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Humanmedizin (Fach) / Humangenetik HEX (Lektion)

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• Trisomie 13: Synonym? Klinik (7)? Lebenserwartung? Pätau-Syndrom, Lebenserwartung: 3 Monate +- Klinik: Mikropthalmie (kleine Augen), Fehlen 1 od 2 Augen, Herzfehler, Hexadaktyklie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, polyzistisch eNieren, Geistige Retardierung
• Trisomie 18: Synonym? Lebenserwarung? Klinik? (6) Edwards-Syndrom, Sterben im ersten Jahr Klinik: Polyhydramion, tiefe, dysplastische Ohren, Minderwuchs, Flexionskontrakturen der Finger, Fehlbildung von Herz und GI Trakt, nach Geburt Krämpfe und Ateminsuffizienz
• Trisomie 21; 3 Hauptformen freie Trisomie . 47 Chromosomen (>90 % d.F.) Translokationstrisomie 21: es liegen 46 Chromosome vor, das dritte des 21. ist auf ein anderes transloziert (unbalancierte Translokation) Mosaiktrisomie (2% d.F.)
• Was ist eine balancierte Robertson-Translokalisation? eines der Chromosomen 21 ist auf 14 tranloziert, die Erbgut menge ist aber normal. Daher Klinisch gesund Aber: Risiko für Translokationstrisomie erhöht!
• Risiko einer 40 Jährigen ein Trisomie 21 auf die Welt zu bringen? 1:100
• Klinik Tri 21? weibliche fertil, männlich infertil Alzheimer früher Beginn (bis zum 40 LJ) Herzfehler (ASD, AVSD)  
• Pränatal Hinweise auf Down-Syndrom Verbreiterung der Nackentranzparenz, gegen ende des ersten Trimenons.
• Klinfelter-Syndrom Def: 47, XXY Klinik: männlicher Phänotyp, Hodenatrophie, Hochwuchs, Osteoporose, Testosteron runter, FSH hoch, Sterilität
• Was ist die einzige lebensfähige Monosomie? Ulrich-Turner-Syndrom
• Unlricht Turner Syndrom: Def? Klinik? Th? Monosomie X, Patienten sind Mädchen Klinik: Minderwuchs, Streak-Gonaden, leicht reduzierte Intelligenz, Flügelfellbildung im Halsbereich (Pterygium colli). 98 % enden als Fehlgeburt, Infertitliät Th: Östrogene um Busenwachsutum zu induzieren, später gestagene--> Regel
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• Xyy-Syndrom: Klinik Hochwuchs, Agression im Jugendalter
• XXX-Syndrom Frauen mit XXX sind körerpli unauffällig, geistige Entwicklung ggf. gestört.
• Katzenschrei-Syndrom; Syn? Ursache? Klinik? Lebenserwartung? Cri du chat syndrom, Ursache: Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 Klinik: Mikrocepahlie, retardierte geistige und körperl Entwicklung, Antimongoloide Lidachse, Herzfehler Lebenserwartung: wohl bis ins Erwachsenen alter
• Fragiles X Chromosom, Syn? klinik? Vererbung (Besonderheit hier)? Syn: Martin-Bell-Syndrom Def: mikroskopisch sichtbare Kontriktion am langen Arm einess X-Chromosoms. Klinik: Hochwuchs, dicke Eier, große Ohren und Nase, geistige Retardierung Vererbung: nicht wie er klassische X-Chromosomale, Trinukelotid-Reapeat-Expansion, aber außerhalb des Gens
• Nenne Krankheiten mit Trinukleotid-Expansion:(4) Chorea Huntignton Myotone Dystrophie Curschmann Steinert Spinocerebelläre Ataxien Fragiles X Chromosom
• Was bedeutet Antizipation in der Genetik? Je länger die Trinukleotidsequenz, desto schlimmer die Ausprägung der Krankheit!
• Was ist das Philladelphia-Chromosom? Bei welchen Krnakehiten wird es gefunden? Chromosom 22, bei dem ein Teil des langen Arms auf Chromosom 9 tranloziert ist. Schreibweise (t(9,22) Krankheit: Typisch für CML, selten bei ALL und AML
• Zellweger-Syndrom Syn? Lebenserwartung? zerebral-hepatisch-renales Syndrom Lebenserwartung: kurz, Tod i.d. ersten Jahren
• Rett-Syndrom Vererbung? Klinik? x-chrmosomal-dominant, nur Mädchen Klinik: ersten Monate normale Entwicklung. Dann plötzliches Zurückbleiben. Später können sich die Kinder wieder stabilisieren. Oft: Autismus, Ataxie, Epilepsie, "Händewasch"Bewegungen, mangelnde Sprachentwicklung

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