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Medizin (Fach) / Syndrome (Lektion)

Diese Lektion wurde von MoritzMayr erstellt.

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• 45/X oder Mosaik-Typ: 46,XY, 45,X 98 % Fehlgeburt in den ersten drei Schwangerschafts Wochen, Phänotyp weiblich, Strang-Gonaden, dysproportionierter Minderwuchs, Kindliches Erscheinungsbild, Aortenisthmusstenose, Nierenfehlbildung, Therapie: Gestagen Turner-Syndron
• Klinefelter-Syndrom Eunochoider Hochwuchs, Hodenatrophie, Penis normal, Gynäkomastie, geistige Retardierung, non-Disjunction -> 47 XXY, Gonadotropine erhöht, Testosteron Mangel
• Marfan-Syndrom Hochwuchs, Spinnenfingrichtkeit, Aortendilatation, Linsenluxation, Gelenküberstreckbarkeit, Trichterbrust, autosomal dominant, Mutation im FBN1-Gen
• Marasmus Alter < 1 Jahr, Gewicht stark reduziert, keine Ödeme, keine mentalen Veränderungen, Verlust des subkutanen Fettgewebes, Albumin normal, Abwehr leicht geschwächt, Leber normal, milder Vitamin-Mangel
• Kwashiorkor Alter > 1 Jahr, Gewicht leicht erniedrigt, bei Ödemen erhöht, ausgeprägte Ödeme im Gesicht + untere Extremität, mental leicht erregbar, Dermtitis, dyspegmentiertes Haar, Albumin niedrig, schwere T-Zellfunktion, Leukopenie, Hepatomegalie mit Steatose, schwere Vitaminmangel
• Kwashiorkor Alter > 1 Jahr, Gewicht leicht erniedrigt, bei Ödemen erhöht, ausgeprägte Ödeme im Gesicht + untere Extremität, mental leicht erregbar, Dermtitis, dyspegmentiertes Haar, Albumin niedrig, schwere T-Zellfunktion, Leukopenie, Hepatomegalie mit Steatose, schwere Vitaminmangel
• Little-Krankheit Diplegie, infantile Hemiplegie, Tetraparese
• Rett-Syndrom Verlust schon erworbener sprachlicher und motorischer Fähigkeiten, Händwaschbewegung, viel Sabber
• Prunke-Belly-Syndrom Bauchmuskelaplasie, Urologische Fehlbildung, Kryptorchismus
• Alport-Syndrom Störung Kollagen 4, Störung glomeruläre Basalmembran, frühe Mikrohämaturie, chronische Niereninsuffizienz, X-Chromosoma
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• Homozystinurie Wie Marfan: Hochwuchs, Linsenluxation, lange + dünne Finger, Zusätzlich: Osteoporose, geistige Retardierung, Thromboembolieneigung
• Migraine accompagnée Migräne mit Schwindel, Hemiplegie, Ohrensausen
• Adreno-genitales Syndrom Dysfunktion der NNR Einfach = nur Kortisolsynthese Salzverlustsyndron = mit Aldosteronmangel Gedeihstörung, Erbrechen Autosomal rezessiv, 21-Hydroxylase-Defekt Bei Salzverlust metabolische Azidose, Hyperkaliämie, Hyponaträmie, Hypochlorämie Einfach metabolische Alkalose mit Hypokaliämie Bei Mädchen Virilisierung Therapie: Kortison (+ Aldosteron) Diagnose: 17-OH-Progesteron im Speichel oder Serum 
• Gregg-Trias Bei Rötelninfektion in der Frühschwangerschaft.  Herz (offener Ductus botalli) Auge (Katarakt) Ohr (Innenohrschwerhörigkeit)
• Hutchison Trias Bei Lues connata tarda Tonnenzähne Keratitis parenchymatosa Innenohrschwerhörigkeit 
• Toxoplasmose in Schwangerschaft Hydrozephalus Chorioretinitis Intrakranielle Verkalkung
• Listerios in SS Granulome in allen Organen, an der Haut hellrote Knötchen mit Hof Therapie: Ampicillin und Aminoglykosid Late-onset-Form mit Listerienmeningitis
• TORCH Konnatale Infektionen: Toxoplasmose Others (HepB, HIV, Lues, Listerien, Parvovirus B19, Varicella zoster) Rubella CMV HSV Herpes simplex
• Zellweger-Syndron Krania-faziale Dysmorphien, zerebro-hepato-renales-Syndrom, muskuläre Hypotonie, Zistenniere, Ursache: Störung des Eisenstoffwechsels Tod im Säuglingsalter
• Trisomie 18 Überkreuzte Finger, kleiner Gesichtsschädel, tief sitzende Ohren, Mikrogenie, Flexionskontrakturen
• Trisomie 21 Brachycephalus, nach aussen ansteigende Lidachse, Epikanthus, 4 Finger und Sandalenfurche, Makroglossie, Herzfehler
• Wiedemann-Beckwith-Syndrom Hemihypertrophie, heraushängende Zunge, Makroglossie, Exophthalmus
• Fragiles X-Syndrom, Martin-Bell-Syndrom Bei Geburt eher unauffällig, dann langes Gesicht und große Ohren, mentale Retardierung und Hyperaktiven impulsives Verhalten
• Fragiles X-Syndrom Bei Geburt eher unauffällig, dann langes Gesicht und große Ohren, mentale Retardierung und Hyperaktiven impulsives Verhalten
• Trisomie 8 Früher Abort
• Angelmann-Syndron Schwere Behinderung, ataktsiche Bewegungen, unmotivierte Lachepisoden, keine Sprachentwicklung, Ursache: Deletion auf Chromosom 15 der Mutter
• Prader-Willi-Syndrom Anfangs muskuläre Hypotonie mit Trinkfaulheit, dann schwere Adipositas aufgrund Hyperphagie, Minderwuchs, kleine Hände und Füße, psychomotorische Entwicklungsstörung, Deletion auf väterlichem Chromosom
• Ehler Danlos Syndron Kollagen 3 Defekt. Hyperelastizität der Gelenke und Haut. Gefäße leicht verletzlich. 
• Osteogenesis imperfecta Störung Kollagen 1 (COL1A1/2), blaue Skleren, Skelettfehlstellungen, disproportionierter Minderwuchs
• Wiskott-Aldrich-Syndrom X chromosomal rezessive Mutation des WASP Proteins. Auftreten schon im Neugeborenen Alter. Thrombozytopenie, Ekzem, rezidivierende Infekte
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• Bourneville-Pringle-Syndrom, tuberöse Sklerose BNS-Krämpfe, Zerebrale Verkalkung, Rhabdomyom des Herzens, depigmentierte Naevi, autonomal dominant

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