Mentale Retardierung durch Funktionsverlust einer fragilen Stelle des X-Chromosms

X-Chromosomal dominant, sehr viel häufiger bei Jungs

Hochwuchs, große Hoden ab Puberrtät,

mentale Retardierung, Hyperkinsie, Verhaltensauffälligkeitne, z.T: Autismus,

Makrozephalie, große Ohren, überstreckbare Gelenke,