7
Medizin (Fach) / Humangenetik (Lektion)
- Zellmaterial für Chromsomendarstellung Fibroblasten (Mosaikbestätigung) Lymphozyten (Standard) Amnionzellen Tumorzellen/KMzellen
- Chromosomenabberation: Ullrich Turner Syndrom/Klinefelter Ullrich Turner: 45X0, postmeiotischer Chromosomenverlust, fehlendes 2. X-Chromosom >>>> Frau bleibt unfruchtbar mit Amenorrhoe u Minderwuchs vom Alter der Mutter unabhängig!!! bei 1:2000 Mädchen normale Intelligenz Minderwuchs Ödeme an Händen u Füßen bei geburt Pterygum colli primäre Amenorhoe Klinefelter: 45 XXY mit Hodenatrophie, Azoospermie, Gynäkomastie, Hochwuchs, selten geistige Retardierung, webl. Schambehaarungstyp, erhöhte FSH Ausschüttung (hypergonadotroper Hypgonadismus) bei 1:900 Neugeborenen Jungen durch meiotische non-disjunction
- testikuläre Feminisierung X-chromosomal rezessiv/Gendefekt Androgenrezeptor Alles normal: Hoden vorhanden, Testosteronprod. normal., 46XY >>>>es liegt aber ein weiblicher habitus vor! >>>> Inneres Genitale fehlt
- androgenitale Syndrom autosomal-rezessiv Defekt C21 bzw C11 Hydroxylase KORTISOLMANGEL >> ACTH hoch >>> Androgenproduktion hoch Mädchen: Pseudohermaphroditismus Jungen: Pseudopubertas präcox
- Barr Körperchen treten auf bei XX, XXX, XXY, XXYY nur bei Frauen
- Pätau Syndrom Trisomie 13 Lebenserwartung 3 Monate schwere geistige Retardierung, fehlende Augäpfel, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Edwards Syndrom Trisomie 18, 1:6000 häufiger Mädchen Lebenserwartung 3 Monate Unterkieferdysplasie Vierfingerfurche Ohrdeformität Herzfehler, Niere Magen, Ösophagus
Anzeige