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Ausgewählte Organsysteme und deren Erkrankungen (Fach) / Genetik (Lektion)

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Diese Lektion wurde von CarinaFlach erstellt.

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  • Gene Erbanlagen sind in Form von Genen in den Chromosomen jeder Zelle gespeichert Chromosomen und die auf ihnen lokalisierten Gene werden von Generation zu Generation weiter gegeben
  • Mutation allgemein spontane Veränderungen im Genbestand in Körperzellen (somatische M, nicht vererbbar) in Keimzellen (germinale M, Keimbahnmutation, vererbbar) können spontan auftreten, aber auch durch Mutagene = Einflüsse, die zu einer Mutation führen können zB Zytostatika, UV-Strahlung, chemische Stoffe
  • Genmutation entstehen durch Fehler bei der identischen Verdopplung der Gene
  • Chromosomenmutation strukturelle Chromosomenaberration Form und Struktur EINES Chromosoms ist verändert durch > Deletation (Verlust eines Chromosomenstückes) > Dublikation (Wiederholung eines Abschnitts auf dem gleichen Chromosom) > Translokation (Chromosomenfragment verlagert sich auf ein anderes Chromosom) > Inversion (umgekehrter Einbau eines Chromosomensegments)
  • Genommutation numerische Chromosomenaberration Chromosomenanzahl ist verändert
  • Epigenetik Teildisziplin der Biologie beschäftigt sich mit den Mechanismen, die die Genaktivität regulieren untersucht Veränderungen der Genfunktionen, die nicht auf Mutationen beruhen
  • Trisomie 21 fehlerhafte Teilung > 21. Chromosom liegt 3fach vor = numerische Chromosomenaberration häufiger je älter die Mutter pränatal diagnostisch: u.a. vergrößerte Nackenfalte typische Merkmale: unterdurchschnittliche Körpergröße, flaches Gesichtsprofil, sichelfärmige Augenfalte (Epikanthus), Vierfingerfurche, kognitive Fähigkeiten bis zu geistigen Behinderung beeinträchtigt, geringere Lebenserwartung
  • Phenylketonurie häufigste angeborene Stoffwechselstörung (Genmutation) Aminosäure Phenylanlanin kann nicht abgebaut werden > reichert sich im Kröper an > schwere geistige BEhinderung möglich präventiv: screening bei Neugeborenen in den ersten Lebenstagen > durch eiweißarme Diät kann einer drohenden Intelligenzminderung vorgebeugt werden
  • Mukoviszidose Zystische Fibrose monogenes Erbleiden (Genmutation) Störung der Zusammensetzung aller Sekrete, die eingedickt werden > zähflüssiger Schleim in den Bronchien, im Pankreas und im Gastrointestinaltrakt > vielfältige Funktionseinbuße der betroffenen Organe Symptome: dauernder Husten, Lungenentzündungen, Verdauungs- und Wachstumsstörungen unheilbare Krankheit Behandlung: medikamentös (Antibiose), krankengymnastisch und konstante Zufugr hochkalorischer Nahrung
  • Chorea Huntington erbliche Hirnerkrankung (Zerstörung des Striatums), Genmutation Symptome: regellose, plötzlich einschießende unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten = Veitstanz zeigen sich meist zwischen dem 30. und 40. LJ immer schwerer Verlauf > Demenz und früher Tod
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  • Wilson-Syndrom Genmutation Störung des Kupferstoffwechsels > toxische Ansammlung von Kupfer in den innerern Organen > geistige und motorische Retardierung und zerebrale Krampfanfälle
  • Klinefelter-Syndrom gonosomale Trisomie nur Männer betroffen > ein Chromosom mehr als andere Männer (numerische Chromosomenaberration) statt 46 XY > 47 XXY > kleine und unterentwickelte Hoden > zu wenig Testosteron > Zeugungsunfähigkeit
  • Turner-Syndrom gonosomale Monosomie (X0) Frauen mit nur einem X (numerische Chromosomenaberration) u.a. Minderwuchs, Fehlentwicklung der inneren Organe, mangelnde Fortpflanzungsfähigkeit keine Intelligenzminderung
  • Fragiles X-Syndrom Martin Bell Syndrom Genmutation auf dem X-Chromosom  > kognitive Entwicklungsstörung von leichter Minderbegabung bis zu schwerer geistiger Behinderung > Aufmerksamkeitsdefizite, Sprachstörungen, autistisches Verhalten, zerebrale Krampfbereitschaft >schmale Gesichter, hervorstechendes Kinn, große Ohren, vorspringende Stirn Jungs oft vergrößerte Hoden schon vor der Pubertät > häufigste Ursache für vererbte Intelligenzminderung Männer häufiger und schwerer betroffen
  • genetische Studien genetischer Einfluss gut gesichert für affektive Störungen (v.a. bei schweren depressiven Episoden und bipolaren St.) wird angenommen für Anorexia nervosa, Angsterkrankungen und Zwangserkrankungen Schizophrenie als Beispiel für multifaktoriell verursachte Erkrankung > biopsychosoziales Krankheitsmodell > Erkrankungsrisiko bei einem erkrankten Elternteil ca. 12%, bei zwei 40%, generell 1%

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