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Medizin (Fach) / Sonstiges M17 (Lektion)

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• Achondroplasie FGR-3-Gen-Mutation gestörte Knorpelbildung Epiphysenfuge
• Transition DNA Purin <-> Purin Pyrimidin <-> Pyrimidin
• Transversion DNA Purin <-> Pyrimidin
• Defekte Zytoskelettproteine Kugelzellanämie Ankyrin-1 Band 3(AE1) Beta-Spectrin Protein 4.3
• Kompensation Alpha- Thalassämie HbH (Beta-Globinketten)
• Kompensation Beta-Thalassämie HbF (Gamma-) HbA2 (Delta-Globinketten)
• Mutiertes Gen parxysmale nächtliche Hämoglobinurie PIGA-Gen -> GPI-Anker der Zellmarker für Schutz vor Immunsystem betroffen
• Polycythaemia vera JAK2 Mutation -> alle drei myeloische Zellreihen hyperproliferieren, vA. Erythropoese KM mit Erythroblasten Übergang in Myelofibrose mgl.
• CML massive Granulozytenerhöhung Philadelphia-Translokation -> BCR-ABL
• Mastozytose spindelkernförmige Mastzellen >15 im Km-Bild Mutation Codon 816 im KIT-Gen
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• Myelodysplastisches Syndrom Schädigung pluripotente Stamzellen -> Zytopenie einer oder mehrerer Zellreihen wie pnH, refraktäre Anämie
• Hämochromatose Gendefekt HFE-Gen -> gesteigerte Eisenresorption
• Virchow- Trias Thrombose durch Endothelschädigung veränderte Strömungseigenschaften veränderte Blutzusammensetzung -> Hyperkoagulabilität
• endogene Antikoagulanzien Antithrombin -> Thrombin; Faktor 10a Thrombomodulin -> auf intaktem Endothel --> Bindung Thrombin, Aktivierung Protein C/S Protein C -> Inhibition 5a und 8a
• Autoantikörper gegen Phospholipid-Proteine Lupus-Antikoagulans Cardiolipin-Ak Beta2-Glykoprotein-1-Ak Phosphatidylserin-Ak
• Phlebothrombose stenosierendes okkludiertes Blutgerinnsel in tiefer Vene
• Meyer-Zeichen venöse Thromboembolien Wadenkompressionsschmerz
• Payr-Zeichen venöse Thromboembolien Fußsohlenschmerz wenn Druck medial
• Scores für venöse Thromboembolien DASH-Score -> Rezidive Wells-Score -> generelle Wahrscheinlichkeit
• hereditäre Thrombophilien Faktor-5-Leiden-Mutation/APC-Resistenz(Resistenz gegen Protein C) Prothrombinmutation G20210A -> Mehr Prothrombin Mangel an Antithrombin, Protein C, Protein S
• Hämophilie A Faktor 8 Mangel
• Hämophilie B Faktor 9 Mangel
• extrinsische Hämostasestörungen Lebersynthesestörungen Vit-K-Mangel
• Fresh Frozen Plasm Faktor 5 und 11
• PPSB Prothrombin konzentrat mit Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren, Protein C und S, Antithrombin
• vWF Glykoprotein -> Bindung Kollagen -> Thromboadhäsion durch Bindung GP1b stabilisierung Faktor 8
• Ristocetin-Cofaktor Aktivität Cofaktor von vWF -> Induziert Gerinnung
• Krankheiten des Neugeborenenscreenings Hypothyreose PKU Hyperphenylalaninämie adrenogenitales Syndrom Galaktosämie MCAD-Mangel Ahornsirupkrankheit Biotinidasemangel Carnitinstoffwechseldefekte Glutarazidurie Typ1 Isovalerianazidämie LCHAD-Mangel VLCAD-Mangel Tyrosinämie
• HLA-Assoziation Diabetes Typ 1 HLA-B HLA-DRB03 und -04 HLA-DQA1
• Hemmung Pyruvatdehydrogenase durch Acetyl-CoA
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• Hemmung Phosphofructokinase durch Citrat
• Hemmung Hexokinase Glucose-6-Phosphat
• Aufgabe Protein-Kinase-c-delta Fehlphosphorylierung Insulin-Rezeptor-Substrat --> Insulinresistenz
• Zielwerte Typ 1 Diabetes HbA1c<6,5% RR <140/90 Nüchternglucose 70-130mg/dL LDL<100
• 1 Einheit Kohlenhydrate 10g Kohlenhydrate -> Steigerung BZ um 30-40mg/dL
• Broteinheit 12g Kohlenhydrate
• Tagesbedarf IE 0,5-1/kgKG
• HbA1c N-terminaler Valinrest der Beta-Kette des Hbs mit Glucose
• HbA1a1 Galaktose an Beta-Kette
• HbA1b Fructose an Beta-Kette
• falsch negative Werte HbA1c Vitamin C -> Inhibition Glykierung
• falsch hohe Werte HbA1c ASS Niereninsuffizienz Alkoholismus
• Auswirkung Adopikine auf Autoimmunerkrankungen führen zu einer Dysbalance zweischen Th17 und regulatorischen T-Zellen
• Risiko-behaftete HLA-Gene HLA-DR3/4/5 HLA-DB1
• PTPN22 lymphoide Tyrosinphosphatase -> wenn defekt nicht-Selektion abnormaler T und B-Lymphos
• Peptidylarginin-Deaminase Arginin -> Citrullin
• zentrale Toleranz Apoptose Rezeptorwechsel Erkennung Selbst-Antigene -> Entwicklung zu regulatorischen T-Zellen in Zentralen lymphatischen Organen bei Entwicklung
• organspezifische Autoimmunerkrankungen Diabetes Typ1, Goodpasture-Syndrom, MS, Myasthenia gravis, Ms. Basedow, Hashimoto Thyreoditis, Vitiligo, autoimmune perniziöse Anämie, autoimmuner M. Addison geringe Ag-konzentration, Lymphozyteninvasion, Zellvermittelte Überreaktion -> AKs -> Parenchymzerstörung, Tendenz zur Tumorerkrankung des Organs
• systemische Autoimmunerkrankungen rheumatoide Arthirits, Sklerodermie, SLE, primäres Sjörgren-Syndrom, Polymyositis höhere Ag-Konzentrationen, Antigen-Ak-Komplex-Ablagerungen schädigen, Tendenz zu lympho-reticulären Neoplasien
• Typ 1-Allergie Soforttyp IgE vermittelte Mastzellaktivierung --> Histamin

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