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Molekulare Tierzucht (Fach) / Erbfehler und Gentest Rind (Lektion)

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• Definition Erbfehler In der Tierzucht versteht man unter Erbfehler eine, durch Genmutation verursachte, erblich bedingte Abweichung von der züchterischen Norm In der Praxis gibt es aber auch positive, gewünschte Abweichungen von der Norm (z.B. Hornlosigkeit) die nicht mit dem Begriff Erbfehler verbunden werden
• Diagnose von Erbfehlern klassisch Über Nachkommeb bzw. praktische Zucht (Auftreten von fehlentwickelten Tieren) Über indirekte/gekoppelte Marker Über direkte Marker "Klassische Erbfehler sind fast ausschließlich monogen, d.h. ein Genort ist für die Ausprägung verantwortlich
• Gentest für DUMPS Defizienz der Uridin-Monophosphat-Synthetase (DUMPS) beim Rind autosomal rezessiv bei Holstein-Friesian Punktmutation im UMPS-Gen: Entstehung eines Stopp-Codons -> unvollständiges Enzym Homozygotie -> embryonale Mortalität Heterozygotie -> Enzymaktivität um 50% reduziert -> Anlageträger durch Enzymtest identifiziertbar (Enzymtest ungenau, besonderes Probenmaterial notwendig) Gentest: direkter Gentest, z.B. als RFLP-Analyse
• Heute: Diagnose von Erbfehlern über Haplotypen Haplotypen können unter Umständen über mehrere Generationen zurück verfolgt werden Haplotypen können durch Crossing-over während der Meiose aufgebrochen werden Diagnose von Erbfehlern über "fehlende Haplotypen"
• Fehlende Haplotypen Typisierung von Tieren mit SNP Chips -> großer Datenbestand an Typisierungsdaten Analyse der Haplotypen: Einige Haplotypenverteilungen weichen von der erwarteten Frequenz ab fehelende Haplotypen beschreiben nicht den eigentlichen kausalen Erbfehler Erbdefekt muss im Bereich der SNPs liegen, die den Haplotypen ausmachen Sicherheit ist nicht 100% Die Suche nach dem eigentlichen Defekt kann durch diese Analyse gezielter durchgeführt werden Haplotypentests im Gegensatz zu direktem Gentest populationsspezifisch
• Wichtige Erbfehler beim Fleckvieh - Zwegwuchs (DW) Erscheinungsbild: Geburtsgewicht zwischen 13 und 20 kg; langsames Wachstum; typische spitze Kopfform mit gerader Nasenlinie; Häufig Unterkieferverkürzung Allelfrequenz ca. 0,2% Ursächliche Mutation im GON4L Gen
• Wichtige Erbfehler beim Fleckvieh - Minderwuchs Fanconi Bickel Syndrom Niedriges bis normales Geburtsgewicht, dann aber massives Zurückbleiben im Wachstum Bullenkälber meist schmalere Kopfform als nicht betroffene Tiere Störung im Zuckerstoffwechsel Allelfrequenz: 2,4% in reinerbiger Form sehr selten Haplotyp lokalisiert auf BTA I
• Wichtige Erbfehler beim Fleckvieh - Thrombopathie, Bluterkrankheit Normales Allgemeinbefinden, nach Verletzungen oder Injektionen anhaltende Blutungen Kann bis zum Tod führen Störung der Blutgerinnung Allelfrequenz 6,4% -> Bei Zufallspaarung vier betroffene Kälber je 1000 Anpaarungen zu erwarten Rezessiv Diagnose über Haplotypenanalyse
• Wichtige Erfehler beim Fleckvieh - Zinkdefizienz-like Syndrom (ZDL) Kälber werden gesund geboren, wiederkehrende Durchfall- und Atemwegserkrankungen Im Alter von 6-12 Wochen entzündliche Hautveränderungen Führt zum Tod Allelfrequenz 0,6%
• Bedeutung von Milchproteinvarianten bei Wiederkäuern Einfluss auf: Milchmenge und -zusammensetzung Verarbeitungseigenschaften Ernährungsphysiologische Eigenschaften Nutzung für Populations- / Evolutionsstudien Einbeziehung in Zuchtprogramme
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• Notwendigkeit des züchterischen Handelns abhängig von: Allelfrequenz des Defektgens Tierschutzrelevanz Wirtschaftlichem Schaden
• Allelfrequenz des Defektgens bestimmt Häufigkeit des Auftretens von Defekten je häufiger in einer Population / wichtigen Zuchtlinie, desto dringender sind Maßnahmen

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