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Biologie (Fach) / Populationsgenetik Formeln (Lektion)
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- absolute Fitness (W) Wahrscheinlichkeit, dass ein bestimmter Genotyp von der Zygote bis zur Fortpflanzung überlebt x Anzahl Nachkommen Bsp: WTyp A = 2/3 x 5 = 10/3, bedeutet dass 2/3 der Tiere bis zur Geschlechtsreife bzw. Fortpflanzung überleben und jedes Tier dann 5 Nachkommen kriegt
- relative Fitness (W) (in der Vorlesung:) Genotyp mit kleinerer Fitness = 1, weitere Genotypen als Vielfaches davon Bsp: absolute Fitness: WTyp A = 2/3 x 5 = 10/3 WTyp B = 1/2 x 4 = 2 relative Fitness: WTyp A = (10/3) / 2 = 1,67 WTyp B = 1
- Selektionskoeffizient (s) WTyp A = 1 + sWTyp B = 1 Bsp: WTyp A = (10/3) / 2 = 1,67 WTyp B = 1 also s = 0,67 (vereinfacht, da schon bei 3 Genotypen der heterozygote nicht berücksichtigt wird, siehe Dominanzfaktor)
- Dominanzfaktor (h) bei vollständiger Dominanz A1A1: Fitness: 1 + s bei vollständiger Dominanz A2A2: Fitness: 1 bei Additivität (intermediärer Erbgang) A1A2: Fitness: 1 + 0,5s bei partieller Dominanz des Alles A1: 1 + hs dabei ist h der Dominanzfaktor zwischen 0 und 1
- mittlere Fitness der Population (T) T = p2(1+s) + 2pq(1+hs) + q2= p2 + sp2 + 2pq + 2hspq + q2= 1 + s(p2 + 2hpq) untere, verkürzte Formel benutzt
- Population im Hardy-Weinberg Gleichgewicht unendlich große Population, keine Migration, zufällige Verpaarung, ABER Selektion durch Fitnessvorteile Allelfrequenzen in der Elterngeneration: A1 A2 p q ↓ A1A1 :A1A2 :A2A2 p2 :2pq :q2
- Berechnung der Wirkung von Selektion relative Fitness 1+s 1+hs 1 ________________________________________________________ Frequenz nach p2(1+s) 2pq(1+hs) q2 Selektion T T T ________________________________________________________ relativer Anteil p' = 2p2 *(1+s)+2pq *(1+hs) Gameten = Allel- 2T frequenz q' = 2pq (1+hs) + 2q2 2T (siehe Vorlesung 2, Folie 17)
- Mutations- Selektions- Gleichgewicht Anzahl neuer Allele a = Anzahl vorhandener Allele A x μ = 2Npμ mit Mutationsrate μ und Populationsgröße N Gleichgewicht bei: Zuwachs = Verlust: Wenn a rezessiv ist (h = 0): pμ = q2s => q ≈ √ (μ/s) (da p ≈ 1) Wenn a partiell oder vollst. dominant ist (h>0): q ≈ μ/sh (da q<<ph) Mutations- Selektions-Gleichgewicht stellt sich unabhängig von Startfrequenz ein (konkreter, fester Wert) (vllt etwas ungenau erklärt)
- Heterozygotenvorteil Formel Genotyp A1A1 A1A2 A2A2 Fitness (W ) 1 - t 1 1 - s - Heterozygote haben die größte relative Fitness=> relative Zunahme des betreffenden Allels=> auch hier: Einstellung eines Gleichgewichtszustandes - im Gleichgewicht muss gelten W (A1) = W (A2)=> p * (1 – t ) + 1 – p = p + (1 – p) (1 – s)=> p = s / (t + s)
- Hardy-Weinberg-Gleichgewicht (HWG) p2 + 2pq + q2 = 1 Benutzt, um Heterozygotenanteil zu errechnen, wenn man zum Beispiele weiß: q2 = 0,0001 q = 0,01 ; p = 1 - 0,01 = 0, 99 ; 2pq = 0,0198 => ca 2% heterozygote Träger
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- genetisch effektive Populationsgröße (Ne) Eine hypothetische ideale Population, die sich populationsgenetischwie die untersuchte natürliche Population mit N Individuen verhält. Sie quantifiziert den erwarteten Drift in einer natürlichen Population bei großem Ne wenig Gendrift, Fixierung eines Allels unwarscheinlich bei kleinem Ne schneller Gendrift, führt schnell zur Fixierung eines Allels
- Fixierungskoeffizient (F) FST mißt den Grad der Fixierung der Subpopulation relativ zur maximalmöglichen Heterozygotie in der gesamten Population: FST= ( Htotal - Hsub) / Htotal Bsp: Drosophila- Populationen mit jeweils heterozygoten Individuuen. Nach einer bestimmten Anzahl Kreuzungen hat sich jeweils das eine, oder das andere Allel fixiert, also: FST = ( 0,5 - 0) / 0,5 = 1
- Genfluss, Anzahl der Migranten (Nem) Differenzierung sinkt nach folgender Formel mit Genfluss: FST = 1/(4 Nem + 1) Nem = absolute Zahl von Migranten; Produkt aus Anteil Migranten an der Population (m) x effektive Populationsgröße (Ne) umgeformt: Nem = 0,25 [(1/ FST ) - 1]
- Wahrscheinlichkeit der Fixierung einer neutralen Mutation Prob(fix) = 1/(2N) (Warscheinlichkeit, dass die Mutation fixiert wird) Prob(loss) = 1-(1/(2N)) (Warscheinlichkeit, dass Mutation wieder verloren geht) Bsp: bei N = 50: Prob(loss) = 1-(1/100) = 1-0,01= 0,99
- Dauer bis zur Fixierung einer neutralen Mutation Dauer(fix) = 4Ne (Generationen) genetisch große Populationen haben also mehr genetische Vielfalt, da Fixierung länger dauert
- Linkage disequilibrium (D) Für 2 Loci mit 2 Allelen (A,a und B,b) ist D definiert als die Abweichung derGenfrequenzen von der Zufallserwartung (gAB gab = gAb gaB) D = gAB gab – gAb gaB mit: – 0.25 < D < 0.25 Wenn D negativ ist, dann sind die "extremen" Genotypen ABund ab unterrepräsentiert. Wenn D positiv ist, dann sind sieüberrepräsentiert. Bei positivem Linkage disequilibrium D sindDoppelmutanten (ab) häufiger als erwartet, bei negativem seltener.
- Epistasis (ε) Epistasis ist ein Mass für die Fitness-Interaktionenzwischen den Loci ε = wAB wab – wAb waB Epistasis kann zu Linkage disequilibrium D führen (Anm: Epistasis ε ist ein Mass für die Fitness von Allel-Kombinationen, während linkage disequilibrium D ein Massfür die Kombination von Allel-Frequenzen in der Populationenist.)
- verschiedene Varianzen (V) Variabilität durch die Umwelt: VE genetische Varianz: VG Totale phänotypische Varianz VP = VE + VG
- broad sense heritability (H^2) Definition der Erblichkeit im weiteren Sinne, Anteil der phänotypischen Varianz, welcher erblich ist H2 = genetische Varianz / totale phänotypische Varianz H2 = VG / (VG + VE) = VG / VP
- Unterfaktoren der genetischen Varianz Vg (Va, Vd, Vi) VA : additive genetische Varianz (additiv, alle beteiligten Genorte) VD : Varianz durch Dominanzeffekt (Einfluss anderer Allele an jeweils demselben Genort) VI : Varianz durch Interaktion zwischen Genorten (nicht-additiver Einfluss von interagierenden Genorten: Epistasis) VG = VA + VD + VI
- narrow sense heritability (h^2) h2 = VA /VP Erblichkeit im engeren Sinne Gibt an, inwieweit sich ein Merkmal durch Selektion ändern kann. Auch: Steigung der Regressionsgeraden zwischen Phänotypen der Eltern und ihrer Nachkommen (F1) h2 = cov (xy) x = Größe Eltern, y = Größe Kinder Sx2 Sx2 = Varianz Eltern ? h2 = b / r ; mit b = Steigung und r = Verwandtschaftskoeffizient
- Selektionsdifferential (S) Zur Quantifizierung der Stärke von ausgeübter Selektion Bei der Elterngeneration, Differenz der Mittelwerte MW von(a) Merkmal vor der Selektion(b) nach der Selektion S = MW2 - MW1
- Selektionsantwort (R) Erbliche Änderung des Populationsmittelwertes für ein bestimmtes Merkmal in der F1 gegenüber der elterlichen Generation Die Züchtergleichung: R = h2 x S Selektionsantwort R wird größer: - je höher die Erblichkeit h2 ist- je stärker das Selektionsdifferential S (also die ausgeübte Selektion)
- Test auf Selektion (dN, dS) Das Verhältnis von nicht-synonymen zu synonymen Substitutionen kann Aufschluss geben über das Wirken von Selektion: dN < dS -> negative Selektion dN = dS -> neutral dN > dS -> positive Selektion mit dN Rate der nicht-synonymen Substitutionen mit dS Rate der synonymen Substitutionen Problematiken: einige Mutationen häufiger als andere, codon bias, multiple Austausche können sich über die Zeit aufheben
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