SKL-Pädiatrie (Fach) / Ulrich-Turner-Syndrom (Lektion)

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  • Symptome numerische Chromosemaberration mit fehlendem oder strukturell fehlerhaften X-Chromosom Karyotyp 45, XO betrifft nur weibliches Geschlecht, YO nicht überlebensfähig
  • Symptome ausgeprägte Lymphödeme an Hand- und FußrückenMinderwuchs: Körpergröße bis 140 cmgedrungener Körperbauschildförmiger Brustkorb, weit auseinder liegende BrustwarzenPterygium colli (Flügelfell): ausgeprägte Hautfalten beidseits am Hals Organe Herzfehler, Nierenanomalien/Hufeisenniere, degenerierte Ovarien: Infertilität ZNS oft normale geistige Entwicklung