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Medizin (Fach) / Lernlücken (Lektion)

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• Motorische Innervation des M. cremaster? R. genitalis des N. genitofemoralis
• Funiculus spermaticus Inhalt wiederholen! Google mal ein Foto
• Wo liegt das Sex determining region of Y? Funktion? Kurzer Arm des Y- Chromosoms --> Induziert Bildung von TDF (testis determining factor) --> Hodenentwicklung
• 5 Phasen der sexuellen Erregung? Erregungsphase, Plateauphase, Orgasmus, Rückbildungsphase, Refraktärphase
• Was ist Vaginismus? Muskelkrampf der Vagina beim Sex (meist bei Vergewaltigungsopfern)
• Was ist Dypareunie? Schmerzen beim Kopulationsakt
• Was ist Klimakterium? Übergangsphase in den Wechseljahren
• Ab wann ist Menopause definiert? Zeitpunkt, ab dem seit 1 Jahr keine Blutung mehr erfolgt ist
• Ablauf Meiose I: Prophase Leptotän Kondensation und Sichtbarwerden der Chromosomen Fixierung der Chromosomen an der Kernmembran Zygotän Homologe Chromosomenpaarung durch Annäherung der Chromosomen Bildung des synaptonemalen Komplexes Pachytän Crossing-over: Die Chromatiden überkreuzen sich (Bildung von Chiasmata) und tauschen genetisches Material aus → Das Erbgut der homologen Chromosomen wird rekombiniert Diplotän Der synaptonemale Komplex verschwindet und die homologen Chromosomen liegen wieder einzeln vor. Nur über die Chiasmata (Kreuzungsstellen) bleiben sie noch verbunden Diakinese Kernmembran löst sich auf Beginn der Formation der Meiosespindel
• Definiere: Penetranz, Expressivität, Compound-Heterozygotie Penetranz: Die Penetranz einer genetischen Erkrankung sagt aus, wie wahrscheinlich sie bei einem Genträger tatsächlich ausbricht.Expressivität: Die Expressivität sagt aus, wie stark sich eine Erkrankung bei einem Genträger manifestiert, wenn sie erst einmal ausgebrochen ist.Compound-Heterozygotie : Ist auf beiden Chromosomen das gleiche Gen krankhaft verändert, aber jeweils auf verschiedene Art und Weise (= verschiedene Allele), kann dies trotz Heterozygotie zum Funktionsverlust des Gens und damit zum Auftreten einer rezessiven Erkrankung führen.
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• ADH&Oxytocin: Wie viele AS? Disulfidbrücken? Beide entstehen durch proteolytisch Spaltung eines gemeinsamen Vorläuferpeptids; was entsteht bei beiden als Nebenprodukt? Nonapeptide, die sich in 2 AS unterscheiden; gemeinsamen Nebenprodukt: Neurophysin
• Wobei können numerische Chromosomenaberrationen am ehesten entstehen? Non-DIsjunction Meiose I und II
• Was ist und wofür braucht man die Pseudoautosomale Region? Wo liegt sie? Homologer DNA-Bereich auf X und Y Chromosom, auf distalem Ende des kurzen Arms --> Benötigt für Ausbildung des synaptonemalen Komplexes für Crossing Over
• Was ist symmetrische und asymmetrische Stammzellteilung? Symmetrisch: 2 Stammzellen entstehen Asymmetrisch: 1 Stammzelle und 1 Differenzierte
• Nenne 3 wichtige Transkriptionsfaktoren in der Embryonalentwicklung! HOX Proteine, Wnt, Hedgehogs
• E-Cadherin: Von welchem Ion abhängig? Welche physiologische Bedeutung in Embryo, welche pathophysiologische Bedeutung bei Krebs? Von Calcium abhängig Embryo: Wenn viel ausgeprägt: Zellverbände (Organe); wenig: Migrationen möglich Wenn in Epithel zu wenig: Begünstigt Metastasierung von Tumoren
• Akrosomenreaktion: Wer wird für Corona Radiata ausgeschüttet; wer für Zona pellucida? Für Corona radiata: Cathepsine und Hyaloronidasen Für Zona pellucida (Glycoproteine): Akrosin
• Imprägnation-was? Verschmelzung Zellmembranen Spermium und Ooyzte
• Statistische "Nebenwirkungen" bei assistierter Reproduktionstechnik? Höheres Risiko auf Mehrlinge und chromosomale Aberrationen
• Warum gibt es keine immunologische Antwort auf Plazenta? Keine MHCI auf Synzytiotrophoblast
• Häufigkeit der Mehrlinge? Eineiig: 1/3 Zweiig: 2/3
• Ab wann hCG Produktion? Ab 1. Embryonalwoche (da nach Nidation Synzytiotrophoblast existiert)
• Häufigste Eihautverhälnisse bei einiigen Zwillingen? monochorial, diamniot
• Eindeutiger Eihautbeweis für einiig? monoamniot
• Was sind Neuroporus cranialis und caudalis? Worin münden sie und wann schließen sie sich? Öffnungen des Neuralrohrs in Amnionhöhle, schließen am 25. Tag
• Einteilung Myotom? Woraus entsteht autochthone, woraus der Rest? Epimer und Hypomer; Epimer=autochthone (ortsständig)
• Wie sind Zotten gegliedert? (Plazenta) Primär: Nur trophoblast Sekundär: Mit Bindegewebe Tertiär: mit Kapillaren
• Merke: Wohin münden Spiralarterien in Plazenta? Intervillöser Raum
• Wann höchste hCG KOnzentration? 10 SSW: Übergang Corpus luteum zu Synzytiotrophoblast
• Welche Vitamine sind nicht plazentagängig und sollten nach Geburt schnell substituiert werden? Fettlöliche (EDEKA)
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• Errechnung Scheitel-Steiß-Länge? Woche zum Quadrat (cm)
• Wo höherer Widerstand in fetalem Blutkreislauf (rechter oder linker)? Rechts
• Fetus/Neugeborener tachy- oder bradykard? tachy
• Hb-Konzentration im Fetus im Vergleich? Extrem hoch, um für schlechten O2 Transport über Plazenta zu kompensieren
• Verschluss Ductus Arteriosus botalli? Druckverhältnisse, dann Kontraktion glatter Muskulatur und starke Intima-Proliferation
• WIe verhalten sich bei schwangerer Frau: TPR, BD, RAAS, Plasmavolumen, Hämatokrit, Hb, HF, HZV, AF, Totalkapazität, GFR? TPR runter BD runter RAAS hoch Plasmavolumen hoch Hämatokrit hoch, Hb hoch HF hoch HZV hoch AF hoch Totalkapazität runter (Kind) GFR runter (niedriger BD)
• Wann Fundus auf Nabelhöhe? 24SSW
• Hemizygot -was? Nur 1 Allel innerhalb eines Chromosomenpaars vorhande --> Beschreibung für Gonosomen
• Multiple Allelie? Mehr als 2 verschiedene Allelausprägungen in einerBevölkerung fürein Gen; z.B. AB0 System (3 Allele)
• Konduktoren in Genetik- was? gesunder Träge, hat aber 1 Allel mit Mutation/Krankheit (häufig Frauen bei Gonosomal rezessiver Vererbung)
• Wie wirkt sich DNA_Methylierung (CpG) und Histon Acetyl- und Methylierung jeweils auf Transkription aus? DNA-Methylierung: hemmt  Acetylierung Histon: Fördert Methylierung Histon: beides
• Lyon-Hypothese: Wer bestimmt, welches X zum Barr-Körper wird? Xist-RNAs
• Genomic Imprinting -was? epigenetisch bedingtes Ausschalten eines Allels eines Gens (sodass man nur noch Epigenetik von Vater oder Mutter bekommt)
• Erbgang Mukoviszidose? Autosomal-rezessiv
• Welcher Erbgang (dominant oder rezessiv) sehr wahrscheinlich, wenn jedes kranke Kind auch ein krankes Elternteil hat? dominant
• Was ist eine Chimäre? Ein Mosaik: 2 befruchtete Zygoten/Embryoblasten sind miteinander verschmolzen --> komplett verschiedene DNA auf unterschiedliche Zellen des Körpers verteilt
• 3 Wichtige Trisomien? 13,18,21
• 1 wichtige Monosomie? 45 X0 (Turner)
• 3 wichtige Polysomien der Gonosomen? Welche sind am ehesten lebensfähig und warum? XXX-Syndrom Klinefelder-Syndrom (XXY) (männlicher Phänotyp) XYY-Syndrom die mit mehreren X gut lebensfähig, da das, was zu viel ist, gut übers Barr-Körperchen abgepuffert werden kann
• In welcher Fraktion laufen LDL und HDL? LDL: beta HDL: a1

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