Medizin Klinik (Fach) / Syndrome (Lektion)

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• Tietze-Syndrom   Tietze-Syndrom Synonyme: Chondrodynia costosternalis, Chondropathia tuberosa, Costochondritis Englisch: costochondritis, Tietze syndrome, costochondral junction syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ätiologie 3 Lokalisation 4 Symptome 5 Diagnose 6 Differentialdiagnosen 7 Therapie 1 Definition Das Tietze-Syndrom ist eine seltene idiopathische Chondropathie der Rippenknorpel am Ansatz des Brustbeins (Sternum), die mit Schmerzen und Schwellung im Bereich des ventralen Thorax einhergeht. Es ist differentialdiagnostisch von Angina pectoris-Beschwerden abzugrenzen. 2 Ätiologie Die Ursachen für das Tietze-Syndrom sind zur Zeit (2008) nicht bekannt. Es werden entzündliche Veränderungen durch Überbeanspruchung vermutet. Häufig werden Blockierungen der zugehörigen Costo-vertebralgelenke gefunden. 3 Lokalisation Jeder der 7 Rippenknorpelansätze am Brustbein kann betroffen sein. In 90% der Fälle verursachen mehrere Ansätze Beschwerden. Am häufigsten befällt das Tietze-Syndrom den 2-5 Rippenknorpel. 4 Symptome Spontaner Brustschmerz Schwellung der oberen Rippenknorpel Der Schmerz kann schrittweise oder plötzlich eintreten und ggf. in Arme und Schulter ausstrahlen. Er wird durch Bewegungen des Brustkrobs oder tiefe Inspiration verstärkt. In der Anamnese finden sich häufig Traumen oder ungewöhnliche Belastungen (Umzug, Renovierungsarbeiten). 5 Diagnose Diagnostisch wegweisend ist die Druckschmerzhaftigkeit der Rippenknorpel. Dazu palpiert der Untersucher die Rippenknorpel mit einem Finger unter diskreter Druckausübung. Der Druckschmerz ist in der Regel von der 2ten bis zur 7ten Rippe am ausgeprägtesten. Das Röntgenbild ist in der Regel unauffällig und liefert keine diagnostischen Hinweise. Im MRT kann ggf. eine Schwellung der Rippenknorpel nachgewiesen werden. 6 Differentialdiagnosen Angina pectoris und andere kardiale Ursachen (z.B. Myokardinfarkt) Fibromyalgie GERD Rippenfraktur Rippenprellung Pneumonie Pneumothorax Lungenembolie Zoster Mediastinaltumoren (z.B. Teratom, Thymuskarzinom) psychische Ursachen (Angst) 7 Therapie Eine Therapie ist in der Regel nicht notwendig, da das Tietze-Syndrom häufig von selbst verschwindet. Die Schmerzbekämfung kann durch die orale Gabe von Analgetika oder Antiphlogistika erfolgen. In schweren Fällen können Lokalanästhetika - ggf. zusammen mit Glukokortikoiden - in die Nähe der betroffenen Rippenknorpel injiziert werden. Möglich ist auch der Einsatz von Manueller Therapie, um evtl. vorhandene Blockierungen an den Costo-vertebralgelenken und damit ungünstige Belastung der costo-sternalen Übergänge zu beseitigen.
• Aortenbogen-Syndrom 1 Definition Als Aortenbogensyndrom bezeichnet man die Stenose mehrerer oder aller vom Aortenbogen abzweigenden Arterien mit oder ohne Beteiligung des Aortenbogens. 2 Ätiologie Ursächlich sind arteriosklerotische Gefäßverschlüsse oder Vaskulitiden (insbesondere Takayasu-Arteriitis). 3 Klinik Klinisch imponieren die Symptome des entsprechenden Gefäßverschlusses, die bei entzündungsbedingter Ursache mit Fieber, Schwäche und Gewichtsverlust vergesellschaftet sind. Arteria subclavia: Es kommt zu Parästhesien, Schmerzen, Blässe, Kälte, vermindertem Puls und arterieller Hypotonie des betroffenen Armes. Ggf. tritt eine Basilarissymptomatik hinzu. vergleiche auch: Subclavian-Steal-Syndrom Arteria carotis interna: Charakteristisch ist die anfallsartige neurologische Ausfallssymptomatik, die von einer Basilarissymptomatik nur schwer abzugrenzen ist. Zu den tyischen Symptoemen gehören Schwindel, Ohrgeräusche, Sehstörungen, Sprachstörungen, Bewusstseinsstörungen, kognitive Defizite und Parästhesien des Gesichts. siehe auch: TIA Arteria carotis externa: Bei einer Minderdurchblutung der Arteria temporalis tritt eine Claudicatio masseterica auf.
• Lown-Ganong-Levine-Syndrom (LGL-Syndrom) Lown-Ganong-Levine-Syndrom Synonym: LGL-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Merkmale 4 Diagnose 5 Therapie 1 Definition Das Lown-Ganong-Levine-Syndrom, kurz LGL-Syndrom, ist ein Krankheitsbild aus dem Fachbereich der Kardiologie. Charakteristisch sind veränderte EKG-Zeiten und eine abnormale bzw. frühzeitige Erregung einer Herzkammer. Es gehört zur Gruppe der Herzrhythmusstörungen und ist eine Form des Präexzitationssyndroms. Dabei bedeutet Präexzitation soviel wie vorzeitige Erregung. 2 Geschichte Das LGL-Syndrom wurde zuerst im Jahr 1952 durch die Wissenschaftler bzw. Mediziner Lown, Ganong und Levine beschrieben. Sie sind auch namensgebend für die Herzerkrankung. 3 Merkmale Die wichtigsten Kriterien für die Diagnosestellung des LGL-Syndrom sind folgende EKG-Veränderungen: Es kommt zu anfallsartigem Herzrasen (paroxysmale Tachykardie), ohne dass eine erkennbare Stress- oder Gefahrensituation vorliegt, die eine entsprechende Reaktion im Sinne einer Adrenalinausschüttung erklären würden. Differentialdiagnostisch muss hier das Vorliegen eines Hyperkinetischen Herzsyndroms ausgeschlossen werden. Die Überleitungszeit ist verkürzt; die PQ-Zeit liegt unter dem Wert von 120 ms Der QRS-Komplex (Kammerkomplex) ist normal ausgebildet. Bei zahlreichen anderen Typen der Präexzitationssyndrome liegt im QRS-Komplex eine Deltawelle vor. 4 Diagnose Die sichere Diagnose kann anhand von Langzeit-EKG-Untersuchungen gestellt werden. 5 Therapie Wenn das LGL-Syndrom keine Beschwerden verursacht, ist keine Therapie notwendig.
• Wolff-Parkinson-White-Syndrom Wolff-Parkinson-White-Syndrom nach den US-amerikanischen Kardiologen Louis Wolff (1898-1972), Paul Dudley White (1886-1973) und dem britischen Kardiologen Sir John Parkinson (1885-1976) Abkürkung: WPW-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathogenese 3 Diagnostik 4 Symptomatik 5 Therapie 1 Definition Das Wolff-Parkinson-White-Syndrom ist eine Herzrhythmusstörung. Es zählt zu den Präexzitationssyndromen. ICD10-Code: I45.6 2 Pathogenese Bei einem Wolff-Parkinson-White-Syndrom liegt eine Anomalie des Erregungsleitungssystems des Herzens vor. Zwischen Vorhof und Kammer verläuft ein akzessorisches Leitungsbündel, das sogenannte Kent-Bündel. Dadurch werden vom Vorhof initiierte Erregungen nicht regulär über den AV-Knoten auf das Myokard der Kammern übetragen, sondern über das Kent-Bündel. Das Kent-Bündel leitet die Erregung schneller auf die Kammer über, sodass es zu einem irregulären Erregungsablauf kommt. Neben dem Kent-Bündel sind eine Reihe weiterer akzessorischer Leitungsbahnen zwischen Vorhof und Kammer beschrieben, welche ebenfalls zu einem WPW-Syndrom führen können. 3 Diagnostik Das Wolff-Parkinson-White-Syndrom kann mittels eines EKG diagnostiziert werden. Typisch sind die Deltawellen im QRS-Komplex, welche durch die frühzeitige Erregung des Kammermyokards entstehen und einen trägen Anstieg des QRS-Komplexes zeigen. Durch die Deltawelle erscheint der QRS-Komplex im EKG verbreitert (differentialdiagnostische Abgrenzung gegenüber AV-Reentrytachykardien ohne Präexzitationssyndrom, hier erscheint der QRS-Komplex verschmälert). Weiterhin kann durch den Reentry der Erregung aus der Kammerebene in die Vorhofebene ein Vorhofflimmern entstehen. 4 Symptomatik Ein Wolff-Parkinson-White-Syndrom kann völlig asymptomatisch verlaufen und wird dann nur durch Zufall entdeckt. Symptomatische Verläufe treten vor allem bei durch das Syndrom bedingte paroxysmale Tachykardien auf. Harmlos, jedoch mitunter sehr störend sind vom Patienten empfundene Palpitationen und "starke Schläge". Bedrohlich kann eine paroxysmale Tachykardie mit hämodynamischer Auswirkung werden, wenn durch die schnelle Abfolge von Herzschlägen keine ausreichende Ventrikelfüllung mehr möglich ist. Dies äußert sich symptomatisch als Synkope. Fällt eine Erregung durch die akzessorische Leitungsbahn auf nur teilweise refraktäres Kammermyokard, kann es zu lebensbedrohlichem Kammerflimmern kommen. 5 Therapie Eine Therapie ist notwendig, wenn das WPW-Syndrom symptomatisch ist. Dabei kann zwischen akuten und dauerhaften Therapieformen unterschieden werden. In einer Akutsituation, beispielsweise bei auftretender paroxysmaler Tachykardie bzw. akuter Symptomatik kann durch die Gabe von Ajmalin eine Ryhthmisierung erzielt werden. Eine Kontraindikation besteht für Medikamente, welche die AV-Knoten-Überleitung verlangsamen oder blockieren, wie beispielsweise Adenosin, Verapamil oder Digoxin bzw. Digitoxin. Diese Medikamente können zu einer vermehrten Erregungsleitung über die akzessorische Leitungsbahn führen und im Extremfall ein Kammerflimmern induzieren. Diese Gefahr besteht insbesondere dann, wenn gleichzeitig ein Vorhofflimmern besteht. Prinzipiell eignen sich dazu auch die Elektrokardioversion und die atriale Überstimulation. Eine kausale Therapie ist nur interventionell möglich (Katheterablation) und sollte vor allem bei rezidivierender bzw. schwerwiegender Symptomatik zum Einsatz kommen. Dabei erfolgt im Rahmen einer Herzkatheteruntersuchung die Koagulation der akzessorischen Leitungsbahn. Zuvor wird durch elektrophysiologische Untersuchung die Leitungsbahn genau lokalisiert.
• Schrittmachersyndrom 1 Definition Bei dem Schrittmachersyndrom handelt es sich um einen Symptomkomplex aus dem Bereich der Kardiologie. Verursacher ist hier ein fehlerhaft induzierter Herzrhythmus durch einen Herzschrittmacher. 2 Ursache Ein implantierter Herzschrittmacher im VVI-Modus verursacht in diesem Fall einen unnatürlichen Herzrhythmus, der zu zahlreichen Symptomen führen kann. 3 Symptome Tachykardie Palpitation Bewusstseinstörungen Synkopen Schwindel Angina pectoris 4 Prinzip Grundsätzlich tritt das Schrittmachersyndrom ausschließlich bei Patienten auf, die noch über ein ausreichendes Maß an Vorhofaktivität verfügen. Beispielsweise leiden viele Patienten mit den genannten Symptomen an einer AV-Blockierung oder einem Sinusknotensyndrom. Liegt ausschließlich eine Ventrikelstimulation durch einen VVI-Herzschrittmacher vor, werden keinerlei Vorhofaktionen mehr wahrgenommen. Im ungünstigsten Fall kommt es nun zu folgender Konstellation: Die durch den Schrittmacher initiierte Ventrikelkontraktion findet vor der natürlich in Gang gebrachten Vorhofkontraktion statt. Die Herzaktion verläuft demnach umgekehrt als unter physiologischen Bedingungen. Die AV-Klappen befinden sich zu diesem Zeitpunkt bereits geschlossen. Dadurch wird im Rahmen der Vorhofkontraktion eine gewisse Blutmenge zurück in Lungenvene und Hohlvene gepresst. Folge ist eine geringeres Herzzeitvolumen mit den typischen, o.g. Symptomen.
• Sick-Synus-Syndrom 1 Definition Unter dem Begriff des Sick-Sinus-Syndrom werden mehrere nomotope Herzrhythmusstörungen zusammengefaßt, die ihren Ursprung im Sinusknoten haben: Sinusbradykardie nach Ausschluß anderer Ursachen zeitweilig auftretender Sinusarrest bzw. eine komplette Blockierung zwischen Sinusknoten und Vorhofmyokard (= sinuatrialer Block) ein Wechsel zwischen supraventrikulärer Tachykardie, systolischen Pausen und Sinusbradykardie, was als Tachykardie-Bradykardie-Syndrom bezeichnet wird 2 Ätiologie Ursachen für diesen Funktionsdefekt können jegliche Schädigungen des Sinusknotengewebes (z.B. im Rahmen von koronarer Herzkrankheit, Kardiomyopathie, Myokarditis) sein. Er tritt aber auch idiopathisch auf. 3 Symptomatik Wichtigste Symptome sind Tachykardie und Bradykardie. Hierbei macht sich die Tachykardie subjektiv als "Herzklopfen", Dyspnoe und Angina pectoris bemerkbar, die Bradykardie in Gestalt von Synkopen (Adams-Stokes-Anfälle), Zeichen der Herzinsuffizienz, sowie Schwindel, Seh- und Hörstörungen. 4 Diagnostik Kennzeichnend ist zunächst die typische Klinik der Erkrankung. Nach Stellen der Verdachtsdiagnose sollte mittels apparativer Diagnostik das genaue Krankheitsbild erfaßt werden, da dies für die Wahl der Therapie unerläßlich ist. Es stehen verschiedene Verfahren zur Verfügung: Langzeit-EKG (Tachykardie?, Bradykardie?, Asystole Phasen?) Belastungs-EKG (Frequenzanstieg unter Belastung?) Atropin-Test (beim Sick-Sinus-Syndrom bleibt die Frequenz nach i.v.-Gabe von 2mg Atropin <80/min; Kontraindikation für diesen Test: Glaukom, Prostataadenom) Vorhofstimulationstest 5 Therapie Bei bradykarder Symptomatik muß der Patient mit einem Herzschrittmacher versorgt werden. Dieser wird bei Vorliegen eines Bardykardie-Tachykardie-Syndroms mit Antiarrhythmika kombiniert.
• Tachykardie-Bradykardie-Syndrom ein Wechsel zwischen supraventrikulärer Tachykardie, systolischen Pausen und Sinusbradykardie, was als Tachykardie-Bradykardie-Syndrom bezeichnet wird
• Karotissinussyndrom 1 Definition Als Karotissinussyndrom bezeichnet man die Hyperreagibilität des Pressorezeptorenreflexes in Folge einer arteriosklerotisch oder tumorbedingten Gefäßstenose im Bereich des Sinus caroticus. 2 Klinik Bereits geringe Druckeinwirkungen auf die Karotisgabel, z.B. durch Krawatte oder Hemdkragen, oder Bewegungen des Kopfes induzieren eine durch die Pressorezeptoren hervorgerufene Steigerung des Vagotonus, die sich symptomatisch als arterielle Hypotonie und/oder Bradykardie bis hin zur kurzfristigen Asystolie mit synkopalen Beschwerden äußert. 3 Diagnostik Die Symptome sind iatrogen mittels Karotisdruckversuch induzierbar. Die Ursachenabklärung erfolgt mittels sonographischer (Dopplersonographie, Duplexsonographie) Darstellung des Sinus caroticus. Differentialdiagnostisch gilt die erweiterte Ursachenabklärung der Synkope. 4 Therapie In Abhängigkeit der Auftretenshäufigkeit synkopaler Beschwerden ist die Implantation eines Herzschrittmachers indiziert.
• Holiday Heart Syndrom Bei einigen Menschen, auch Herzgesunden, kann Vorhofflimmern durch Alkohol provoziert werden. In einigen Untersuchungen war mehr als die Hälfte der Fälle von paroxysmalem Vorhofflimmern nach Alkoholkonsum aufgetreten. Typischerweise beginnt die Rhythmusstörung wenige Stunden nach Zufuhr einer ungewöhnlich hohen Alkoholdosis, oft in der zweiten Nachthälfte, am Wochenende oder auch nach körperlicher Belastung. Für diese besonders bei jüngeren Männern beobachtete Konstellation wurde in Anlehnung an eine Publikation aus dem Jahr 1983 die Bezeichnung „Holiday Heart Syndrom“ geprägt. Bei fast allen Patienten endet die Rhythmusstörung ohne besondere Behandlung innerhalb von 24 Stunden. In der 2004 veröffentlichten Danish Diet Cancer and Health Study konnte für Männer mit einem Alkoholkonsum von mehr als 20 g pro Tag ein um 44 % erhöhtes Risiko für Vorhofflimmern nachgewiesen werden. Männer, die 12 g pro Tag oder weniger tranken, hatten ebenso wie Frauen ein normales Risiko. Der früher auch als Risiko angesehene Genuss von Kaffee oder Tee hingegen erwies sich in der gleichen Studie im Zusammenhang mit Vorhofflimmern als unbedenklich. Bei regelmäßigem Konsum trat es sogar etwas seltener auf.
• Long-QT-Syndrom 1 Definition Das Long-QT-Syndrom ist eine zur Gruppe der Ionenkanalerkrankungen (Kanalopathien) gehörende Herzerkrankung mit pathologisch verlängertem QT-Intervall der Herzstromkurve. 2 Ätiologie Ätiologisch werden zwei Formen des Long-QT-Syndrom unterschieden: kongenitales (primäres) LQT-Syndrom und erworbenes (sekundäres) LQT-Syndrom. 2.1 Kongenitales LQT Das kongenitale LQT beruht auf einer mutationsbedingten Ionenkanalfunktionsstörung mit struktureller Veränderung eines Ionenkanals bzw. dessen Ankerproteinen (LQT5, s.u.). Gemäß der jeweiligen Mutation werden verschiedene Typen des Long-QT-Syndroms (LQT1-10) klassifiziert (siehe Tabelle). Typ Gen Genprodukt Funktion I* KCNQ1 Alpha-Untereinheit des spannungsabh. Kaliumkanals KvLQT1 Langsamer (slow) Repolarisationsstrom IKS II HERG/KCNH2 Alpha-Untereinheit des spannungsabh. Kaliumkanals HERG Schneller (rapid) Repolarisationsstrom IKR III** SCN5 Spannungsabhängiger Natriumkanal Depolarisation IV AncB Ankyrin B Zytoskelettales Protein zur Verankerung von Ionenkanälen in Myozytenmembran V KCNE1 ß-Untereinheit des spannungsabhängigen Kaliumkanals KvLQT1 IKR VI KCNE2 Regulatorische Untereinheit des HERG-Kanals IKS VII KCNJ2 Kaliumkanal-Untereinheit IKS u.a. *In Abhängigkeit vom Erbgang lässt sich das LQT1 weiter untergliedern in: das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom mit Innenohrschwerhörigkeit durch strukturellen Defekt der Kaliumkanäle der Stria vascularis und das Romano-Ward-Syndrom ohne Innenohrbeteiligung. **Das LQTIII ist vom Brugada-Syndrom abzugrenzen, das ebenfalls auf eine Mutation des SCN5- Gens zurückgeht. 2.2 Erworbenes LQT Erworbene Formen können medikamenteninduziert sein, z.B. durch Klasse I- und III-Antiarrhythmika, verschiedene Antibiotika, Psychopharmaka oder infolge einer Hypokaliämie auftreten. 3 Pathophysiologie Der Pathomechanismus des LQT beruht auf einem Ionenkanal-Funktionsdefekt mit resultierender: Depolarisations- (Natriumkanal-Mutationen, LQT) bzw. Repolarisationsstörung (Kaliumkanaldefekte). Im kardiomyozytenspezifischen Aktionspotential resultieren entsprechend eine Verlängerung von: Plateauphase oder Refraktärphase. Durch die verzögerte Refraktärität können Nachdepolarisationen innerhalb der vulnerablen Phase zu einer unphysiologischen Erregung benachbarter Zellen (ektope Erregungsbildung) mit der Folge lebensbedrohlicher ventrikulärer Tachykardien führen. 4 Physiologischer Hintergrund Das Herz-Aktionspotential zeigt eine steile Aufstrichphase mit Overshoot bei +40mV (Phase 1), dem nach kurzer K+-abhängiger Repolarisation eine Plateauphase (Phase 2) folgt. Diese wird durch den Einstrom von Ca2+-Ionen aus dem Extrazellularraum und verzögerten K+-Ausstrom (IKS) verursacht. Der abschließende Ca2+- Ausstrom und die Öffnung verzögert aktivierter K+-Kanäle (IKS, IKR) repolarisieren die Zelle (Phase 3), die nach kurzer Nachhyperpolarisation das Membranruhepotential (Phase 4) annimmt. Analog zum neurogenen Aktionspotential unterteilt sich die Refraktärphase (Phase 3) in eine: relative Refraktärzeit, innerhalb derer Nachdepolarisationen möglich sind und absolute Refraktärzeit. 5 Klinik Das klinische Beschwerdebild äußert sich in plötzlich auftretenden, häufig belastungsbedingten Torsades de pointes-Tachykardien mit: allgemeinem Unwohlsein Palpitationen pectanginären Beschwerden Synkopen Schweißausbrüchen. 5.1 Komplikation Nicht behandelte ventrikuläre Tachykardien können in ein Kammerflimmern mit finalem Herzstillstand übergehen. 6 Diagnostik Der Erkrankungsnachweis erfolgt EKG-diagnostisch mittels Ruhe- und ggf. Belastungs-EKG. Maßgebliche Kriterien sind erhöhte: QT-Zeit und frequenzkorrigierte QT-Zeit (QTC) nach Bazett, Hegglin oder Fridericia Männer > 450ms Frauen > 470ms. Da es sich bei dem Long QT-Syndrom um eine vererbare Krankheit handelt, ist bei familiärem LQT die Familienanamnese hinweisgebend. Zudem besteht die Möglichkeit des molekulargenetischen Mutations-Nachweises in Leukozyten-DNA mittels PCR-Amplifikation und Sequenzierung der bekannten Risikogene. Als Probenmaterial dienen 2-5ml EDTA-Blut. 7 Therapie Die Therapie des LQS besteht in der Risikominimierung von Nachdepolarisationen durch Senkung der Herzfrequenz mittels: Betablocker-Gabe (negative Chronotropie) oder Sympathektomie. Bei therapierefraktären Beschwerden ist die Implantation eines Herzschrittmachers oder AICD indiziert. Bei medikamentös induziertem LQT ist die Absetzung des jeweiligen Arzneimittels obligat. Hypokaliämisch bedingte LQT sind durch Kalium-Substitution unter fortlaufender Kontrolle des Serum-Kaliumspiegels zu therapieren.
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• Romano-Ward-Syndrom Das Romano-Ward-Syndrom bezeichnet die autosomal-dominante Form des Long-QT-Syndrom Typ I (LQT I).
• Dressler_Dyndrom Dressler-Myokarditis (Weitergeleitet von Dressler-Syndrom) nach William Dressler (1890 bis 1969), amerikanischer Arzt Synonym: Postmyokardinfarkt-Syndrom (PMS), PMI-Syndrom, postinfarktionelle Myokarditis, Myokardinfarkt-Spätsyndrom Englisch: Dressler's myocarditis 1 Definition Die Dressler-Myokarditis ist eine relativ seltene, das Myokard betreffende Entzündung (Myokarditis), die typischerweise Tage bis Wochen nach einem Myokardinfarkt auftritt. 2 Ätiologie Die Entstehung der Dresser-Myokarditis ist noch nicht ausreichend verstanden. Die heute (2005) gängigste Theorie beschreibt die Entstehung und Ablagerung von Immunkomplexen im Bereich des geschädigten Herzmuskelgewebes, die zu einer konsekutiven Immunreaktion mit Zeichen einer abakteriellen Entzündung führt. 3 Symptomatik Die Symptome der Dressler-Myokarditis sind vielgestaltig. Neben allgemeinen Entzündungszeichen wie Fieber können auch eine Perikarditis, Pleuritis und Zeichen einer abakteriellen Pneumonie, gegebenenfalls mit blutigem Sputum, auftreten. Laborchemisch sieht man eine Leukozytose und ein erhöhtes CRP. Daneben finden sich wiederholte Brustschmerzen (Angina pectoris), die einen Myokardinfarkt imitieren, aber im Hinblick auf die Infarktmarker und elektrophysiologisch unauffällig sind. Anhaltspunkte, an denen das Symptom erkannt werden kann, können ein schneller und deutlicher Abfall der körperlichen Leistungsfähigkeit sein, einhergehend u.U. mit höherem Puls. Das Auftreten von Fieber ist nicht obligatorisch.
• Lutembacher-Syndrom Mitralstenose + Vorhofseptumdefekt (angeboren)
• Click-Murmur-Syndrom bei Mitralklappenprolaps systol. Klick mit anschl. syst. Geräusch bei der dyn. auskultation
• Eisenmenger-Reaktion 1 Definition Die Eisenmenger-Reaktion bezeichnet eine strukturelle Veränderung der Lungengefäße mit pulmonaler Hypertonie und konsekutiver Shuntumkehr als Langzeitfolge eines unbehandelten Links-Rechts-Shunt. 2 Ätiologie Die Eisenmenger-Reaktion tritt als Folge angeborener Herzfehler (z.B. Ventrikelseptumdefekt) in der Regel bis zum 12. Lebensmonat auf. Sie ist als eine Reaktion der Lungengefäße auf eine pulmonale Hypertonie zu verstehen. 3 Pathophysiologie Bei Vorhandensein eines Links-Rechts-Shunts kommt es zum Übertritt von Blut aus dem Körperkreislauf in den Lungenkreislauf. Dadurch wird im Lungenkreislauf eine größere Blutmenge befördert als im Körperkreislauf - ein Teil des Blutvolumens rezirkuliert also in der Lunge. Beim Gesunden halten sich die Blutmengen in beiden Teilen des Kreislaufs die Waage. Das durch den Shunt zusätzlich zu befördernde Volumen führt in der Folge zu einer Fehlbelastung des rechten Herzens und der Lungengefäße. Der Gefäßwiderstand in der Lungenstrombahn nimmt zunächst durch Konstriktion der Arteriolen reversibel zu. Bei längerem Bestehen des zusätzlichen Volumens verändern die Arteriolen schließlich ihre Wandstruktur. Es kommt zu einer irreversiblen Erhöhung des Gefäßwiderstandes in den Lungengefäßen. Der Gefäßwiderstand in den Lungen übersteigt sogar den Gefäßwiderstand im Körperkreislauf, sodass im Shunt eine Stromumkehr stattfindet. Aus dem Links-Rechts-Shunt ohne Zyanose wird ein Rechts-Links-Shunt mit Zyanose. 4 klinische Bedeutung Nach Ablauf der Eisenmenger-Reaktion ist eine Therapie des Herzfehlers durch Operation nicht mehr möglich, da bei Beheben des Shunts das rechte Herz dekompensiert und eine Herzinsuffizienz resultiert. Einzige therapeutische Option ist dann die Transplantation von Lungen beziehungsweise Lungen und Herz. 5 Diagnostik Im Elektrokardiogramm (EKG) macht sich die Erhöhung des pulmonalen Gefäßwiderstandes durch Zeichen einer Rechtsherzhypertrophie bemerkbar. Bei der Auskultation ist die aufgehobene Spaltung des 2. Herztons charakteristisch.
• Shy-Drager-Syndrom 1 Definition Das Shy-Drager-Syndrom ist eine seltene degenerative Erkrankung des vegetativen (autonomen) Nervensystems und somit ein Krankheitsbild aus der Neurologie. Der Begriff "Shy-Drager-Syndrom" wird zwar noch verwendet, ist aber veraltet. Das Syndrom wird heute unter die Multisystematrophien (MSA) mit Parkinsonsymptomatik eingeordnet. 2 Epidemiologie Männer sind bis zu dreimal häufiger betroffen als Frauen, der Krankheitsbeginn liegt oft jenseits des fünfzigsten Lebensjahres. 3 Pathogenese Es tritt eine progressive Degeneration (ähnlich wie beim Morbus Alzheimer oder Morbus Parkinson) ganzer Nervenzellpopulationen des autonomen Nervensystems ein. Der pathologische Mechanismus ist derzeit (2009) unbekannt. 4 Symptome Die Symptome sind durch den Ausfall der Funktionen des autonomen Nervensystems begründet. Es werden 2 unterschiedliche Manifestationen unterschieden. Zu den typischen vegetativen Dysfunktionen beider Typen gehören orthostatische Hypotonie durch fehlende Vasokonstriktion der Widerstandsgefäße, Erektionsstörungen Anhidrosis Inkontinenz Obstipation Myasthenie Sehstörungen Sprachstörungen Sensibilitätsstörungen Herzrhythmusstörungen 4.1 Parkinson-Typ Im Vordergrund der Parkinson-Manifestation stehen die Symptome der Parkinsontrias Rigor, Tremor und Akinese. 4.2 Kleinhirn-Typ Der Kleinhirn-Typ äußert sich durch Symptome einer Kleinhirnschädigung wie Schwindel, Imbalance sowie Rumpf- Stand- und Gangataxie. 5 Therapie Eine kausale Therapie existiert nicht. Im Vordergrund steht die symptomatische Behandlung der Hypotonie mit Symothomimetika wie Alpha- und Betarezeptor-Agonisten, Ephedrin und Amphetaminen, sowie mit Mineralkortikoiden. Der Erfolg der Therapie mit L-DOPA beim Parkinson-Typ ist umstritten.
• Bradbury-Egglestone-Syndrom Das Bradbury-Eggleston-Syndrom (auch Pure Autonomic Failure, PAL) stellt eine idiopathische orthostatische Hypotonie dar. Als Ursache wird hierbei eine isolierte autonome Insuffizienz mit entsprechender Degeneration der postganglionären Neurone angenommen.
• Waterhouse-Friderichsen-Syndrom 1 Definition Das Waterhouse-Friderichsen-Syndrom ist die Komplikation einer fulminanten Sepsis, meistens hervorgerufen unter den Rahmenbedingungen einer durch Meningokokken hervorgerufenen Meningitis.   Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Claus-Henning Bley 2 Symptomatik Es kommt zu Blutungen der Nebennierenrinden und zu einer Verbrauchskoagulopathie. Die Haut ist dabei mit kleinflächigen Blutungen übersät. Es bestehen Zeichen eines Schocks. Durch die Blutung bedingt kommt es häufig zu einem Funktionsausfall der Nebennierenrinde im Sinne eines Morbus Addison.
• Liddle-Syndrom Diese als Liddle-Syndrom (= Pseudohyperaldosteronismus) bezeichnet sehr seltene Krankheit wird autosomal-dominant vererbt und entspricht in ihrem klinischen Bild dem primären Hyperaldosteronismus. Im Gegensatz dazu ist jedoch das Serumaldosteron erniedrigt und eine medikamentöse Blockade des Mineralokortikoidrezeptors ist wirkungslos.   Das Liddle-Syndrom zählt zusammen mit dem Bartter- (C) und Gitelman-Syndrom (D) zu den angeborenen Erkrankungen mit hypokaliämischer metabolischer Alkalose infolge eines Kanaldefektes im distalen Nephronanteil. Das Bartter- und Gitelman-Syndrom sind jedoch im Gegensatz zum Liddle-Syndrom durch eine arterielle Hypotonie und einen autosomal rezessiven Vererbungsgang gekennzeichnet.
• Fanconi-Syndrom 1 Definition Das De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom bezeichnet eine renale Resorptionsstörung des proximalen Tubulus. ICD-10 Code: E 72.0 - Störungen des Aminosäuretransportes (De-Toni-Debré-Fanconi-Komplex) 2 Pathophysiologie 2.1 Hintergrund Die Resorption des proximalen Tubulus ist an einen transmembranalen Na+- Gradienten zwischen Tubuluslumen und Intrazellularraum gebunden. Dieser wird durch ständige Ausschleusung von Natrium- Ionen durch eine Na+-/K+-ATPase der basolateralen Membran aufrechterhalten. Getrieben durch den transmembranalen Gradienten werden Natriumionen über Transporter der apikalen Membran zusammen mit verschiedenen Substanzen des Primärharns in die Tubuluszelle symportiert. Auf diesem Wege wird ein Großteil der Glucose, der Aminosäuren, des Bicarbonats und verschiedene Ionen, insbesondere Phosphat resorbiert. 2.2 Pathomechanismus Das De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom beruht auf einer generalisierten Resorptionsstörung des proximalen Tubulus, deren Pathomechanismus bislang nicht hinreichend geklärt ist. Naheliegend ist eine Na+-/K+-ATPase-Insuffizienz oder ein ischämiebedingter ATP-Mangel, in deren Folge die oben genannten Substanzen nicht mehr aus dem Harn eliminiert und somit ausgeschieden werden. Es kommt zu: Glukosurie mit osmotoischer Diurese Aminoazidurie Hyperphosphaturie mit Störung des Phosphathaushalts Hyperkaliurie mit Hypokaliämie 3 Ätiologie Das De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom kann genetisch bedingt (hereditäres De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom) oder in Folge sekundärer Genese erworben werden. Dem hereditären Erkrankungstyp kann eine autosomal-rezessive Form oder eine mitochondriale Dysfunktion (Mitochondriopathie) zu Grunde liegen. Ursachen der erworbenen Form können sein: Ischämie nephrotoxische Substanzen (Medikamente, Schwermetalle) Stoffwechselerkrankungen Morbus Wilson Zystinose Fruktoseintoleranz Verlegung der Tubuli durch Bence-Jones-Proteine 4 Klinik Die Symptome des De-Toni-Debré-Fanconi-Syndroms basieren auf den oben genannten Störungen. Sie äußern sich in: Polyurie, ggf. mit Dehydratation metabolischer Azidose (proximale renal-tubuläre Azidose) phosphatmangelbedingter Rachitis bzw. Osteomalazie Hypokaliämie Hyperkalzurie 5 Komplikationen Als Folge der Mangelzustäde können neurologische Störungen Hypoglykämie, Spontanfrakturen (Rachitis, Osteomalazie) und hypokaliämische Symptome auftreten. Zudem besteht die Gefahr einer progredient globalen Niereninsuffizienz. 6 Diagnostik Die Diagnostik des De-Toni-Debré-Fanconi-Syndroms umfasst neben der Anamnese und körperlichen Untersuchung eine labormedizinische Befundung. Mittels Urinstatus lassen sich in allen Fällen eine Glucosurie und Aminoazidurie, bei multiplem Myelom auch eine Proteinurie nachweisen. Im Blutserum zeigt sich ein erniedrigter Phosphatspiegel bei normgerechtem Parathormon, Calcium und Calcitriol. Ggf. lässt sich eine Hypokaliämie nachweisen. Die Blutglucose-Konzentration ist obligat vermindert. Zur Erhebung von Sekundärfolgen aufgrund bestehender Hypophosphatämie (Rachitis bzw. Osteomalazie) empfiehlt sich eine röntgenologische Befundung nach ossären Veränderungen. 7 Therapie 8 kausale Therapie Bei sekundärem De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom steht die kausale Therapie der Primärerkrankung im Vordergrund. Akute Intoxikationen und Tubuli-Verschlüsse sollten durch eine forcierte Diurese mittels Schleifendiuretika behandelt werden. Zur Therapie ursächlicher Systemerkrankungen siehe: multiples Myelom Morbus Wilson Zystinose 9 symptomatische Therapie Hereditäre proximale Störungen können nur symptomatisch durch Substitutionstherapie mit Phosphat, Kalium, Glucose oder Natriumbicarbonat behandelt werden. Zudem sollte eine regelmäßige nephrologische (Nierenfunktion) und orthopädische (Osteomalazie) Verlaufskontrolle erfolgen.
• Hartnup-Syndrom 1 Definition Das Hartnup-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die auf einem gestörten Aminosäurentransport durch die Zellmembran basiert. 2 Symptomatik Das Krankheitsbild weist in seiner Symptomatik Ähnlichkeiten mit der Pellagra auf und zeigt dermatologische, gastrointestinale und neurologische Manifestationen. Dazu zählen unter anderem: Haut Photosensitivität lupoide Ekzeme hypo- oder hyperpigmentierte Hautareale Gastrointestinaltrakt intermittierende Diarrhö ZNS Kopfschmerzen Zerebelläre Ataxie Paresen Depression Urogenitalsystem Aminoazidurie
• Bartter-Syndrom 1 Definition Das Bartter-Syndrom ist ein relativ seltenes renales Salzverlust-Syndrom, dem ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt tubulärer Transportproteine zugrunde liegt. 2 Einteilung Beim Bartter-Syndrom besteht ein genetischer Defekt der Transportproteine, welche die tubuläre Rückresorption von Ionen aus dem Tubuluslumen vermitteln. Je nachdem, welches Transportprotein betroffen ist, unterscheidet man verschiedene Typen: Typ 1 (antenatales Bartter-Syndrom): Natrium-Kalium-Chlorid-Kotransporter (NKCC2) Typ 2 (klassisches Bartter-Syndrom): Renal Outer Medullary Potassium Channel (ROMK) Typ 3: ClC-Chloridkanal (ClC-K2b) Typ 4: Barttin Darüber hinaus gibt es noch ein Bartter-Syndrom mit Hypokalziämie, das als Typ 5 bezeichnet wird. Ihm liegt ein Defekt des Calcium-sensing Rezeptors (CaR bzw. CasR) zugrunde. Vom Bartter-Syndrom unterschieden wird das Gitelman-Syndrom. 3 Epidemiologie Die Erkrankung weist in verschiedenen ethnischen Gruppen eine unterschiedliche Inzidenz auf, die etwa zwischen 1: 100.000 und 1:2.000.000 liegt. 4 Symptome Hypotonie Hypokaliämie Metabolische Alkalose Hyperurikämie Hyperkalzurie
• Gitelman-Syndrom 1 Definition Beim Gitelman-Syndrom handelt es sich um eine extrem seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der das Erbgut für ein in der Niere befindliches Transportprotein für Kochsalz geschädigt ist. 2 Häufigkeit Da das Gitelman-Syndrom nur bei Trägern einer homozygoten Mutation auftritt, ist die Zahl an Betroffenen sehr gering. Schätzungen gehen davon aus, dass die Prävalenz der Erkrankung bei etwa 1,5-2 Fälle pro 100.000 Einwohnern liegt. 3 Geschichte Der Symptomkomplex wurde als erstes im Jahr 1966 durch den Mediziner Hillel Gitelman beschrieben. Zunächst hielt er die beobachteten Fälle für das Bartter-Syndrom. Die Patienten litten aber erst viel später als im Kindesalter unter der Symptomatik, außerdem fehlten die für das Bartter-Syndrom typischen Störungen der Körperlänge und die Problematik bei der Miktion. 4 Ursache Ursache des Gitelman-Syndroms sind Mutationen in dem auf Chromosom 16, Genlocus q13 gelegenen SLC12A3-Gens. Dieses Gen kodiert ein Transportmolekül mit dem Namen NCC-Protein (Thiazid-sensitiver NaCl-Co-Transporter). Dieser Transporter befindet sich im distalen Konvolut der Nephrone der Nieren. Die biologische Aufgabe dieses Proteins ist der transepitheliale Transport von Kochsalz. Durch die Mutation wird das genetische Material falsch abgelesen und es kommt zu einer fehlerhaften Produktion des NCC-Proteins mit Auswirkungen auf den Gesamthaushalt an Kochsalz. 5 Vererbung Das Gitelman-Syndrom folgt dem autosomal-rezessiven Erbmodus. Nur homozygote Träger erkranken. 6 Symptome Obwohl es sich um eine angeborene Erbkrankheit handelt, treten die ersten Krankheitszeichen erst frühestens im frühen Grundschulalter, also mit 6 bis 7 Jahren auf. Die Bandbreite an Schweregraden des Syndroms ist dabei sehr breit. Es wurde bereits von zahlreichen Fällen berichtet, in denen die Person zwar eindeutig homozygoter Träger der Mutation war, es aber zu keinerlei Symptomen und Einschränkungen des Gesundheitszustandes kam. Zu den leichten Symptomen gehören gelegentliche Muskelkrämpfe. Weiterhin kommt es zu häufigen, krampfartigen Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und häufiger Müdigkeit. Schwere Verlaufsfälle können eine komplette Lähmung der Motorik mit sich bringen. Beobachtet wurden ebenfalls unkontrollierte Muskelkontraktionen (Spasmen), sowie eine ausgedehnte Rhabdomyolyse. Die Patienten neigen häufig zu einer Hypotonie. 7 Diagnose Eine molekularbiologische Diagnostik ergibt eindeutig Aufschluss über die Mutationen. Fernen zeigen sich labordiagnostisch typische Veränderungen: Hypokaliämie Hypomagnesiämie Hypokalzurie Alkalose 8 Therapie Eine ursächliche Therapie ist aufgrund der genetischen Mutation nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die Besserung der Symptome. Durch die o. g. Mangelerscheinungen sollten Elektrolyte wie Magnesium und Kalzium substituiert werden. ACE-Hemmer können ebenfalls hilfreich sein. 9 Prognose Bei nicht zu schwerer Symptomatik und strikter Einhaltung der Therapie ist die Prognose günstig. Heilbar ist die Erkrankung nicht.
• Leriche-Syndrom 1 Definition Das Leriche-Syndrom ist eine Sonderform der pAVK. Es handelt sich um eine Stenose der Aortenbifurkation.   2 Symptomatik Schmerzen in Gluteal- und Oberschenkelmuskulatur erektile Dysfunktion ischialgiforme Symptome
• Subclavian-Steal-Syndrom 1 Definition Das Subclavian-Steal-Syndrom bezeichnet eine Minderdurchblutung der hirnversorgenden Arterien, durch eine Stenose des proximalen Segmentes der Arteria subclavia (linkseitig) oder des Truncus brachiocephalicus (rechtsseitig). 2 ICD-10-Klassifikation G45.8 3 Ätiologie Mögliche Ursachen der Gefäßobliteration der Arteria subclavia sind: Arteriosklerose Takayasu-Arteriitis 4 Pathophysiologie Die Pathophysilogie des Subclavian-Steal-Syndroms beruht auf einer Strömungsumkehr innerhalb der distal der Stenose gelegenen subclaviagespeisten Arterien: Arteria vertebralis Arteria carotis interna Durch eine Minderperfusion der Arteria brachialis bei gleichzeitigem Druckabfall innerhalb der nachgeschalteten Gefäße, entsteht schwerkraftbedingt ein in den Arm gerichteter Strömungsgradient. 5 Hämodynamik Der retrograde Blutfluss in den hirnversorgenden Arterien kann abhängig vom Schweregrad der Stenose diskontinuierlich bei ansonsten normaler Hämodynamik oder kontinuierlich bestehen. 6 Klinik Die Schwere der Symptomatik des Subclavian-Steal-Syndroms korreliert mit der hämodynamischen Beeinträchtigung. Bei normgerechter Hämodynamik der Arteria brachialis ist der Verlauf der Erkrankung meist asymptomatisch. Intermittierende paroxysmale Beschwerden gehen auf eine kurzfristige Unterbrechung der Blutversorgung durch Armbewegungen zurück. Bei kontinuierlicher Strömungsumkehr besteht eine chronische Symptomatik. Die Beschwerden beruhen auf einer Unterversorgung des basilären Endstromgebietes (vertebrobasiläre Insuffizienz) bei gleichzeitiger Ischämie des betroffenen Armes. Sie umfassen neurologische Ausfälle anfallsartiger Schwindel anfallsartige Bewusstlosigkeit („drop attacks“) Sehstörungen Ohrgeräusche Sensibilitätsstörungen zerebelläre Ataxie armbetonte Symptome Parästhesien Schmerzen Blässe Kälte 7 Diagnostik Routinediagnostisch sollte nach eingängiger Anamnese ein neurologischer Status und die körperliche Untersuchung des Patienten erfolgen. Aufgrund der Minderperfusion des ipsilateralen Armes besteht eine Seitenindifferenz von Blutdruck und Puls. Der Arm ist kalt und blass, ggf. besteht eine Hypästhesie. Auskultatorisch lassen sich Strömungsgeräusche über der Stenose feststellen. Der diagnostische Nachweis und die hämodynamische Beurteilung erfordern eine Bildgebung mittels Duplexsonographie oder Angiographie. 7.1 Differentialdiagnostik Differentialdiagnostisch sollte ein akuter arterieller Verschluss (Embolie) der Arteria subclavia und der hirnversorgenden Arterien (Arteria vertebralis, Arteria carotis interna), sowie ein Arteria-vertebralis-Syndrom ausgeschlossen werden. 8 Therapie Die Therapie des Subclavian-Steal-Syndroms erfolgt in Abhängigkeit der hämodynamischen Beeinträchtigung durch gefäßchirurgische Intervention. Milde Stenosen können angioplastisch durch Ballondilatation und Stent-Implantation behoben werden. In schweren Fällen ist eine Umgehung der stenosierten Passage mittels Bypass indiziert.
• Kurzdarmsyndrom 1 Definition Als Kurzdarmsyndrom wird der Symptomkomplex zusammengefasst, der infolge eines Verlusts größerer Abschnitte des Dünndarms entsteht. 2 Ätiologie Ein Kurzdarmsyndrom ist meist Folge ausgedehnter chirurgischer Resektionen, beispielsweise bei einem Morbus Crohn oder einer Ischämie des Dünndarms (z.B. Mesenterialinfarkt). Dabei gilt als Faustregel, dass die Hälfte des Dünndarms ohne langfristige Folgen im Sinne eines Kurzdarmsyndroms reseziert werden kann. Selten entsteht ein Kurzdarm auch bei Dünndarmfisteln, wenn ein proximaler Abschnitt in einem weit distalen Abschnitt fistelt. 3 Pathophysiologie Insbesondere Fette und Gallensalze werden bei verminderter Resorptionsfläche schlecht resorbiert. Durch die verminderte Resorption von Gallensalzen wird eine Cholelithiasis begünstigt. Die vermehrte Resorption von ungebundenem Oxalat (Calcium bindet an unresorbierte Fette) begünstigt die Urolithiasis (Calciumstein). Die Resorption fettlöslicher Vitamine ist stark eingeschränkt, bei einem Verlust des Ileums ist die Resorption von Cobalamin ebenfalls eingeschränkt. 4 Symptomatik Ein Kurzdarmsyndrom äußert sich als: Diarrhö bei beschleunigter Darmpassage Steatorrhö Malabsorption mit Gewichtsverlust Elektrolytentgleisungen Hypergastrinämie 5 Therapie Ein Kurzdarmsyndrom kann sich innerhalb eines Jahres nach der Resektion bessern, da sich der Restdarm an die neuen Anforderungen anpasst. Eine Anpassung ist am ehesten bei erhaltenem Ileum zu erwarten. Erfolgt die Anpassung nicht, kommt es ohne parenterale Ernährung zu einem fortschreitenden Gewichtsverlust. Kommt es unter enteraler Ernährung und gelegentlicher parenteraler Zusatzernährung zu einer Gewichtszunahme, deutet dies auf eine Anpassung hin. Medikamentös kann die Peristaltik z.B. mit Loperamid oder N-Butylscopolamin gehemmt werden, sodass die Verweildauer des Speisebreis verlängert wird. Diarrhöen, die auf einer osmotischen Wirkung der nicht resorbierten Gallensalze beruhen, können mit der Gabe von Colestyramin positiv beeinflusst werden, jedoch verstärkt Colestyramin die Neigung zur Steatorrhö. Eine Substitution fettlöslicher Vitamine ist sinnvoll. Wird eine kritische Dünndarmlänge von ca. 1 m unterschritten, ist in der Regel eine lebenslange parenterale Ernährungs- und Substitutionstherapie notwendig.
• Morbus Horten / Arteriitis temporalis 1 Definition Die Arteriitis temporalis ist eine Autoimmunerkrankung, die mit einer Vaskulitis einhergeht. Meist ist die Arteria temporalis betroffen. Es besteht ein enger Zusammenhang mit der Polymyalgia rheumatica. Beide Erkrankungen gehören zum Komplex der Riesenzellarteriitis. 2 Klinik Die Arteriitis temporalis äußert sich häufig durch pochende Kopfschmerzen in der Schläfengegend und gelegentlich auch Schmerzen beim Kauen (Schmerzen im Musculus masseter). In einem Drittel der Fälle sind die Gefäße des Auges beteiligt. Es kommt zu Sehstörungen (Amaurosis fugax). Unbehandelt kann eine Erblindung eintreten. Bei der Untersuchung des Kopfes kann die Arteria temporalis druckschmerzhaft, verhärtet oder auch pulslos sein. Zusätzlich können Allgemeinsymptome wie allgemeines Krankheitsgefühl, Müdigkeit, Leistungsknick, Nachtschweiß und Gewichtsverlust auftreten.
• Takayasu-Syndrom /Arteriiris 1 Definition Die Takayasu-Arteriitis ist eine systemische Vaskulitis, welche vornehmlich die aus der Aorta abgehenden großen Arterien befällt. 2 Ätiologie Die Ätiologie der Takayasu-Arteriitis ist bisher unklar (2007). Sie wird den Autoimmunerkrankungen zugeordnet. 3 Epidemiologie Als generell seltene Erkrankung tritt die Takayasu-Arteriitis vor allem bei Frauen unter 40 Jahren auf. 4 Pathogenese Es handelt sich um eine granulomatöse Vaskulitis, die Arterien vom elastischen Typ befällt. Die Granulome bilden sich in der Media der Gefäßwand und führen sekundär durch Narbenbildung zu einer zunehmenden Eingengung des Lumens betroffener Blutgefäße. 5 Klinik Die Takayasu-Arteriitis beginnt meistens mit alllgemeinen Symptomen wie Fieber, Nachtschweiß, Myalgien, Arthralgien und Gewichtsverlust. Erst später folgen Gefäßverschlüsse. Diese können sich klinisch vielfältig präsentieren. Gängige Symtome sind unter anderem: Pulsabschwächung an der Arteria brachialis Schmerzen der Arme, eventuell im Sinne einer Claudicatio intermittens mit belastungsabhängiger Symptomatik (Subclavian-Steal-Syndrom) Blutdruckdifferenz zwischen beiden Armen (>10 mmHg) Bei Befall der Arteria carotis Schmerzen am Hals und neurologische Symptomatik (Apoplex) Bei Befall der Nierenarterien renale Hypertonie Bei Befall der Koronararterien entsteht ein Herzinfarkt Über den stenosierten Gefäßen können im Rahmen der körperlichen Untersuchung Strömungsgeräusche hörbar sein.
• Morbus Wegener 1 Definition Die Granulomatose mit Polyangiitis, früher Morbus Wegener genannt, ist eine granulomatöse Vaskulitis der kleinen Blutgefäße mit unbekannter Ätiologie, die den Autoimmunerkrankungen zugeordnet wird. ICD10-Code: M31.3 2 Symptomatik / Befallsmuster   Wegenersche Granulomatose Die Granulomatose mit Polyangiitis beginnt fast immer als lokal begrenzte Erkrankung in den Atemwegen. Es kommt initial also nicht zu einer Glomerulonephritis oder anderen systemischen Krankheitsmanifestationen. Typische Manifestationen des lokal begrenzten Morbus Wegener sind: Rhinitis, häufig chronische Verläufe über lange Zeit mit blutigem Schnupfen, Nasendeformation (Sattelnase, Septumdeviation) Übergreifen der Entzündung auf die Nasennebenhöhlen und das Mittelohr, borkige Krustenbildung in der Nasenhöhle. Lungenrundherde, häufig als Zufallsbefund, entsprechen in der Bildgebung sogenannten Pseudokavernen, eventuell Bronchialstenosen bzw. subglottische Trachealstenosen Ulzerationen der Schleimhaut an Mund und Rachen Im weiteren Verlauf kommt es zu generalisierten Symptomen. Gefürchtet ist die Glomerulonephritis, häufig unter dem pathologischen Muster einer RPGN verlaufend. Weiterhin kann es durch ausgedehnten Befall der Lungen zu Einblutungen mit Hämoptysen kommen. Weitere möglicherweise betroffene Organsysteme sind die Gelenke, Muskulatur (Arthralgien und Myalgien), die Augen (Episkleritis, Netzhautarterienverschluss) und das ZNS (Vaskulitis der zerebralen Gefäße). Häufig kommt es im systemischen Krankheitsstadium zur Entwicklung einer B-Symptomatik.
• Churg-Strauss-Syndrom 1 Definition Die Churg-Strauss-Vaskulitis ist eine granulomatöse Vaskulitis. 2 Ätiologie Die Ätiologie der Churg-Strauss-Vaskulitis ist derzeit (2013) nicht vollständig geklärt. Auffallend ist, dass die Schädigung der Blutgefäße durch IgE vermittelt ist und die Manifestation der Erkrankung zunächst an den Atemwegen erfolgt. Dies legt den Schluss einer Immunkomplexerkrankung mit einer Überreaktion auf inhalative Noxen nahe. Eine abschliessende Bewertung steht jedoch noch aus. 3 Symptomatik Die Churg-Strauss-Vaskulitis betrifft in der Regel mittelalte Erwachsene. Frauen erkranken etwas öfter als Männer. Der eigentlichen Vaskulitis gehen in den meisten Fällen chronische Erkrankungen der Atemwege voraus (z.B. Rhinitis, Sinusitis, Asthma bronchiale). In der Nase finden sich regelmäßig ein arrodiertes Septum nasi, in den Nasennebenhöhlen Polypen. Prinzipiell kann die Churg-Strauss-Vaskulitis alle Organe betreffen. Eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts kann sich in Form von Diarrhöen, Erbrechen und kolikartigen Beschwerden äußern. Eine kardiale beteiligung führt meistens zu tachykarden Arrhythmien. In der Haut bilden sich knotige Auftreibungen und vereinzelte Petechien. Auffallenderweise sind die Nieren bei der Churg-Strauss-Vaskulitis, im Gegensatz zum Befallsmuster anderer Vaskulitiden, seltener stark betroffen.
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• Winiwarter-Buerger-Syndrom 1 Definition Die Endangitis obliterans ist eine schubweise entzündlich verlaufende, systemische Gefäßerkrankung. Es handelt sich um eine nicht durch Atherosklerose bedingte Form der arteriellen Verschlußkrankheit. Sie betrifft vor allem die kleinen und mittleren Gefäße der Extremitäten. Charakteristisch ist zunächst eine multilokuläre, segmentale Vaskulitis, die letztendlich zur Thrombosierung des Lumens führt. 2 Ätiologie und Pathogenese Die genauen Gründe für die Entstehung dieser Erkrankung sind bisher ungeklärt. Es wird jedoch vermutet, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, deren Auslösung auf einen Nikotinabusus zurückzuführen ist. Auffallend ist die Häufung unter jungen, stark nikotinabhängigen Männern, bei denen die Unfähigkeit zur Nikotinabstinenz nahezu pathognomonisch ist. 3 Symptome und Diagnostik Schmerzen Zyanose Parästhesien Kältegefühl der Endglieder der Extremitäten aufgrund der Minderperfusion Phlebitis migrans Raynaud Symptomatik Nekrose und Gangrän der Finger und Zehen im fortgeschrittenen Stadium weiterführende Diagnostik: Dopplersonographie Angiographie Biopsie 4 Therapie Die Therapie besteht in einer strikten Nikotinkarenz, der Gabe von NSAR und der intravenösen Infusion von Prostazyklin. Eventuell müssen eine Sympathektomie oder gefäßchirurgische Interventionen in Betracht gezogen werden.
• Raynaud-Syndrom 1 Definition Beim Raynaud-Syndrom handelt es sich um eine Gefäßerkrankung, die mit Vasospasmen und Minderdurchbutung an den Fingern oder Zehen einhergeht. ICD10-Code: I73.0 2 Einteilung Man unterscheidet zwei Formen des Raynaud-Syndroms: 2.1 Primäres Raynaud-Syndrom Das primäre (idiopathische) Raynaud-Syndrom tritt ohne erkennbare Ursachen auf. Es ist eine Ausschlussdiagnose. 2.2 Sekundäres Raynaud-Syndrom Das sekundäre Raynaud-Syndrom ist eine Begleitstörung, die auf andere Ursachen zurückgeführt werden kann, z.B. auf Autoimmunerkrankungen bzw. Autoantikörper Sklerodermie Lupus erythematodes CREST-Syndrom Kälteagglutininkrankheit Kryoglobulinämie Degenerative Gefäßveränderungen Arteriosklerose Traumata oder Überlastungen Vibrationsbedingtes vasospastisches Syndrom (VVS) Gifte Schwermetalle Vinylchlorid Medikamente Ergotaminpräparate Zytostatika Betablocker 3 Auslöser Das Raynaud-Syndrom wird unter anderem durch endogene (Hormone) oder exogene Faktoren (Kälte, Stress) ausgelöst. 4 Symptome Plötzlich auftretende Blässe (Ischämie) Zyanose der Finger oder Zehen Reaktive Hyperämie mit Rötung, Kribbeln und Klopfen Schmerzen (selten) Die typische Abfolge des Vasospasmusereignisses (weiß - blau - rot) bezeichnet man auch als Trikolore-Phänomen. Die Symptome können über Stunden anhalten. Bei längerem Bestehen wird das versorgte Gewebe und die Gefäße dauerhaft geschädigt. Typische Spätfolgen sind trophische Störungen oder Nekrosen. Die normale Durchblutung wird mit der Erwärmung der Akren wiederhergestellt.
• Thoracic-outlet-Syndrom Definition Unter dem Begriff Thoracic-outlet-Syndrom, kurz TOS, fasst man neurovaskuläre Kompressionssyndrome zusammen, die an der oberen Thoraxapertur auftreten. Dazu zählen unter anderem: Skalenussyndrom Hyperabduktionssyndrom Pectoralis-minor-Syndrom Paget-von-Schroetter-Syndrom Kostoklavikularsyndrom Wenn die Kompression von Venen im Vordergrund steht, spricht man auch von Thoracic-inlet-Syndrom (TIS).
• CREST-Syndrom 1 Definition Das CREST-Syndrom gehört zur Gruppe der Kollagenosen und bezeichnet die "limitierte" Sonderform der progressiven systemischen Sklerodermie mit vergleichsweise milder Verlaufsform. 2 Ätiolopathogenese Die Sklerodermie ist eine Autoimmunerkrankung, deren Genese und Pathomechanismus bisher nicht geklärt werden konnten. Diskutiert werden als ursächliche Faktoren eine genetische Prädisposition und erworbene Krankheitsformen durch Umweltgifte 2.1 Autoantikörper Bei 70% der betroffenen Patienten mit CREST-Syndrom sind gegen die Zentromere gerichtete Autoantikörper (Anticentromer-Ak, Abk. ACA) nachweisbar, die eine Untergruppe der antinukleären Antikörper (ANA) bilden. Sklerodaktylie und Raynaud-Symptomatik bei CREST-Syndrom (1/2) Sklerodaktylie und Raynaud-Symptomatik bei CREST-Syndrom (2/2) Calcinosis cutis bei CREST-Syndrom 3 Klinik Leitsymptome und daraus resultierende Komplikationen sind: Calcinosis cutis Raynaud-Syndrom esophageale Dysfunktion: Motilitätsstörungen der Speiseröhre mit dysphagischer Symptomatik: Globusgefühl Sodbrennen retrosternale Schmerzen Sklerodaktylie: Sklerose der Fingerhaut mit ggf. (schmerzhafter) Bewegungseinschränkung und dermatogener Kontraktur ggf. nekrotisierende Ulcerationen, insbesondere im Bereich der Fingerkuppen Teleangiektasie
• Morbus Sudeck 1 Definition CRPS steht für Complex Regional Pain Syndrome (komplexes regionales Schmerzsyndrom). Das CRPS ist eine chronische neurologische Erkrankung, die nach einer Weichteil- oder Nervenverletzung, häufig in Zusammenhang mit der Fraktur einer Extremität auftritt. Für das CRPS vom Typ I wird häufig noch die ältere Bezeichung "Morbus Sudeck" verwendet - benannt nach ihrem Entdecker Paul Sudeck (1866-1945), einem Hamburger Chirurgen.
• Horner-Syndrom durch Kompression des oberen Zervikalganglions Miosis,Ptosis,  Preudoenophthalmus
• Ehlers-Danlos-Syndrom 1 Definition Unter dem Ehler-Danlos-Syndrom, kurz EDS, versteht man eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch eine Störung der Kollagensynthese bedingt sind. 2 Epidemiologie Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung. 3 Ätiopathogenese Die Erkrankung beruht auf erblichen Defekten der Kollagensynthese. Unterschieden werden zehn klinisch, genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Formen. Die Typen I bis III machen mehr als 80% aller Fälle aus, von den Typen IV bis VII sind nur wenige Familien betroffen, in Einzelfällen kommt es zum Auftreten der Typen VIII bis X. Beim Typ I und II ist das Kollagen V betroffen, beim Typ III das Kollagen III. Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden: Gene, die Faserproteine kodieren: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 und TNXB Gene, die Enzyme kodieren: ADAMTS2, PLOD1 Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen, die mit Kollagen interagieren. Sie führen so zu klinisch relevanten Strukturveränderungen. Der Vererbungsmodus hängt vom genauen Typ des EDS ab. Die meisten Formen werden autosomal-dominant vererbt, d.h. es reicht aus, dass nur eines der beiden Allele verändert sein muss, um die Krankheit zum Ausbruch zu bringen. Einige Formen werden jedoch auch autosomal-rezessiv vererbt. Hier müssen beide Allele verändert sein, damit ein EDS in Erscheinung tritt. 4 Formen Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I (EDS TYP I) Ehlers-Danlos-Syndrom Typ II (EDS TYP II) Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III (EDS TYP III, hypermobiler Typ) weitere Formen (Typ IV - Typ X) 5 Klinik Die bindegewebsreichen Strukturen von Haut, Blutgefäßen und Gelenken sind aufgrund der Störung der Kollagensynthese ungenügend ausgebildet, was zu einer fehlenden Festigkeit, einer Überdehnbarkeit des Bindegewebes und zu einem leichten Zerreißen der betroffenen Strukturen, insbesondere der Blutgefäße, führen kann. Darmrupturen, Hernien, Verkrümmungen der Wirbelsäule und rezidivierende Pneumothoraces sind möglich. 5.1 Haut Bei Patienten, die vom Ehlers-Danlos-Syndrom betroffen sind, kann die Haut am Hals, im Gesicht und an den Gelenken bis zu mehreren Zentimetern abgehoben werden und schnellt nach Loslassen wieder zurück, was auch als Cutis hyperelastica bezeichnet wird. Weiterhin kommt es zu einer verzögerten Wundheilung, wobei Wundränder auseinander klaffen und atrophische, minderwertige Narben entstehen. Die Ausbildung von hypertrophischen Narbenarealen, die über keinerlei Festigkeit verfügen, ist möglich. 5.2 Gelenke An den Gelenken zeigt sich eine Überbeweglichkeit ohne Festigkeit. Die Gelenke können überstreckt werden und andere bizarre Bewegungen ausführen, was auch zu dem Begriff Schlangenmenschen geführt hat. Luxationen und Fehlstellungen sind häufig. 5.3 Gefäße Die leichte Zerreißbarkeit von Gefäßen manifestiert sich an kleineren Gefäßen durch Ekchymosen und an größeren Gefäßen durch ausgeprägte Blutungen, die vor allem durch Schwangerschaft und Geburt sowie sportliche Betätigung und Traumen ausgelöst werden. 6 Diagnostik Die Diagnose wird meist klinisch gestellt, wobei die positive Familienanamnese wegweisend ist. Als weitere diagnostische Maßnahmen kommen in Betracht: Darstellung der erhöhten Kapillarfragilität kann durch einen Rumpel-Leede-Test Hautbiopsie mit anschließender elektronenmikroskopischer Untersuchung der Kollagenstruktur Die Differenzierung in die verschiedenen EDS-Typen erfolgt humangenetisch mittels DNA-Amplifikation anschließender Sequenzanalyse der DNA. 7 Therapie Es ist weder eine kausale noch eine symptomatische Therapie möglich. Die betroffenen Patienten sollten auf ausgeprägte Belastungen der Gelenke verzichten und sich aufgrund der schlechten Wundheilung möglichst nicht verletzen. Operationen sollten nur in Notfällen durchgeführt werden, vor Schwangerschaften, die das Blutungsrisiko erhöhen können, sollte eine ausführliche Beratung erfolgen. 8 Prognose Es handelt sich um eine chronische Erkrankung, die progredient verläuft. Die Lebensqualität der betroffenen Patienten ist häufig eingeschränkt.
• Marfan-Syndrom 1 Definition Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit des Bindegewebes. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1 unter 10.000 Geburten auf. In Deutschland sind ca. 8000 Menschen betroffen. 2 Genetik Das Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation im Gen FBN1 auf dem langen Arm von Chromosom 15 ausgelöst. Bisher sind über 500 verschiedene Mutationen entdeckt worden, die allesamt zu dem Phänotyp des Marfan-Syndroms führen. FBN1 kodiert für das Protein Fibrillin 1, einem wichtigen Bestandteil der Mikrofibrillen in der Extrazellulärmatrix. 75% der Fälle sind familiär, die restlichen 25 % der Fälle sind sporadisch und auf Neumutationen in der Keimbahn der Eltern zurückzuführen. 3 Morphologie Die Diagnose eines Marfan-Syndroms stützt sich auf klinische Befunde. Eine genetische Diagnostik ist aufgrund der Vielzahl verschiedener Mutationen eines einzelnen Gens nicht praktikabel. Die Manifestationen des Marfan-Syndroms betreffen häuptsächlich das Skelett, das kardiovaskuläre System und die Augen. Dabei ist zu beachten, dass nicht jeder Betroffene alle Symptome zeigen muss. Die Ausprägung des Marfan-Phänotyps kann sehr diskret sein und eine Blickdiagnose nahezu unmöglich machen. Skelett Pectus excavatum, Pectus carinatum langer, schlanker Körperbau mit auffällig langen Extremitäten und Fingern (Arachnodaktylie) Gelenke sind übermäßig dehnbar (Handgelenkzeichen) hoher Gaumenbogen Deformierungen der Wirbelsäule (z.B. Skoliose) Verminderte Streckfähigkeit im Ellbogengelenk Kardiovaskuläres System Aortenaneurysma und Aortendissektion Aorteninsuffizienz Floppy valves Mitralinsuffizienz Trikuspidalinsuffizienz Auge Dislokation oder Luxation der Linse mit resultierender Myopie und Astigmatismus Weitere Symptome sind Hautdehnungsstreifen in beanspruchten Arealen der Haut, eine Muskelhypotonie und eine Neigung zum spontanen Pneumothorax.
• Klippel-Trénaunay-Syndrom Das Klippel-Trénaunay-Syndrom, kurz KTS, ist ein angeborener Symptomkomplex, in dessen Rahmen es zu multiplen Missbildungen des Gefäßsystems, sowie zu ausgeprägten Wachstumsstörungen der Extremitäten kommt. Das Syndrom ist angeboren und tritt sporadisch auf   Angiodyplasie
• Von-Hippel-Lindau-Syndrom Das Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom, das autosomal-dominant vererbt wird und mit Gefäßmissbildung im Bereich von Auge und ZNS einhergeht. Es handelt sich um eine seltene erbliche Tumorerkrankung, die ganz unterschiedliche Organe befallen kann.   Leitsymptom ist die Netzhautangiomatose, weitere Angiome in Kleinhirn, Rückenmark ua. Zusätzlich Leberkavernome, Pankreas- + Nierenzysten
• Osler-Rendu-syndrom Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung die zu einer pathologischen Erweiterung der Blutgefäße, so genannten Teleangiektasien führt. An Lippen- und Nasenschleimhäuten, Angiome am gesamten Körper und inneren Organen
• Mondor-Syndrom der Morbus Mondor ist eine subakut auftretende, indurative Entzündung der oberflächlichen Venen im Thorax- und (Ober-)Armbereich. Die Vene entwickelt sich zu einem schmerzhaft tastbaren Strang. Frauen sind etwa drei bis vier Mal häufiger betroffen.   V. Thoracoepigastrica und ihre Äste ander vorderen Thoraxwand bzw der weiblichen Brust sind betroffen
• Trousseau-Syndrom Als Trousseau-Syndrom bezeichnet man das Auftreten einer Thrombophlebitis im Rahmen einer Tumorerkrankung (z.B. eines Pankreaskarzinoms). Es handelt sich dabei um ein so genanntes paraneoplastisches Syndrom.
• Paget-von-Schroetter-Syndrom Das Paget-von-Schroetter-Syndrom ist eine akute Thrombose der Vena axillaris oder Vena subclavia. Chronische Abflusstörungen dieser Venen werden unter der Bezeichnung Thoracic-inlet-Syndrom (TIS) zusammengefasst.
• Nonne-Milroy-Syndrom hereditäres Lymphödem Typ I): Die als Nonne-Milroy-Syndrom bezeichnete Erkrankung manifestiert sich definitionsgemäß vor dem 35. Lebensjahr; im Gegensatz zum Typ II des hereditären Lymphödems weist sie üblicherweise keine assoziierten Missbildungen auf.
• Meige-Syndrom (hereditäres Lymphödem Typ II): Das Meige-Syndrom fasst die nach dem 35. Lebensjahr auftretenden erblichen Lymphödeme zusammen. Es ist mit einer Reihe von Missbildungen assoziiert.
• Stewart-Treves-Syndrom Unter einem Lymphangiosarkom versteht man einen Tumor, dessen Entstehung an das Vorhandensein eines chronischen Lymphödems gebunden ist.
• Plummer-Vinson-Syndrom 1 Definition Das Plummer-Vinson-Syndrom ist ein Symptomkomplex mit trophischen Störungen bei länger bestehender Eisenmangelanämie. 2 Symptomatik Der Symptomkomplex des Plummer-Vinson-Syndroms besteht aus: Dysphagie Zungenbrennen (Glossitis) Nagelveränderungen mit Wachstumsstörung (Koilonychie) Mundwinkelrhagaden (Cheilitis) Splenomegalie Allgemeine Symptome wie Abgeschlagenheit, Müdigkeit und Schwäche 3 Hintergrund Im Rahmen eines lange bestehenden und schwerwiegenden Eisenmangels entwickeln sich Atrophien der Schleimhäute mit submuköser Entzündungsreaktion, die sich vornehmlich an den Schleimhäuten von Mundhöhle und Ösophagus zeigt. Insbesondere im Ösophagus kommt es durch gestörtes Wachstum und Regeneration der Schleimhaut zur Ausbildung von Membranen, die das Schlucken erschweren und schmerzhaft machen. Ein unbehandeltes Plummer-Vinson-Syndrom kann unter diesen Bedingungen zu Atypien und Dysplasien des Epithels führen und gilt als Risikofaktor für die Entstehung eines Ösophaguskarzinoms (Plattenepithelkarzinom). 4 Diagnostik Das Blutbild zeigt eine Eisenmangelanämie mit typischem hypochrom-mikrozytärem Aspekt. Die Bestimmung von Serumeisen und Ferritin dient der Bestätigung des Verdachts auf Eisenmangel. Die typischen pathologischen veränderungen können im Rahmen einer Gastroskopie (Ösophagusmembranen) dargestellt, die histopathologischen Veränderungen durch Entnahme und Untersuchung von Biopsien der Schleimhaut nachgewiesen werden. 5 Therapie Entscheidend ist die Behandlung des Eisenmangels durch orale Gabe eines Eisenpräparates für mehrere Monate. Daraufhin bessert sich die Anämie und mit dieser bilden sich auch die Erscheinungen des Plummer-Vinson-Syndroms zurück.
• Lesch-Nyhan-Syndrom 1 Definition Das Lesch-Nyhan-Syndrom, kurz LNS, ist eine seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Es liegt ein vollständiger Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) vor, was zu einem erhöhtem Harnsäurespiegel im Blut und im Gewebe und zu Störungen im zentralen Nervensystem führt. ICD10-Code: E79.1 2 Erbgang Beim Lesch-Nyhan-Syndrom handelt es sich um einen Gendefekt, der mit dem X-Chromosom rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass fast nur männliche Nachkommen erkranken. Die weiblichen Nachkommen fungieren als Konduktorinnen des defekten Gens und erkranken nur, wenn sie homozygote Genträger sind - was selten vorkommt. Der Grund dafür ist das zweite, intakte X-Chromosom, mit dem die weiblichen Nachkommen den Gendefekt kompensieren können. 3 Häufigkeit Die Krankheit wird - je nach Autor - mit einer Häufigkeit von 1:50.000 bis 1:100.000 angegeben. 4 Biochemie Durch das Fehlen des Wiederverwertungsenzyms HGPRT kommt es zu Störungen im Purinstoffwechsel. Im Normalfall werden die Purinbasen zu 90% über den sog. Salvage Pathway recyclet und wieder zu fertigen Purinnukleotiden verarbeitet. Dabei helfen zwei Enzyme, die anfallende Purinbasen aus der Nahrung oder aus dem Abbau der Nukleotide, zusammen mit Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP) zu Purinnukleotiden resynthetisieren. Die Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) setzt Adenin zusammen mit PRPP wieder zu Adenosinmonophosphat (AMP) um. Die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) setzt Guanin bzw. Hypoxanthin, wieder zu Guanosinmonophosphat (GMP) bzw. Inosinmonophosphat (IMP) um. Beim Lesch-Nyhan-Syndrom ist diese Möglichkeit, Purinbasen zu verstoffwechseln, gestört. Aufgrund des Gendefekts fehlt die HGPRT. Die Purinbasen Hypoxanthin und Guanin können nicht wieder in die entsprechenden Nucleosidmonosphosphate (IMP, GMP) umgewandelt werden. Die Folge ist eine Anreicherung der Purinbasen im Blut, die dann über die Xanthin-Oxidoreduktase zu schlecht wasserlöslicher Harnsäure oxidiert werden. Sobald nun die Harnsäureproduktion die Ausscheidungsfähigkeit der Nieren überschreitet, steigt der Harnsäurespiegel im Blut und im Gewebe an - es kommt zur Hyperurikämie. Die Ablagerung von Harnsäurekristallen an verschiedenen Körperstellen kann sich im Krankheitsbild der Gicht manifestieren. 5 Symptome Bei der Geburt zunächst symptomlos, äußert sich die Störung nach sechs bis acht Wochen durch erhöhte Brechneigung und nach ca. zehn Monaten durch Hyperurikämie, eingeschränktem Bewegungsdrang und geistiger Retardierung. Aufgrund der Symptomatik kann das Lesch-Nyhan-Syndrom in verschiedene Schweregrade eingeteilt werden: In der milderen Form sind Erhöhungen des Harnsäurespiegels, die später in das Krankheitsbild der Gicht übergehen können, zu beobachten. Bei der stärkeren Form sind neben der Hyperurikämie bereits Tendenzen zum selbstverletzenden Verhalten (Autoaggression) erkennbar. Dabei ist zu beobachten, dass die meisten Kinder bei der Verstümmelung der Extremitäten eine Seitenpräferenz haben. Die schwerste Form der Erkrankung ist gekennzeichnet durch multiple neurologische Störungen (z.B. Hypotonie, Dystonie, Choreoathetose, Spastizität, Hyperreflexie) sowie eine starke Neigung zur Selbstverstümmelung (Mutilation), insbesondere an Lippen und Fingern. Im Unterschied zu den beiden anderen Formen sind bei der schwersten Form starke geistige Entwicklungsrückstände im Sinne einer Retardierung diagnostizierbar. 6 Diagnose Eine Diagnosestellung erfolgt über die klinischen Symptome und biochemisch über die Messung der HGPRT-Aktivität. Auch ein direkter molekulargenetischer Nachweis der Erkrankung durch Sequenzanalyse der mRNA ist möglich. 7 Therapie Eine Behandlung der Krankheit ist derzeit nicht möglich. Lediglich der erhöhte Harnsäurespiegel und die Begleitsymptome (Nervenschädigungen, Infektionen etc.) können therapiert werden. Dazu verwendet man Hemmstoffe der Xanthin-Oxidoreduktase. Das Medikament Allopurinol ist ein solcher Hemmstoff, der auch bei Patienten mit Gicht eingesetzt wird. Dadurch werden die Purinbasen zwar nicht recyclet, jedoch auch nicht weiter zur Harnsäure abgebaut, deren übermäßige Ansammlung ja die Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms verursacht. Weiter ist eine purinarme Ernährung (kein Fleisch) zu empfehlen. 8 Letalität In besonders schweren Fällen führt die Krankheit bereits im Kindes- oder Jugendalter zum Tode.
• Morbus Birmer perniziöse Anämie durch fehlende Sekretion des Intrinsic Factors in der magenmukosa bedingte selektive Malabsorption für Vitamin B12. meist durch Atrophie der Magenschleimhaut bedingt Autoantikörper gegen Parietalzellen oder den IF  

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