Medizin (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion)
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Innere Medizin
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- Argininsuccinatlyasemangel (Argininbernsteinsäurekrankheit) Gehört zu den Erkrankungen des Harnstoffzyklus, d ie Erkrankungshäufigkeit liegt etwa bei 1: 70 000. die mit einer Hyperammonämie einhergehen. Es kommt auch zur makrozytären Anämie. Da bereits milde Hyperammonämien die psychomotorische Entwicklung schädigen, sind Retardierungen die Regel. Ein hyperammonämisches Koma führt zu schweren Gehirnschäden. Krampfanfälle sind häufig. Die Symptomatik kann sehr unterschiedlich sein. Als Trichorrhexis nodosa bezeichnet man eine erhöhte Brüchigkeit mit pinselartigen Aufsplitterungen der Haare durch zu häufiges Waschen und Bürsten, die hier auftritt.
- CDG- (Carbohydrate-Deficient-Glycoprotein-) Syndrom Eine Erkrankung der Glykosylierung des Golgi-Apparates und des endoplasmatischen Retikulums. Sie führt zu schweren Infekten bereits im Säuglingsalter, Gedeihstörungen, Leberveränderungen und Blutungsneigung. Neurologisch kommt es zu muskulärer Hypotonie, psychomotorischer Retardierung und Krampfanfällen. Die Mamillen können introvertiert und das Fett auffällig verteilt sein. Es ist nur eine symptomatische Therapie möglich.
- Adenosin-Desaminase-Mangel Führt zu einer vermehrten Ausscheidung von Desoxyadenosin im Urin. Es ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die zusammen mit einem schweren Immundefekt beobachtet wird. Es kann auch ein Zwergwuchs auftreten. Die Knochenmarkstransplantation ist die Behandlung der Wahl Eine pränatale Diagnose ist möglich.
- primärer Carnitin-Mangel Ein Defekt des Plasmamembrantransportes des Carnitins, was eine gestörte Fettoxidation zur Folge hat mit progressiver Kardiomyopathie, die im Alter von 2-4 Jahren auftritt. Die Carnitinspiegel im Serum sind extrem, auf etwa 1-2 % der Norm, reduziert. Die Behandlung mit oralem Carnitin ist erfolgreich.
- familiärer Lipoproteinlipasemangel Die Lipoproteinlipase wird auch als „Klärfaktor“ bezeichnet. Es ist ein membranständiges Enzym in Endothel-, Leber- und Fettzellen, das Lipoproteine durch Hydrolyse abbaut. Der Mangel an Lipoproteinlipase ist mit 1: 1 Million eine sehr seltene, autosomal rezessive Erkrankung, die zu folgenden Symptomen führt: • Hypertriglyceridämie mit mehr als 1000 mg/dl, • akute Pankreatitis • wiederkehrende Bauchschmerzen. Xanthome (papuläre Läsionen) können, müssen aber nicht bei der körperlichen Untersuchung zu finden sein.