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Kinderkardiologie (Fach) / Marfan-Syndrom (Lektion)
so
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- Definition? genetisch bedingte Störung des Bindegewebes: Dilatation Aortenwurzel, Skelettauffälligkeiten (Trichterbrust, Skoliose, Hochwuchs, Arachnodaktylie), starke Kurzsichtigkeit, Ectopia lentis Mutation im Gen für Fibrillin-1 (FBN1) AD, 30% Spontanmutationen
- Gent Nosologie: welche Organsysteme? Skelett: Hühnerbrust, Trichterbrust, Armspanne/Größe > 1,05, positives Daumen oder Handgelenkzeichen, Skoliose > 20°, Pes planus, Protrusio acetabuli, Ellenbogenextensionsdefizit <170° Augen: Ektopia lentis, langer Bulbus, hypoplastische IRis Kardiovaskulär: Dilatation asc Aorta mit Sinus of Valsalva, Dissektion (Minor: MVP, PA-Dilatation < 40 J, MV-Annulus-Verkalkung < 40 J, Dilatation/Dissektion thorakale Aorta < 50 J Lungen: Spontan-Pneu, apikales Emphysem Haut: Dehnungsstreifen, Hernien Dura: lumbosacrale Erweiterung des Dura-Sacks Familie: 1 -gradiges Familienmitglied mit Marfan,....
- Welche Echo-Kriterien bei Marfan-S? Diltation der Aorta asc: oberes Limit 1,9cm/m2 Dilatation der restlichen Aorta oder der PA MVP mit/ohne MI, Verkalkung MV AI Aneurysmen desc/abd Aorta, Dissektion
- MRI/CT: welches Limit für Aortenwurzeldurchmesser? > 1,5 x das obere normale LImit
- Welche DD bei Marfan? Loeys-Dietz-Syndrom Weil-Marchesani-S Shprintzen-Goldberg-S Familiäres thorakales Aortenaneurysma
- Therapie? ß-blocker nach Diagnosestellung Angiotensin-II-Antagonisten: Losartan (remodelling effect) HF bei Sport max 110 bpm, kein isometrischer, kein kompetetiver Sport Prophylaktischer Ersatz der AOrtenwurzel (Adult > 45 mm oder > 40 mm und andere RF) SS bis Aortenwurzeldurchmesser 40 mm, ansonsten vorher OP, dann SS
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