Humangenetik (Fach) / Vorlesung 3 (Lektion)
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chromosomen mutationen
Diese Lektion wurde von Fredericvocabel erstellt.
- Detektion von (zyto)genetishen aberrationen (4) solid stainin, banding, fish, next generation sequencing
- Konstitutionelle Chromosomenaberration 1. Numerisch: Autosomal + Gonosomal 2. strukturell
- Interchromosomale verteilung Meiose: zufälige Verteilung väterlicher und müttleriche Homologe auf die Gameten -> 2 ^23 möglichkeiten bei verteilung
- Intrachromosomale rekombination meiotische prophase 1 -> crossing over. unbegrenzte rekombinationmöglichkeiten
- klinische Haiptbefunde bei chromosomenaberration - Wachstumsrückstand - typische Dysmoprohiezeichen (z.b fazial) - angeborene Fehlbildungen (z.b Herz, Hirn) - entwicklungsverzögerung (geistig und/ oder körperlich)
- Chromosomen-Analyse (Karyotypisierung) Schritte: Blut Zugabe Phytohämagglutinin (PHA) -> Zellteilung von T-Lymphozyten 72 Stunden Kultur Zugabe Colchizin -> Arretierung der Mitose in Metaphase Hypotone Behandlung (KCl) Fixierung -> Auftropfen Trypsin ...
- GTG-Bänderung Behandlung mit Trypsin und Färben mit Giemsa dunkle Banden: AT-reich, hoher Faltungsgradhelle Banden: GC-reich, Gen-reich, früh replizierend
- C-Bänderung konstitutives Heterochromatin • z.B. Zentromere
- Grenzen der konventionellen Chromosomenanalyse - es werden teilfährige Zellen benötig (z.b T-lymphozyten) - Sehr kleine Strukturveränderungen (<10Mb) können nicht erkannt werden - Die Herkunft zusätzlichen chromosomalen Materials z.B. in Form ...
- Aneuploidie vs, Polyplodidie Aneuploidie: einzelner Chromosomen: Trisomie, Monosomie Polyploidie: des gesamten Chromosomensatzes : triploidie, Tetraploidie
- Müttleliche Triploidie Väterliche Triploidie Mütterl. : Digyne Triploidie Väterl. : Diandrische Triploidie
- karyotyp Turner syndrom 45, x
- Trisomie 21, männlich 47, xy, +21
- Klienfelder syndrom 47, xxy
- Nomenklatur Translokation/Deletion Bsp. Translokation:46,XX,t(4;8)(p16;p23) Deletion: 46,XX,del(2)(q23q32)
- Klinische Symptome Down Syndrom geistige und körperliche Entwicklungsstörung (IQ: 25 -50)40% Herzfehler70% Myopie > 5 dpt (Kurzsichtigkeit)78% HörstörungenSchilddrüsenfunktionsstörungen, Leukämie, Alzheimer, Epilepsien Häufigkeit ...
- Maternaler Alterseffekt Bsp. Downsyndrom: 45 Jahre: 1:30 20 Jahre: 1: 1500 ABER: alle Autosomen können betroffen sein
- Downsyndrom: Ätiologie • In 95%: freie Trisomie 21 • In 3-5%: Translokationstrisomie [davon ~1%: der(21;21)] • In 2-5%: Mosaik
- Genetisches Mosaik ein Organismus, bestehend aus zwei oder mehr genetisch verschiedenen Zellpopulationen, die sich aus einer homogenen Zygote entwickelt haben - postzygotische Chromosomenmutation - Keimbahnmosaik
- Mosaik Trisomie 8 (Warkany Syndrom) • Großwuchs • Wirbelanomalien • Palmar-/Plantarfurchen (Auffälligkeiten an den Fußsohlen)
- Triesomie 13 Pätau-Syndrom
- Trisomie 18 Edwards-Syndrom
- Turner-Syndrom 45,x Inzidenz: 1: 3000
- klienefelter Syndrom 47, xxy
- Arten der Translokation (2) 1. Reziproke Translokation ( Austausch zw. 2 Chromosomen [nicht Homologen]) 2. Robertson Translokation ( Fusion Akrozentrischer Chromosomen)
- Submikroskopische Deletion < 5 MB
- Contigous gene Syndrome Merkmale, die durch Deletion von multiplen nebeneinanderliegenden Genen bedingt werden
- Syndrome durch Mikrodeletion (4) Di-George Syndrom Prader-Willi Syndrom Cri-du-chat Syndrom Smith-Magenis-Syndrom
- Methoden molekularer Zytogenetik FISH Spectral karyotping (SKY) Array-CGH
- FISH nachweis von Mikrodeletionssyndromen durch Lokus-spezifische Sonden