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Medizin (Fach) / Phakomatosen (Lektion)

Alles zu den Phakis

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  • Neurofibromatose Typ I Kutane Fibrome, Café au Lait Flecken (>5), axillary freckling, Lisch-Knoten, Optikus-Gliome
  • Neurofibromatose Typ II bilaterale Akusticusneurinome, Meningeome, kutane und spinale Neurofibrome
  • Morbus Bourneville-Pringle =tuberöse Sklerose amelanotische Nävi, verkalkende Gliawucherungen, BNS-Anfälle, mentale Retardierug, koenen-Tumor, Adenomata, sebacea  
  • Morbus Sturge Weber Unilateraler Nävus flammeus v.a. in V1 und V2, fokale Epilepsie, Angiomatose im ZNS
  • Morbus Hippel Lindau Angiomatosis retinae, Hämangioblastome im KH und Hirnstamm und RM, Phäochromozytome
  • Luis Bar Syndrom Ataxie durch KH-Atrophie, konjunktivale und kutane Teleangiektasien
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