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Diätetik (Fach) / Homocystinurie (Lektion)

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• Was ist bei der Homocystinurie? Defekt der Cystathionin-Synthase Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt. Zwei Moleküle Homocystein verbinden sich mittels Oxidation über eine Disulfidbrücke zum Homocystin. Bei erhöhtem Homocysteinspiegel im Blut wird es als Homocystin im Urin ausgeschieden.
• Stoffwechsel des Methionin Proteinsynthese Methyldonator für Synthese von Cholin & Kreatinin Vorstufe für das Cystathionin und Cystein
• Laborbefunde ↑ Methionin im Blut, Harn, und Gewebe Homocystein und Homocystin können in Blut & Harn nachgewiesen werden ↓ Cystathionin und Cystin im Plasma Enzymbestimmung in den Fibroblasten
• Symptome Augen: Glaukom, Kurzsichtigkeit, Zittern der Iris Skelett: Hochwuchs, Langgliedrigkeit, erhöhtes Osteoporoserisiko, Verkrümmung der Wirbelsäule, X-Beine Gefäßsystem: Thrombosegefahr durch Ednothelzellschädigung ZNS: geistige Retardation, Krampfanfälle, Schizophrenie
• Behandlung methioninarme (15-25mg/kg KG/d), cystinreiche (200 mg/kg KG/d) Diät Gabe von Vitamin B6 (0,5-1 g/d) Gabe von Betain (3x 1,4 g/d) & Folsäure
• Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel - Laborbefunde ↑ Homocystein im Plasma ↓ Methionin im Plasma ↑ Cystathionin ↑ Homocystein im Harn Enzymnachweis in Fibroblasten
• Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel - Therapie 1-20 mg Folat/d 5-20 g Betain/d  5 mg Riboflavin/d als Vorstude des MTHFR-Cofaktors FAD

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