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Diätetik (Fach) / Phenylketonurie (Lektion)

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• Was ist los bei PKU? bestimmte Schritte im Ab- und Umbau der Aminosäure Phenylalanin sind gestört Phenylalanin wird normaler Weise in die Aminosäure Tyrosin in der Leberumgewandelt. Tyrosin wird dann weiterverarbeitet, z. B. für den Aufbau verschiedener Hormone (Adrenalin, Schilddrüsenhormone) und Überträgerstoffe im Gehirn (z. B. Dopamin, Serotonin). Kann der Körper Phenylalanin nicht in Tyrosin verwandeln, sammelt sich die nicht abbaubare Aminosäure in den Körperflüssigkeiten an und führt letztlich zu einer Vergiftung. Betroffen sind Haut, Haare und besonders das Gehirn.
• Typen der primäre genetisch bedingten Hyperphenylalaninämie Mangel an PAH Phenylalaninhydroxylase (98%) Mangel an Tetradydrobiopterin BH4  Mangel an dem Enzym Dihydropteriunreduktase
• Was ist BH4? Tetrahydrobiopterin bzw. Sapropterin Cofaktor der PAH
• Wie hoch ist die Plasmakonz. von Phenylalanin bei PKU? > 1200 µmol/l bzw. 20 mg/dl Aktivität der PAH < 1%
• sekundäre Hyperphenylalaninämien ohne begleitende Hypertyrosinämie mit begleitende Hypertyrosinämie
• Symptome ZNS: Krampfanfälle, Lähmungen, Spastizität, mentale Retardierung Haut: helle, pigmentarme Haut, Neigung zu Ekzemen Haare: pigmentarme blone Haare Augenfarbe: häufig blau (Tyrosin für Melaninbildung verantwortlich)
• Laborbefunde Eisenchloridprobe: Eisenchlorid & Phenylbrenztraubensäure Guthrie-Test Kontrolle von Phenylalanin & Metaboliten in Blut & Harn:  - vermehrte Ausscheidung von Phenylpyruvat, Phenyllactat, Phenylacetat  - vermehrte Ausscheidung der Tryptophanderviate: Indolpyruvat, Indollactat, Indolacetat  - verminderte Ausscheidung von 5-Hydroxyindolessigsäure Belastungstest zum Nachweis von Heterozygoten
• Was sind Abbauprodukte von Phe? Phenylpyruvat = Phenylbrenztraubensäure Phenyllactat Phenylacetat
• Was ist der Guthrie-Test? Screeningtest auf erhöhte Phe & Gal - Werte im Blut
• Diagnostik TMS Quantifizierung von Phe & Tyr im Blut BH4 Belastungstest Quantifizierung der Dihydropterin-Reduktase Aktivität im Vollblut
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• BH4 Responsivität Plasmakonz. an Phe sinkt nach 20mg/kg BH4 per os um mind. 30%
• Was macht PAH? katalysiert Umwandlung von Phe zu Tyr
• Faktoren, die den BH4-Belastungstest beeinflussen können BH4-Dosierung Dauer des Tests Nahrungsaufnahme Alter Diät GI-Absorption Genotyp
• Symptome bei Mangel an BH4 oder an Dihydropterinreduktase Entwicklungsrückstand Beeinträchtigung des Muskeltonus Speichelfluss schlechte Kopfkontrolle Hypertonie der Extremitäten Hypotonie des Rumpfes Fieberschübe Mangel an Dopamin & Serotonin → neurologische Veränderungen
• Therapie bei BH4-Mangel Gabe von BH4: 2-15mg/kg/Tag Substitution mit Neurotransmittervorstufen:  - L-DOPA (10-12mg/kg/Tag)  - Cabidopa  - 5-Hydroxytryptophan (8-10mg/kg/Tag) mind. 4 tägl. Einzeldosen
• Behandlung der klassischen PKU - ab wann Diättherapie? Phe. < 8mg/dl → keine Diättherapie Phe. > 8mg/dl →  phenylalanindefinierte Diät
• Richtlinien für den täglichen Bedarf an Phe & die entsprechende Zufuhr an nativem Protein 0-3 Monate:   45mg/kg KG Phe. bzw. 0,9g/kg KG Protein 4-11 Monate: 30mg/kg KG Phe. bzw. 0,6g/kg KG Protein 1-6 Jahre:     20mg/kg KG Phe. bzw. 0,4g/kg KG Protein > 6 Jahre:     15mg/kg KG Phe. bzw. 0,3g/kg KG Protein
• Altersspezifische Phe-Toleranz und das Einstellungsziel der Phe-Blutspiegel 1. LJ:    130-400mg/Tag  → 2-4mg/dl bis 10:   200-400mg/Tag →  4-6mg/dl 10-14:   350-800mg/Tag →  bis 10mg/dl ab 15:   450-1.000mg/Tag →  unter 15mg/dl
• Phenylalanintoleranz Säuglinge 25-50mg/kg KG Kleinkinder 10-20mg/kg KG dann ca. 10mg/kg KG
• PKU Diät ↓ tier. Protein ↑ pflanz. Protein ↑ Ratio ungesättigt/gesättigte FS ↓ LCPUFA ↓ Cholesterin ↑ Kohlenhydrate ↓ Carnitin, Taurin, Eisen, Zink, Selen, Calcium ↑ Ballaststoffe ↓ Folsäure, B Vitamine
• Alternative Therapien Glykomakropeptide GMP große neutrale AS LNAA BH4 Enzymersatztherapie
• spezifische Zelltherapie in der Leber Erneuerung von PAH-exprimierenden Zellen nach Leberzell oder Blutstammzelltransplantation Gentherapie
• maternale PKU besonders strenge Diät einhalten und die Phenylalanin-Blutwerte in kurzen Abständen bestimmen lassen. Die Konzentrationen an Phenylalanin sind beim Ungeborenen etwa doppelt so hoch wie bei der Schwangeren. mentale Retardierung, Mikrozephalie, Minderwuchs, Herzfehler, tracheo-ösophageale, enterale und urogenitale Malformationen sowie Katarakte, Lippen-Gaumenspalten

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