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Pädiatrie (Fach) / Erbkrankheiten (Lektion)
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- Was ist das Rett-Syndrom häufige Ursache geistiger Retardierung, betrifft fast nur Mädchen (Jungen in der Regel nicht lebensfähig), X-chromosomal vererbt, Mutation im MeCP2-Gen Klinik: Anfangs normale Entwicklung muskuläre Hypotonie sekundäre Mikrocephalie Verlust bereits erlernter Fähigkeiten autistisches Verhalten stereotype Handbewegungen (Kneten, Waschen) Häufig Krampfanfälle