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Innere Med. (Fach) / Polycythaemia vera (Lektion)
- Definition & Fakten ? autonome Proliferation der Erythropoese, aber auch der Thrombo- & Granulozytopoese Häufigkeitsgipfel: 60 J.
- Ursachen ? Mutation im JAK2(Januskinase 2)-Gen
- Klinik ? Erythrozytose: Plethora (vermehrte Blutfülle) mit Gesichts- & Extrimitätenrötung, Blau-rote zyanotische Lippen Thrombozytose: initial Blutungsneigung mit Petechialen Blutungen,Nasen- und Zahnfleischbluten (trotz Thrombozytose durch gestörte Thrombos-Aggrigation bei zu hoher Thrombozytenzahl!!), im Verlauf Thromboembolien Pruritus (verstärkt bei Wasserkontakt "aquagener pruritus"), Kopfschmerzen & Schwindel, Müdigkeit & Abgeschlagenheit Ohrensausen, Sehstörungen Hypertonie Splenomegalie: durch verstärkten Abbau von Blutzellen Spätphase: Übergang in ein myelodysplastisches Syndrom oder in eine akute myeloische Leukämie(AML)
- Diagnostik ? BB.: Hkt, Hb. ,Erys. ,Thrombos, Leukos. ↑↑↑↑ Erhöhter Zellzerfall: Harnsäure↑, LDH↑ BSG erniedrigt! (Polyglobulie ist einer der wenigen Zustände, die zu einer verminderten BSG führen!) Erythropoetin↓, Alkalische Leukozytenphosphatase↑ Diagnosedicherung: Hauptkriterien: molekulargenetischer Nachweis eine JAK2-Genmutation, Hb.-Anstieg über der oberen Normgrenze. Nebenkriterien: Vermehrung aller Zellreihen im Knochenmark, Erythropoetin im Serum↓ 2 Hauptkriterien oder erstes Hauptkriterium + 2 Nebenkriterien
- Differenzialdiagnosen ? sekundäre Polyglobulien: →EPO erhöht ! paraneoplastisches Syndrom(autonome EPO-Produktion) Nierenerkrankungen(autonome EPO-Produktion) O2-Mangel, Hämoglobinstörung exogenes Erythropoetin (Sportler, Dopping!)
- Komplikationen ? Thromboembolien hämorrhagische Diathese (Blutungsneigung trotz sehr hohe Thrombozytenzahl →gestörte Thrombos-Aggrigation !!) Knochenmarkinsuffizienz durch Übergang in Osteomyelofibrose (myelodysplastisches Syndrom!) Übergang in einer AML(akute myeloische Leukämie)
- Therapie ? regelmäßige Aderlässe mit Ziel-Hkt <45% IFN-α ASS: prophylaktisch gg. Thromboembolien, kontraindiziert bei Thrombozytenzahl > 1 Mio/μL →Blutungsneigung durch Aggrigationsstörung der Thrombos Erythrozytapherese: alternativ zu Aderlässe Hydroxycarbamid: Zytoreduktive Therapie, v.a. nach thrombembolischen Komplikationen Allopurinol: prophylaktisch gg. Hyperurikämie (durch erhöhten Zellzerfall!) ⇔CAVE: keine Eisen-Substitution bei Eisenmangelanämie zur Vermeidung weiteren Stimulation der Erythropoese ! ⇔CAVE: Hydroxycarbamid →leukämogenes Risiko ! (Leukämie!)
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