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Einführung in die Pathologie (Fach) / Genetische Krankheiten (Lektion)
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- Was ist Trisomie 21 (Down-Syndrom)? - eine angeborene Krankheit die auf einer Anomalie des Chromosomensatzes beruht. Wird auch Mongoloismus bezeichnet
- Ätiologie -bei Trisomie 21 liegt das 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vor - ist die häufigste genetische Ursache geistiger Behinderung (1/660 - 1/1000)
- Dysmorphie Missgestaltung
- Wie kann das Down-Syndrom erkannt werden? -anhand einer Dysmorphie, die vorallem Gesicht, Glieder und Abdomen betrtifft.
- Zähle ein paar typische Merkmale am Kopf auf.... - Schädel: der Hintekopf ist oft leicht abgeflacht - Gesicht: eher flach und wenig profiliert - Nase: eher klein mit verbreiteter Nasenwurzel - Mund: steht meistens leicht offen, die Zunge ist vergrössert - Hals: er ist breit und kurz
- Zähle ein paar typische Merkmale der Glieder auf... - Glieder: sind kurz - Muskeln: sind hypotonisch - Hände: sind breit, mit kurzen Fingern - Füsse: sind oft gedrungen und haben einen grossen Zwischenraum zwischen der ersten und zweiten Zehe
- Was wird bei Händen und Füssen oft festgestellt? eine Syndaktylie (Verwachsung bzw. Nichttrennung von Finger- und Zehengliedern)
- Psychomotorische Merkmale.... - deutliche zurückgebliebene geistige Entwicklung - Beeinträchtigung der Motorik und Intelligenz
- Wie erfolgt die Diagnostik? - durch den Karyotyp, der anhand von Zellen des Kindes erstellt wird - bei der Mutter kann eine erhöhte Alpha-Fetoprotein oder hCG-Konzentration auf eine fetale Trisomie 21 hinweisen
- Wie wird der fetale Karyotyp durchgeführt? -es wrird zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschft eine Amniozentese durchgeführt -mit einer dünnen Nadel wird durch die Bauchecke Fruchtwasser entnommen - die gewonennen Zellen des Kindes werden im Labor extrahiert und kultiviert und anschliessend einer Chromosomenanalyse unterzogen
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- Primäre Prävention - Amniozentese zur Bestimmung des Karyotyp des Kindes wenn ein Risiko vorliegt oder falls schwangere Frau über 35