere Moleküle, hat weitreichendere Auswirkungen