Populationsgenetik - Biologie online lernen

Biologie (Fach) / Populationsgenetik (Lektion)

Diese Lektion wurde von EvaSchnitzel erstellt.

Lektion lernen

3 Vorraussetzungen für Darwins Evolutionstheorie 1. Variation: Individuen (einer Population) unterscheiden sich in einem Merkmal 2. Erblichkeit: Zumindest ein Teil der phänotypischen Variation imMerkmal ist vererbbar (genetisch) 3. Selektion: Überleben und Reproduktion sind nicht zufällig, sondernhängen von dem Merkmal ab
Definition Evolution Veränderung von Genfrequenzen in Populationen
Neutrale und nichtneutrale Mutationen Die meisten (aber nicht alle!) Mutationen sind Selektionsneutral, da es sichz.B. um synonyme Substitutionen oder um Mutationen in Introns handelt
SNP single nucleotide polymorphism (Einzelnukleotid-Unterschied)
Fitness (Lebenszeit-) Reproduktionserfolg In der Evolutionsgenetik auch: Durchschnittlicher Beitrag eines Allels (oder Gens oder Genotyps) an der nächsten Generation.
Probleme bei dem Birkenspannerexperiment (3) - Baumstämme sind u.U. nicht der natürliche Ruheplatz - Kettlewell ließ die nachtaktiven Tiere am Tage ausfliegen - Wiederanstieg der hellen Form vor Wiederanstieg der Flechten
Selektion Nicht-zufällige unterschiedliche Überlebens- und Fortpflanzungsrate (d.h. differentielle Reproduktion) von Organismen oder Genotypen.
Ausbreitung eines vorteilhaften Allels Sowohl rezessive als auch dominante Allele breiten sich, wenn sie vorteilhaft sind, früher oder später in einer Population aus. Wenn das negative Allel ganz oder fast gänzlich aus der Population verschwunden ist, spricht man von einer Fixierung des positiven Alllels. Durch Selektion wird also die genetische Variabilität reduziert. Nachteilige Allele können allerdings lange in der Population erhalten bleiben, insbesondere wenn sie rezessiv sind.
Erhalt genetischer Variabilität durch (4) - Mutation - Rekombination - Heterozygoten-Vorteil - Frequenzabhängige Selektion
Heterozygoten-Vorteil, auch: Überdominanz, Heterosis Bsp: Verbreitung von Malaria und Verbreitung des Sichelzellen- Allels.Träger des (rezessiven) Sichelzell- Allels haben einen Überlebensvorteil, da sie gegen Malaria geschützt sind. Ohne Heterozyogotenvorteil wird das nachteilige Allel langsam aber sicher aus der Population entfernt.
Anzeige
Frequenzabhängige Selektion Negativ (oder Invers) Frequenz-abhängige Selektion: Je seltener ein Phänotyp in der Population ist, desto größer ist seine Fitness (Bsp. Schuppen-fressender Buntbarsch) Positiv Frequenz-abhängige Selektion: Je öfter ein Phänotyp in der Population ist, desto größer ist seine Fitness (Bsp. bestimmtes Muster auf ungenießbaren Insekten, Fraßfeinde lernen, dass diese nicht schmecken, und vermeiden sie)
Die ideale Population (5) - unendlich groß - zufällige Verpaarung/Befruchtung (Panmixie) - Allele an Genlocus sind selektionsneutral - keine Migration (Emmigration/Immigration) - keine Mutation -> Nullmodell in idealen Populationen gilt:beobachtete Heterozygotie = erwartete HeterozygotieAbweichung = Hinweis auf Evolutionsprozesse
genetischer Drift z. B. Bottleneck-, Gründereffekt Wenn Populationen sehr klein sind, können auch vorteilhafte Allele wieder aus ihr verschwinden Änderung Allelfrequenzen = EvolutionDies geschieht nicht immer durch Selektion. Bei der neutralen Evolution ist das, was wir auf molekularer Ebene beobachten vor allem Fixierung durch Drift, also neutrale Evolution
Häufigkeit neutraler Mutationen Die meisten Mutationen sind selektionsneutral, also sind auch die meisten beobachteten Polymorphismen in einer Population selektionsneutral. Trotzdem ist die adaptive Evolution durch Selektion der Hauptprozess der Evolution. Nur unter Berücksichtigung neutraler Prozesse können gültige Aussagen über Selektionsprozesse gemacht werden.
Pleiotropie und Polygenie Pleiotropie: 1 Genort beeinflusst mehrere Merkmale z.B. Taschenmaus: Schwanzlänge + Fellfarbe Polygene Merkmale: Ein Merkmal wird von mehreren Genorten (=Loci) beeinflusst, gilt für die meisten Merkmale
Mehrer Genorte, Verteilung 1. Sie liegen auf verschiedenen Chromosomen, sie sind ungekoppelt, unabhängige Segregation, Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt. Voraussetzung für 3. Mendel’sche Regel (Unabhängigkeitsregel) 2. Sie liegen auf demselben Chromosom, Genetische Kopplung (Linkage). Der Abstand zwischen den Genorten ist wichtig: Je kleiner, desto stärker istdie Kopplung.
Rekombinationshäufigkeit, centiMorgan (cM) Je weiter entfernt 2 Loci voneinander sind, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit eines ‘crossing over’ zwischen ihnen, d.h. desto größer ist die Rekombinationshäufigkeit. Kopplungskarte = physikalische Karte, wenn crossing over (Rekombination) überall gleich häufig ist. CentiMorgan: Entfernung, die einer Rekombinationshäufigkeit von 0,01 (1 %) entspricht.
Linkage disequilibrium, D Ein “statistischer” Zusammenhang zwischen 2 Loci, wenn es eine nicht-zufällige Assoziation zwischen Allelen an diesen Loci gibt. Wenn zum Beispiel Allel B öfter mit Allel A als mit Allel a assoziiert ist
Rekombination und Kopplungs-Ungleichgewicht Rekombination eliminiert Linkage disequilibrium, das heißt sie erniedrigt positives bzw. erhöht negatives D.
haplotype block Loci, die eng benachbart liegen, und zwischen denen wenig Rekombination stattfindet, hängt von den Eigenschaften einer Art ab. Je nachdem entstehen verschiedene haplotype blocks und reduzierte Rekombination
Ursachen für Kopplungs- Ungleichgewicht (4) 1. Reduzierte Rekombination durch haplotype blocks 2. Vermischung von Populationen (die jede für sich im Kopplungs-Gleichgewicht waren) 3. Mutation und Selektion in endlichen Populationen (neue Genotypen) 4. Epistatische Wechselwirkungen: Wechselwirkungen von 2 Genorten auf den Phänotyp, die in der Summe stärkere Effekte haben, als beide einzeln
Erwarteter Zusammenhang zwischen LD und ε Wenn bestimmte Kombinationen von Allelen eine höhere Fitness besitzen(positive Epistasis), so sollten Sie in der Population häufiger vorkommen(positives Kopplungs-Ungleichgewicht), da Selektion sie begünstigt. Wenn bestimmte Kombinationen von Allelen einen niedrigere Fitness besitzen (negative Epistasis), so sollten Sie in der Population seltener vorkommen, da Selektion sie eliminiert.
Wann ist Sex = Rekombination (also die Beseitigung von Kopplungs-Ungleichgewicht) vorteilhaft? 1. Wenn (vorteilhafte) Mutationen zusammen vorteilhafter sind als jedefür sich (positive Epistasis), diese aber selten zusammen vorkommen(negatives Kopplungsungleichgewicht, bringt Rekombination dieMutationen zusammen. 2. Wenn (nachteilige) Mutationen zusammen vorkommend nochnegativer sind (negative Epistasis), jedoch oft zusammen vorkommen(positives Kopplungsungleichgewicht) trennt Rekombination dieMutationen.
Quantitative Merkmale viele (die meisten) Merkmale biologischer Spezies in der Naturvariieren kontinuierlich Löwenzahn (Taraxacum) vermehrt sich oft ungeschlechtlich ausunbefruchteten Samen. Genetisch einheitliche Klone müssten identische Merkmalsausprägungen zeigen (hier Länge des Blütenstieles), ist aber nicht so, also muss die Umwelt Einfluss auf die Länge nehmen.
Arten von Selektion (Selektionsrichtungen) Gerichtete Selektion: ein Merkmal wird in eine der extremen Richungen verschoben Stabilisierende Selektion: ein Merkmal wird in seiner Varianz verringert, läuft auf einen Mittelwert zu Disruptive Selektion: Beide Merkmalsextrema werden ausgebildet, das gemittelte Merkmal wird weniger ausgeprägt (kann zu Artaufspaltung führen)
Genetische Korrelation Die Steigung auf einem Graphen, dessen x- Achse die mittlere Größe der Eltern, und deren y- Achse das mittlere Gewicht der Nachkommen anzeigt, misst die genetische Korrelation dieser Merkmale. Es gibt auch negative genetische Korrelation, wenn z. B. zunehmendes Gewicht abnehmende Krankheitsresistenz bedeutet.
Fisher´s Fundamentales Theorem Andauernde Selektion führt zum Verschwinden der genetischenVariation für das betreffende Merkmal. Je stärker ein Merkmal sich auf die Fitness auswirkt (d.h. je stärker die Selektion darauf), desto geringer ist die genetische Varianz, und somit die Erblichkeit! hohe Fitnessrelevanz, niedrige Erblichkeit: Lebenszyklus Merkmale (Fruchtbarkeit, Überlebensfähigkeit) niedrige Fitnessrelevanz, hohe Erblichkeit: MorphologischeMerkmale (Körpergröße, Flügellänge)
Neutrale genetische Marker: Mikrosatelliten kurze, nicht kodierende DNA-Sequenzen, die im Genom eines Organismus oft wiederholt werden, Untersuchung von Polymorphismen mittels PCR. Auf verschiedenen Allelen die zwischen 2 konservierten Regionen liegenden Sequenzen vergleichen.
Stichlinge,seitliche Panzerung Die seitliche Panzerung der Stichlinge ist mal mehr und mal weniger ausgeprägt, dies ist eine Anpassung an den Prädationsdruck
QTL - mapping QTL = quantitative trait locus, Genlocus für quantitatives Merkmal,mapping = Kartierung genomische Regionen identifizieren, die für quantitative Merkmale (hier Panzerung beim Stichling) kodieren, dazu polymorphe genetische Marker (M), die das ganze Genom abdecken, und eine Kopplungskarte. - Man kreuzt 2 Individuen der extremen Phänotypausprägung, um ein maximales Kopplungsungleichgewicht (LD) zu erzeugen - Genotypisierung extremer (gepanzerter/panzerloser) Phänotypen, genetische Marker dieser extremen Tiere werden bestimmt und verglichen, gibt es Kopplungsungleichgewichte?
Anzeige
Die Molekulare Uhr Man weiß den Zeitpunkt der Trennung zweier Tierarten, dann Anzahlder Unterschiede, also Aminosäure -Austausch gegen die Zeit auftragen. Die molekulare Uhr geht unterschiedlich schnell für: - verschiedene Proteine: je mehr funktionelle Zwänge, desto langsamer - verschiedene Organismen: je kürzer die Generationszeit, desto schneller
Anwendung der neutralen Theorie (Nullmodell Drift) Nullmodell = Evolution durch Drift gilt in der “reinen Form” nur für Gene, oder Teile von Genen, die nicht der Selektion unterliegen, also nicht-kodierende (‘non-coding’) Sequencen, z.B: - Introns, Pseudogene, (eingeschränkt) regulatorische Bereiche Abweichungen von den Erwartungen der neutralen Theorieermöglichen es uns, Selektion in natürlichen Populationenzu detektieren.
Codon bias Verschiedene alternative Codons für dieselbe Aminosäure werden nicht gleich häufig verwendet, weil Selektion auf Effizienz der Translation stattfindet, Effizienz ist nicht für alle tRNAs gleich.
Hitchhiking (selective sweep) Wenn eine positive Mutation schnell fixiert wird, dann werden nah benachbarte neutrale (oder sogar leicht negative) Mutationen mit fixiert, sofern Rekombination dazwischen selten ist.
Background selection Ähnlich hitchhiking, jedoch aufgrund von negativer Selektion gegen benachbarte nachteilige Mutation. Verursacht weniger drastische Reduktion von Polymorphismus. Das sorgt für konservierte Regionen.
3 Artkonzepte 1. Morphologisches Konzept: Traditionelles Konzept, basierend auf Unterschieden im Phänotyp 2. Biologisches Spezies-Konzept: reproduktive Isolation, verschieden Arten können sich nicht verpaaren 3. Phylogenetisches (genealogisches) Spezies-Konzept: Basiert auf genetischer Divergenz zwischen Gruppen gemeinsamer Abstammung (Phylogenie)
Evolutionär stabile Strategie Evolutionsstrategie, die - vorausgesetzt genügend Mitglieder einer Population wenden sie an - durch keine Alternativstrategie verbessert werden kann