Allg. Genetik und Molekularbiologie (Fach) / Genetik (Lektion)

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• Welche Aussagen zum AB0-System sind richtig? 1. Da mehr als zwei Allele an einem Genort auftreten spricht man von multipler Allelie. 2. Die Allele A und B verhalten sich kodominant zu einander. 3. Das Verhalten des Allels A bzw. B zum Allel 0 nennt man kodominant. 4. Da ein Gen für die Ausbildung der verschiedenen Blutgruppenverantwortlich ist, spricht man von Polyphänie. 1 und 2 sind richtig
• Die Replikation wird als semikonsevativ bezeichnet, weil… (1 Kreuz) 1. Bakterien DNA im Meselsohn Stahl Experiment zwei Banden erkennen lässt. 2. die DNA Doppelhelix zur Replikation nur halb aufgetrennt werden muss. 3. immer zwei neusynthetisierte Einzelstränge zusammengefügt werden. 4. immer ein Einzelstrang als Matrize für die Synthese eines komplementären Einzelstranges dient [ ] immer die Hälfte der Erbinformationen in der neuen Tochterzelle erhalten bleibt. 4. ist richtig
• Was passiert beim Erhitzen von DNA? (2 Kreuze) 1. Renaturierung 2. Denaturierung 3. Hybridisierung 4. Sie wird einzelsträngig. 5. Sie wird doppelsträngig. 2. und 4 sind richtig
• Der genetische Code lässt sich durch folgende Feststellungen kennzeichnen: (2 Kreuze 1. Er ist degeneriert. 2. Er ist bei jeder Art verschieden. 3. Er kann bei Vielzellern in jeder Zelle unterschiedlich sein. 4. Er ist ein Triplett Code. 1. und 4. sind richtig
• Was ist Transkription? Wie heißen die Enzyme, die bei der Transkription RNA synthetisieren? Wie viele versch. haben Eukaryoten und Prokaryoten? Tranksription= Umschreiben von DNA-Informationen, DNA wird in das Botenmolekül mRNA übertragenRNA-Polymerase synthetisiert einzelsträngige DNA Eukaryoten:Polymerase 1: produziert rNAP2: produziert mRNAP3: produziert eigene rRNAs und alle tRNAs Prokaryoten:nur eine Polymerase, die alle arten der RNA herstellt
• Welche Aussagen über die Chromosomen treffen zu? (2 Kreuze) 1. Ein Barr-Körperchen ist ein gut anfärbbares Y-Chromosom 2. Ein Chromosom besteht aus 3 Chromatiden 3. Die Taube besitzt mehr Chromosomen als der Regenwurm, weil diese höher entw. ist 4. Die Chromatiden werden im Chromosom am Centromer zsmgehalten 5. Neben DNA findet man in Chromosomen auch Proteine 3. und 5. sind richtig
• Was versteht man in der Genetik unter Selbstung? Selbstbestäubung einer Pflanze mit den eigenen Pollen -> führt zur Selbstbefruchtung (Kreuzung der F1 untereinander)
• Welche Aussagen über die Chromosomen treffen zu? (2 Kreuze) 1. Ein Barr-Körperchen ist ein gut anfärbbares Y-Chromosom 2. Ein Chromosom besteht aus 3 Chromatiden 3. Die Taube besitzt mehr Chromosomen als der Regenwurm, weil diese höher entw. ist 4. Die Chromatiden werden im Chromosom am Centromer zsmgehalten 5. Neben DNA findet man in Chromosomen auch Proteine 3. und 5. sind richtig
• Was ist die Polymerase-Kettenreaktion (PCR), wie heißen ihre Phasen und unter welchem Temperaturen laufen diese ab? PCR= Damit läßt sich aus sehr geringen Mengen heterogener DNA innerhalb weniger Stunden ein bestimmtes doppelsträngiges DNA-Fragment millionenfach amplifizieren. 1. Denaturierung: DNA wird auf ca. 90°C erhitzt, womit sich die WBB zwischen den komplementären Basen auflösen, DNA wird dadurch in ihre Einzelstränge aufgetrennt. 2. Annealing: Bei ca. 60°C lagern sich die spezifischen Primer an die 3' Enden der ssDNA an. Es gilt das Prinzip der Komplementarität: Die Primer können sich gemäß ihrer Basen nur an ein komplementäres Gegenstück anlagern. 2. Elongation: Bei ca. 70°C beginnen DNA-Polymerasen an den Primern von 3' nach 5' mit der Anlagerung von komplementären Basen. Am Ende sind aus zwei ssDNA, zwei dsDNA entstanden.
• Mehr als 1 Codon codiert für die gleiche AS. Wie wird das in der Genetik genannt? (1 Kreuz) 1. repetitiv 2. degeneriert 3. polyploid 4. universell 5. heterozygot 2. ist richtig
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• Transition u. Transversion Transition: Austauschen von Basen durch gleiche Basen (Purine in Purine, gleiches gilt für Pyrimidie) Transversion: Austausch von Basen durch untersch. Basen (Purine in Pyrimidine und umgekehrt) Purine: Aginin, GuaninPyrimidine: Thymin, Cytosin, Uracil
• Was ist der Heterosis-Effekt? Von einem Heterosis-Effekt wird immer dann gesprochen, wenn die beobachtete Leistung der ersten Filial-Generation (F1) höher ist als die durchschnittliche Leistung dieser Eigenschaft bei der Parental-Generation.
• Allgemeine u. spezielle Übertragungsarten DNA -> DNA : ReplikationDNA -> RNA : TranskrptionRNA -> Protein : Translation RNA -> RNA : RNA-ReplikationRNA -> DNA: Reverse-TranksriptionDNA -> Protein: direkte Translation
• Was sind Allele? untersch. Varianten eines Gens (z.B. dominant u. rezessiv)
• Ploidie(grad) Anz. der Chromosomensätze einer Zelle; kann sich im Lebenszyklus ändern (während Interphase bei Mitose u. Meiose) Körperzellen: diploid (2n)Geschlechtszellen: haploid (n) triploid: 3 Chr.sätze (Löwenzahn)tetraploid: 4 CS (Forellenfisch)hexaploid: 6 CS (Saatweizen)dekaploid: 10 CS (Erdbeeren)dodecaploid: 12 CS (Silber-Brandschopf)
• Rückkreuzung (Testkreuzung) Kreuzung eines Indiv. mit einem homozygot rezessiven Partner, um den Genotyp zu ermitteln uniformes Ergebnis: Indiv. ist homozygotVerhältnis 1:1 : Idiv. ist heterozygot
• vollständige und unvollst. Dominanz vollständige: Ein heterozygotes Indiv. zeigt denselben Phänotyp wie eines der homozygoten Eltern unvollständige: Der Phänotyp heterozygoter F1 liegt zw. dem homozygoter Eltern (intermediärer Phänotyp)
• Kodominanz und Sichelzellenanämie = gleichzeitige Dominanz; ein Gen hat mehr als 1 domin. Allel. Die beiden untersch. Allele eines Gens wirken im heteozygoten Zustand gleich stark auf den Phänotypen ein. Die Genprodukte beider Allele werden voll exprimiert und die zugeh. Merkmale werden unabh. voneinander ausgeprägt. Sichelzellenanämie: Mutation der beta-Kette des Hämoglobins
• multiple Allelie in einer Popul. existieren mehr als 2 Allele für ein bestimmtes Gen bzw. einen Genort; bezieht sich nicht auf ein einzelnes Indiv.
• Letale Allele = tödl. Allele; meist rezessiv und häufig embryoletal
• Penetranz und Expressivität P: Der Anteil der Indiv. mit einem bestimmten Genotyp, die den erwarteten Phänotyp zeigen (%) E: Der Grad, zu dem ein best. Merkmal ausgeprägt ist beides kann beeinflusst werden durch Umweltfaktoren, andere Gene (Polygenie, Epistase)
• Epistase ein Gen kann die Unterdrückung der phänotypischen Ausprägung eines anderen Gens bewirken
• Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die Häufigkeit von Allelen in einer Popul. bleibt über die Zeit konstant, wenn andere evol. Einflüsse fehlen.Gilt für ideale Populationen, heißt:- diploide Org.- nicht-überlappende Generationen, große Popul.- keine Immi- oder Emigration- keine Mutation- keine natürl. Selektion- zufällige Verpaarung 1= p + q 1= p^2 + 2pq + q^2 p: Freq. des domin. Allels; q: Freq. des rezess. Allelsp^2: Häufigk. des homozyg. dom. Genotyps2pq: Häufigk. des heterozyg. Genot.q^2: Häufigk. des homozyg. rezess. Genot.
• Wie ist die DNA-Struktur verknüpft? Nukleotide: über Phosphodiesterverb. (zw. der 5'-Phosphatgr. des einen Nukleotids und der 3'-OH-Gr. eines zweiten Nukleotid. (-> Rückgrat) Stränge: durch WBB zwischen den komplementären Basen der beiden DNA-Stränge
• Helikase entwindet dsDNA
• Teleomere u. Teleomerase Teleomere sind DNA-Seq. an den 3'-Enden linearer eukaryotischer Chromosomen (Oligonucleotid-Seq.)Die Teleomerase kann verhindern, dass Teleomere sich verkürzen (Verkürzung ist Grund fürs altern). Sie ist in Keimbahnzellen, Stammzellen sowie Krebszellen aktiv
• Genmutation Veränderung nur einer Base (Punktmutation)
• Chromosommutation Veränderung der Chromosomenstruktur (Deletion, Translokation, Duplikation, Inversion, Insertion)
• Genommutation Veränderung der Chromosomenzahl (Euploidie, Polyploidie)
• Leserastermutation Veränderung des Leserasters durch Deletion oder Insertion, ist eine Art der Genmutation
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• Stille,- Missense ,-und Nonsense Mutation Stille: keine schädlichen Folgen für die ASMissense: Eine falsche AS wird eingebautNonsense: Ein Codon wird zu einem Stopp-Codon
• Loss-of-function, - Gain-of-function, -und Neutrale Mutation Loss: Das Genprodukt wird durch eine Mutation im Gen funktionslosGain: Das Gen gewinnt an Aktivität und wird auch hypermorph bezeichnet, es entst. ein komplett neuer Phänotyp auch als neumorphNeutrale: können den Phänotyp verändern, haben aber keine Fitnesskonsequenzen
• oxidativer Stress: Reaktive Sauerstoffspezies (ROS) Freie Radikale stehlen e- von Proteinen, Lipiden und der DNA. Dies kann an den DNA-Basen zu Strukturänderungen und Fehlpaarung führen. Bestimmte Substanzen können die Bind. freier Radikale induzieren.
• Chemikalien: Alkylierende Substanz (EMS) EMS(=Ethylmethansulfonat) wandelt Guanin zu 6-Ethylguanin um, dies bewirkt eine Transition.DNA-interkalierende Substanzen können Leserasterversch. verursachen.Ethidiumbromid ist ein Fluoreszenzfarbstoff zum Sichtbarmachen von DNA.
• Ames-Test = Verfahren um Mutagene nachzuweisen Ein urspr. phototropher Bakterienstamm kann eine best. AS aufgrund einer Punktmutation nicht mehr herstellen (auxotrophe Mangelmutation). Mutagene erzeugen Revertanten, die Anz. dieser gibt Auskunft über die Mutagenität einer Substanz. Jede Chemikalie, bei deren Zugabe signifikant mehr Kolonien entstehen ist mutagen und wahrsch. auch cancerogen. phototroph: Org. ist fähig alle benötigten org. Wachstumsfaktoren selbst zu synthetisierenauxotroph: Org. ist nicht dazu fähig, muss Stoffe aus der Umwelt aufnehmen
• Strahlung: radioaktive/ UV-Strahlung induziert Thymin-Dimere, die keine WBB ausbilden kännen, sie hindern die Polymerase an der normalen Replikation. Zellen mit zu vielen Dimeren erleiden Zelltod (Apoptose)
• "proof reading" - Funktion =Replikationsfehler werden von der Polymerase sofort erkannt und aufgehoben
• direkte Reperatur von DNA (lichtabh.) =Umkehr von DNA-Fehlern, ohne Nukleotide herauszuschneiden oder zu ersetzen Die Photolyase in Euk., bzw. Photoreactivation enzym in Prok. lösen abnormale kovalente Bind. zw. Thyminen. Reperatur von alkylierten Basen: Methylguanin-DNA-Methyltransferase entfernt die überzählige Methylgruppe von Guanin
• Nukleotidexzinsionsreperatur (NER) (lichtunabh.) = wichtig um UV-bedingte Mutationen zu entfernen, findet in Pro -und Eukaryoten statt 1. Missmatch auf repliziertem Strang von Protein erkannt2. DNA-Fragment mit Mutation entfert3. Polymerase füllt Lücke, Ligase verbindet4. Tochterstrang kompl. zum Elternstrang
• Aneuploidie (Genommutation) = einzelne Chromosomen fehlen o. sind mehrfach vorhanden (Polysomie, Mono -und Nullisomie) Nondisjunctions: führen zu überzähligen o. fehlenden Chromosomen
• Euploidie (Genommutation) = der ges. Chromosomensatz ist betroffen (Polyploidie); dadurch können sich Pflanzen u. einige Tiere (Teichfrosch) schneller anpassen Autopolyploidie: Vervielfältigung des Chromosomensatzen innerhalb einer ArtAllopolyploidie: Fusion zweier CS untersch. ArtenEndopolyplodie: Verdopplung des CS in einigen Zellen oder Geweben (Bsp: Riesenchromosom)
• Spleißen = findet im Zellkern im Spliceosom statt (Komplex aus 5 snRNP, die je eien snRNA und eine Reihe von Proteinen enthalten
• konstitutive u. induzierbare Gene k: werden in ca. konstanten Mengen exprimiert und in allen Zellen des Org. (Grundstoffwechsel) i: Genprodukte werden nur unter best. Beding. gebildet
• cis, -und trans-Kontrollelemente cis: befinden sich auf demselben DNA-Molekül wie das zu regulierende Gen (Bsp: Promotor, Operator, Repressor) trans: befinden sich auf anderen DNA-Molekülen und sind diffusibel (Bsp: Regulatorprotein, Transkriptionsfaktoren)
• basale u. regulatorische Tranksriptionsfaktoren (TF) basale: sind in jeder Zelle vorhanden, bilden eine "Plattform" für die RNA-Polym. und sind nicht an der spezif. Genregulation beteiligt regulatorische: vermitteln genspezif. Transkription und ihre Aktivität wird von deren Regulation bestimmt Im Menschen codieren ca. 10% aller Gene für TF's
• Enhancer, -und Silencer-Regionen = sind Kontrollseq., die die Transkription verstärken oder unterdrücken und ihre zeitl. u. räuml. Spezifität bestimmen. Damit Enhancer bzw. Silencer aktiv werden, müsseren weitere Transk.faktoren binden (best. Regulationsproteine)
• Shine-Dalgarno-Konsensussequenz UAAGGAGGU = ist in Prok. für die Bindung der kleinen Untereinheiten an die mRNA notwendig
• Kozak.Sequenz = erleichter die Identifizierung des Startcodons in Eukaryoten
• Transposon = DNA-Abschnitt im Genom, der seine Position im Genom verändern kann
• Auslese-/ Kombinationszüchtung = nutzen von natürl. Varietäten  Bsp: Tierzüchtung (Verpaarung->Bewertung->Selektion->Verpaarung..)

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