Biologie (Fach) / Genetik (Lektion)

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WS2016/17 Uni Mainz, Prof. Hankeln Genetik Grundkurs Bachelor

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  • Penetranz prozentuale Wahrscheinlichkeit, mit der ein bestimmter Genotyp den ihm zugehörigen Phänotyp ausbildet
  • Morgan-Einheit Eine Rekombinationsfrequenz von 1% entspricht einem centiMorgan
  • Aneuploidie Abweichung der Anzahl einzelner Chromosomen vom Ploidiegrad des restlichen Chromosomensatzes. Ursache: Fehlverteilung in erster od. zweiter Motorischer Teilung
  • (Stammbaum) - geschlechtsgebundener ( x-chromomaler) ... Phänotyp taucht i.a nur in jeder zweiten Generation auf
  • Rezessive Krankheiten - Eltern meist nicht betroffen -> Träger des Merkmals - beide Eltern ein rezessives Allel -> ≈ 1/4 Nachkommen rezessiver Phänotyp - Ausprägung rezessiver häufig in Nachkommenschaft blutsverwandter ...
  • Definition Klassische Genetik Aufklärung der Regeln und Mechanismen der Vererbung
  • Dominante Krankheiten - Krankheit kann in jeder Generation auftreten - 1 Elternteil betroffen -> ca. 50 % der Kinder betroffen - 2 gesunde Eltern können ( ohne Neumutation) keine kranken Kinder bekommen - zwei Kranke Eltern ...
  • Kodominanz zwei Allele wirken gleich stark auf Phänotyp
  • Definition Molekulare Genetik Aufklärung der molekularen Grundlagen - der Vererbung - der Regulation und Funktion von Genen
  • Polymorphismus Bezeichnung  für die Erscheinung, dass innerhalb einer Population individuelle Unterschiede nicht nur in Alter & Geschlecht sondern auch in Größe, Farbe, Verhalten und ökologischer Potenz bestehen.  ...
  • Welche Bedingungen stellt der Hardy-Weinberg- Formalismus ... -diploide Organismen - sexuelle Fortpflanzung - keine Selektion: alle Individueen haben die gleiche Fitness - keine Neumutationen - keine Migration - unendlich große Population
  • Telomerase -Protein ( "TERT") mit RNA-Anteil (TERC) ( -> Ribonukleoprotein) - RNA-Anteil dient als Matrize für die Synthese v. DNA-Telomerasesequenzen ( z.B TTAGGG) -> Reverse-Transkriptase
  • Epigenetik Genetische Information wird nicht nur durch den genetischen Code festgelegt, sondern auch durch - Modifikation der DNA-Basen (Cytosin-Methylierung) - Veränderung des Chromatins (Histon-Modifikation, ...
  • in-vitro-neukombinierte DNA vom Gentechnologen konstruiertes Hybrid-Konstrukt aus "Fremd"-DNA & replikationsfähiger Träger DNA (Vektor)
  • Operon gemeinsam regulierte hintereinander liegende Gene in Prokaryoten
  • Operator Kontrollregion für Transkription
  • Funktion Polymerase-Klammer verhindert vorzeitiges ablösen von Polymerase
  • Aminosäuren mit positiv geladener Seitenkette Arginin Histidin Lysin
  • Funktion Cap-Struktur am 5'-Ende eukaryotischer mRNA ... - Schutz der mRNA - Bindung der mRNA an das Ribosom - bereits im Nukleus angehängt durch Guanylyl-Transferase
  • Polymorphismen Unterschiede in der Nukleotidsequenz
  • Phylotypisches Stadium Stadium der maximalen morphologischen Ähnlichkeit bei Embryonen
  • Holliday Modell Stränge des einen DNA_Moleküls gehen Basenpaarungen mit komplementären Bereichen im Partnermolekül ein. Dies kann von Unterbrechungen in zwei Stränge gleicher Polarität ausgehen, von EInzelstrang-Lücken ...
  • DNA-Reparaturmechanismen - SOS-System (Prokaryoten) - Umkehr von Schädigungsreaktionen - Exzisionsreparatur - Postreplikative Reparatur
  • Retroviren einzelsrängige RNA-Viren
  • Proviren als doppelsträngige DNA im Wirtsgenom -> können wie transp. Elemente springen
  • Komponenten Aktivator (lac-Operon) - DNA-Bindeprotein mit zwei alternativen Namen CAP( catabolite aktivator protein) CRP (cAMP receptor protein) - vermittelt "Glucose"-Signal
  • Was ist Gentechnik - Herstellung "neu zusammengesetzter" DNA-Moleküle - aus derselben Art od. unterschiedlichen Arten - Transfer der "rekombinanten DNA" in Organismus ( Transgenese)
  • Expressions-Vektor ermöglicht Transkription & Translation eines Fremd-Gens in der Wirtszelle
  • Epigenetische Phänomene - Festlegung & Vererbung der Centromer-Struktur - X-Chromosom bei Gendosis-Kompensation in Säugern - Imprinting: unterschiedliche ktivität väterlicher und mütterlicher Gene ( n=ca.80) während der ...
  • konstitutives Heterochromatin - stark kondensiert - transkriptionell wenig aktiv - enthält wenig Gene - aus repetitiver DNA - häufig im Bereich der Centromere lokalisiert - spät-replizierend in der S-Phase - kann benachbarte Gene ...
  • Epistase Wechselwirkung zwischen Genen, die zur Unterdrückung der phänotypischen Wirkung eines nichtallelischen Gens führt => Ausnahme Mendel-Regel
  • konditionelle Allele von Umweltfaktoren abhängig
  • Erblichkeit Anteil der phänotypischen Varianz (VP) eines Merkmals in einer Population, der genetische Ursachen hat ( VG) H2= VG/VP 0≤H2≤1
  • Hox-Gene codieren für Transkriptionsfaktoren die durch Aktivierung/Repression von Zielgenen die Bildung Segment-spezifischer Organe oder Strukturen steuern
  • Aminsosäuren in Transkriptionsfaktoren Glutamin und Prolin
  • σ-Faktoren Sigma-Faktoren sind bakterielle Proteine, welche für die Initiation der Transkripte notwendig sind.