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Medizin (Fach) / Neuro muskelKH (Lektion)

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• Myotonia congenita Myopathien  Chloridkanalerkrankungen mit Mutationen im Chloridkanal-Gen (CLCN1). Die Folge sind Störungen bei Erschlaffung und Kontraktion der Muskelfasern.   autosomal dominant vererbte und bereits in der frühen Kindheit beginnende Typ Thomsen   autosomal rezessiv vererbte Typ Becker mit Manifestation zwischen 10 und 14 (bis 30) Jahren e myotone Reaktion (Steifheit der Muskulatur, verzögerte Muskelerschlaffung) nach Willkürinnervation und bei Beklopfen der Muskulatur Der Körperbau ist meist athletisch, kaum Muskelatrophien. Die Patienten sind im Verlauf meist wenig beeinträchtigt, die Lebenserwartung ist normal.
• Glykogenose Typ V oder McArdle-Erkrankung  Mangel an Muskel-Phosphorylase  vorübergehenden Muskelschwächen/-krämpfen /-schmerzen nach Belastung.
• myotone Dystrophie vom Typ 1 (Curschmann-Steinert )  ist eine autosomal-dominant vererbte CTG-Repeat-Erkrankung mit Antizipation
• Stiff-Person-Syndrom myopathie langsam progriediente steifigkeit der muskeln mit schmerzhaften spasmen
• Stiff petterson syndrom  Beim Stiff-Person-Syndrom finden sich in etwa 60 % Antikörper gegen Glutamat-Decarboxylase. Die Patienten leiden unter episodischen schmerzhaften Muskeltonuserhöhungen.

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