autosomal-rezessiv vererbten Mangel der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase.

Klinische Symptome--> in den ersten Lebenswochen mit Beginn der Laktosezufuhr (Stillen, Milchfütterung)

• Kinder gedeihen nicht
• Erbrechen und Durchfall bis hin zu einem
• sepsisähnlichen Bild mit Lebervergrößerung, Ikterus und Gerinnungsstörungen.

Die Laborwerte zeigen im Blut einen positiven Nachweis von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat sowie Galaktinol.

Im Urin finden sich eine Hyperaminoazidurie und eine stark positive Reduktionsprobe.

Die Therapie besteht in einer lebenslangen galaktosefreien Diät