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Diagnostik und Therapie (Fach) / Trisomie 21 (Lektion)
- freie Trisomie 21 Chromosom 21 liegt komplett 3-fach vor Ursache bei 75% Nondisjunktion in der Meiose I mütterlicherseits 95%
- Translokation-Trisomie 21 überzähliges Chromosom 21 an Chromosomen der Gruppe D(13,14,15) oder G(21,22) gebunden 50% spontan; 50% balancierte Translokation bei einem Elternteil, d.h: eins der zwei Chromosme 21 ist an ein anderes angeheftet 2%
- Mosaik-Trisomie 21 Teil der Zellen mit normalem Chromosomensatz, Teil mit 3-fachem Chromosom 21 Ursache: Nondisjunktion in somatischer Zelle bei der Mitose
- partielle Trisomie 21 Ursache: Duplikation eines Abschnitts in einem der beiden Chromosomen 21; betroffener Chromosomenteil liegt dann 3-fach vor; Chromosomenanzahl unverändert sehr selten! Weltweit ~100
- Pränatale Diagnostik invasiv: Amniozentese, Chorinozottenbiopsie nicht invasiv: Ultraschall, Feinultraschall, Triple Test: Hormonuntersuchung, 3Marker α-Fetoprotein AFP (sinkt), freie β-Kette des Choriongonadotropin β-hCG (steigt), freies Estriol (sinkt)
- postnatale Diagnostik Muskelhypotonie dritte Fontanelle Brushfieldspots (weiße,hellgraue Sprenkel in der Regenbogenhaut des Auges) Epikanthus (Hautfalten am inneren Augenwinkel) Lidspaltenschrägstellung
- Symptome 1. Kraniofaziale Dysmorphie 2. Intelligenzminderung 3. Muskelhypotonie angeborener Herzfehler 40-60% der Fälle Atriumseptumdefekt ASD oder Atrioventrikulärer Septumsdefekt AVSD Leukämie im Kindesalter Alzheimer ab 40
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