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Medizin (Fach) / Pädiatrie (Lektion)
Päd
Diese Lektion wurde von PatrickZ erstellt.
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- Periventrikuläre Leukomalazie häufige Komplikation der Frühgeburtlichkeit Sauerstoffminderversorgung--> Absterben von Hirnzellen im Bereich der germinalen Matrix Die periventrikuläre Leukomalazie ist eine der häufigsten Ursache der infantilen Zerebralparese. Diese ist definiert als eine Haltungs- und Bewegungsstörung durch einen frühkindlichen Hirnschaden. Die häufigste Form ist die spastische Zerebralparese, welche seitenbetont, armbetont, beinbetont auftreten oder alle vier Extremitäten gleich betreffen kann (Tetraspastik). Bei der beinbetonten Form spricht man von einer spastischen Diplegie
- Ursachen für Polyhydramnion Diabetes mellitus der Mutter, Blutgruppenunverträglichkeit, Anenzephalus, kraniale/dorsale Spaltbildungen, Ösophagusatresie, Dünndarmatresie
- Ahornsirupkrankheit Defekt des Stoffwechsels von verzweigtkettigen Aminosäuren, Leuzin, Isoleuzin und Valin durch den Defekt eines Enzymkomplexes nicht abgebaut. Die Erkrankung kann sich in vielen Varianten manifestieren und verlaufen: Apathie, Trinkschwäche, Opistotonus, Krämpfe Koma als akuten Krisen oder der erst im Verlauf erkennbare Schwachsinn bei der intermediären Variante. Die Langzeitbehandlung besteht in einer lebenslangen Diät ohne verzweigtkettige Aminosäuren.
- Smit Lemli Opitz Syndrom autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechseldefekt der Cholesterolbiosynthese mit einem Mangel an Cholesterin schwere Gedeihstörung mit Kleinwuchs, psychomotorische Retardierung, kraniofaziale Dysmorphien (kleiner Kopf, Lidptose, kurze Nase mit aufgerichteten Nasenlöchern), Skelett- und Organfehlbildungen (Syndaktylie zwischen 2. und 3. Zehe, Hypospadie, Kryptorchismus, gespaltenes Skrotum) Die Diagnose kann über den Nachweis eine erhöhten 7-Dehydrocholesterolkonzentration im Serum gesichert werden
- Homocystinurie autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Cystathionin-β-Synthase zugrunde. Homocystein kann daher nicht in Cystathion umgewandelt werden. Im Blut sind Homocystein, Homocystin und Methionin erhöht. Homocystein entsteht durch Demethylierung aus Methionin. Das Disulfid Homocystin ist die Doppelform von Homocystein. Am Stoffwechsel der S-haltigen Aminosäuren sind die Vitamine B6 (Pyridoxin), B12 (Cobalamin) und Folsäure beteiligt, ferner die Enzyme, die an der Bereitstellung dieser Vitamine in der aktiven Form beteiligt sind. Die erhöhten Homocystein- und Homocystin-Konzentrationen verursachen ein erhöhtes Thromboembolie-Risiko und stören die Kollagensynthese (Augenprobleme, Hochwuchs, überstreckbare Gelenke). Die Behandlung erfolgt durch Pyridoxin in hohen Dosen (bei Vitaminabhängigkeit sehr gutes Ansprechen), Folsäure, Methioninarme Diät
- Glykogenose Typ I (v. Gierke) Defekt der Glukose-6-Phosphatase (Freisetzung von Glukose aus der Leber benötigt) Die Patienten fallen durch eine ausgeprägte Hepatomegalie mit aufgetriebenem Abdomen auf oder durch rezidivierende Krampfanfälle (durch Hypoglykämie). Sonographisch zeigen sich häufig auch die Nieren vergrößert. Laborwerte zeigen neben sehr niedrigen Blutzuckerwerten, stark erhöhtes Serumlaktat, erhöhte Triglyzeride und erhöhte Harnsäure (renaler Transport wird durch Laktat gehemmt) Im fortgeschrittenen Verlauf haben die Patienten Xanthome, Blutungsneigung und Gicht-Tophi. Therapeutisch wird versucht die Glukosemangelsituationen durch dauernde exogene Zufuhr zu verhindern.
- Hypophosphatämie familiäre, X-chromosomal --->Jungen!!! bereits gegen Ende des ersten Lebensjahres Rachitis und Minderwuchs Ursache ist eine verminderte tubuläre Phosphatrückresorption und eine gestörte Regulation der renale Synthese von Kalzitriol = 1,25-Dihydroxycholecalciferol Die Laborwerte sind gekennzeichnet durch hohes Phosphat im Urin, dagegen im Plasma niedrige Phosphatwerte bei normalem Calzium (da die Calziumkonzentration normal ist, kommt es zu keiner erhöhten Parathormonfreisetzung, kein sekundärer Hyperparathyreoidismus)!!
- Galaktossämie autosomal-rezessiv vererbten Mangel der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase. Klinische Symptome--> in den ersten Lebenswochen mit Beginn der Laktosezufuhr (Stillen, Milchfütterung) Kinder gedeihen nicht Erbrechen und Durchfall bis hin zu einem sepsisähnlichen Bild mit Lebervergrößerung, Ikterus und Gerinnungsstörungen. Die Laborwerte zeigen im Blut einen positiven Nachweis von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat sowie Galaktinol. Im Urin finden sich eine Hyperaminoazidurie und eine stark positive Reduktionsprobe. Die Therapie besteht in einer lebenslangen galaktosefreien Diät
- Argininosuccinatlyasemangel =(Argininbernsteinsäurekrankheit) Beim Abbau von Aminosäuren entsteht Ammoniak, der im Harnstoffzyklus zu Stickstoff umgebaut und ausgeschieden wird. Bei angeborenen Enzymdefekten entsteht eine Hyperammoniämie, die sehr unterschiedliche Verlaufsformen zeigen kann. Chronische Verlaufsformen wie die beschriebene Krankengeschichte gehen mit psychomotorischer Retardierung, Mikrozephalie und Spastik oder zerebralen Krampfanfällen einher. Der Argininosuccinatlyasemangel (Argininbernsteinsäurekrankheit) geht ferner mit typischen Veränderungen am Haarschaft einher: sog. Trichorrhexie, Knötchenbildung am Haarschaft mit verstärkter Haarbrüchigkeit. Laborchemisch sind Blut-pH und -CO2 bei gleichzeitig erhöhtem Ammoniak normal. Die Erkrankung kann durch Enzymmessungen in den Erythrozyten nachgewiesen werden.
- DiGeorge Syndrom Unterentwicklung des Thymus und der Nebenschilddrüse zelluläres Immundefizit und ein primärer Hypoparathyreoidismus. Zahnanomalien, Alopezie, Herzvitium psychischen Veränderungen zerebrale Krampfanfälle
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- Gregg syndrom Röteln Embryopathie,vorallme bie infektion im ertsen Trimenon mit Herzfehler Blindheit Taubheit
- Mukopolysaccharidose Störung im Stoffwechsel komplexer Kohlenhydrate. Da bestimmte Enzyme zum Abbau der Heteroglykane in den Lysosomen fehlen, werden diese in den Zellen verschiedener Organe gespeichert und führen zu einer Störung der Zellfunktion. Der Typ I (Pfaundler-Hurler) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphie (breite, plumpe Gesichtszüge), Wachstumsstörungen , Gelenkkontrakturen , Hepatosplenomegalie Hornhauttrübungen (mit Spätsymptom der Blindheit) geistige Retardierung
- Erythema infectiosum Parvovrus B19 Ringelröteln:Sie beginnen mit einem schmetterlingsförmigen Exanthem im Gesicht, um dann vor allem auf die Streckseiten der Extremitäten und das Gesäß überzugehen. Die Effloreszensen sind girlandenförmig, blassen zentral ab und schreiten am Rand fort. Insgesamt sind die Patienten wenig beeinträchtigt und auch ohne Therapie besteht eine gute Prognose, sowie eine lebenslange Immunität.
- Kinderkrankheiten mit Exanthem Prodromi Rachen Exanthem Impfung Scharlach (E) - Düsterrotes Enanthem der Rachenhinterwand und weichen Gaumens "Himbeerzunge" Beginn an Arm- und Leistenbeugen, Ausbreitung vom Stamm aus, Gesicht: periorale Blässe; stark gerötet, feinfleckig bis 1 mm, teilweise konfluierend keine Impfung Masern (B) 4 d Enanthem, Koplik-Flecken, zeitlich vor Exanthem Beginn retroaurikulär, Ausbreitung zentrifugal über Stamm und Extremitäten; stark gerötete, unregelm. geformte bis ca. 1 cm große auch konfluierende Flecken, selten hämorrhagisch MMR Exanthema subitum (Dreitagefieber) (A) - geringe katarrhalische Erscheinungen Beginn stammbetont, zartrot feinfleckig, nach Entfieberung, nur einige Stunden sichtbar keine Impfung Erythema infectiosum (Ringelröteln) (D) selten 1-2 d geringe katarrhalische Erscheinungen schmetterlingsförmiges Exanthem an Wangen, sonst girlandenförmig konfluierend, va. an Streckseiten der Extremitäten und Gesäß, ca. 10 d anhaltend keine Röteln (C) 2 d Enanthem, punktförmige Blutungen an der Uvula Beginn retroaurikulär, Ausbreitung zentrifugal über Stamm und Extremitäten; blassrot, mittelfleckig bis 3 mm, leicht erhaben, nicht konfluierend MMR