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Alles (Fach) / Abgefahrene Eponyme (Lektion)

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• Charcot-Marie-Tooth Die HMSN von Typ I wird auch Charcot-Marie-Tooth-Krankheit genannt. Es ist eine autosomal-dominant vererbte Polyneuropathie, bei der es zur segmentalen Demyelinisierung kommt. Die Krankheit manifestiert sich zwischen dem 6. und dem 13. Lebensjahr typischerweise mit peripheren Lähmungen. Die Wadenmuskulatur kann so atrophisch sein, dass es zu charakteristischen „Storchenbeinen“ kommt. Über sensible Ausfälle klagt der hier beschriebene Patient nicht. Diese entwickeln sich bei der HMSN nach den Lähmungen. Zu Faszikulationen kommt es bei der HMSN ebenfalls. Der Verlauf der Krankheit ist vergleichsweise gutartig, die meisten der Betroffenen können ihr ganzes Leben lang laufen.
• Kugelberg-Welander Zu den Krankheiten mit Degeneration des 2. Motoneurons (also der motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks) gehört die Muskelatrophie Kugelberg-Welander (B). Die Betroffenen bemerken im Alter von 2 bis 17 Jahren eine proximale Schwäche der Beine (Probleme beim Treppensteigen). Nach mehreren Jahren bildet sich auch eine Schwäche der Schultergürtelmuskulatur aus. Oft kann man ein spontanes Faszikulieren der Muskeln beobachten. Die Erkrankung entwickelt sich von Patient zu Patient unterschiedlich rasch. Es kann auch jahrelange Stillstände geben.
• M Conn Primärer Hyperaldosteronismus therapierefraktäre Hypertonie Hypokaliämie metabolische Alkalose mit Parästhesien
• Hand-Schüller-Christian Erkrankung Hand-Schüller-Christian disease is associated with multifocal Langerhans cell histiocytosis. It is associated with a triad of exophthalmos, lytic bone lesions (often in the skull), anddiabetes insipidus (from pituitary stalk infiltration).[1]

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