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Medizin (Fach) / Genetik (Lektion)

Diese Lektion wurde von lalast67 erstellt.

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• Was ist der Carter-Effekt? Bei multifaktorieller Vererbung Die Nachkommen haben ein höheres Erkrankungsrisiko, wenn der erkrankte Elternteil dem seltener betroffenen Geschlecht angehört.
• Aus welchen Komponenten kann man das Wiederholungsrisiko bei autosomal-rezessiven Erbkrankheiten ausrechnen? Heterozygotenfrequenz des Partner Eigene Heterozygotenwahrscheinichkeit Erkrankungsrisiko für ein Kind zweier heterozygoter Elternteile (=1/4, 25% -> IMMER bei autosomal-rezessiven Erbgängen)
• Wiederholungsrisiko bei autosomal-dominanten Erbkrankheiten - bei kranken sowie bei gesunden Eltern Grundsätzlich 50% - entweder das kranke X wird weitergegeben oder nicht bzw. es gibt ein Y oder nicht. ABER: Je nach Penetranz muss die Krankheit nicht immer auftreten und es können trotzdem Generationen übersprungen werden. Spontanmutationen bei gesunden Eltern: Kein Wiederholungsrisiko für Geschwister, aber erhöhtes für Kinder des kranken Kindes.
• Keimzellmosaik Mutation während der Mitose -> kann bei mehreren Kindern auftreten und Wiederholungsrisiko liegt dann bei 5-10%

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