Defekt der Glukose-6-Phosphatase (Freisetzung von Glukose aus der Leber benötigt)

Die Patienten fallen durch eine ausgeprägte Hepatomegalie mit aufgetriebenem Abdomen auf oder durch rezidivierende Krampfanfälle (durch Hypoglykämie).

Sonographisch zeigen sich häufig auch die Nieren vergrößert. Laborwerte zeigen neben sehr niedrigen Blutzuckerwerten, stark erhöhtes Serumlaktat, erhöhte Triglyzeride und erhöhte Harnsäure (renaler Transport wird durch Laktat gehemmt)

Im fortgeschrittenen Verlauf haben die Patienten Xanthome, Blutungsneigung und Gicht-Tophi.

Therapeutisch wird versucht die Glukosemangelsituationen durch dauernde exogene Zufuhr zu verhindern.