âutosoml rezessiv, Trinukleotid Repeat,Chromosom 9

• Degeneration der Kleinhirnrinde,
• spinozerebellärer Bahnen,
• der Hinterstränge (senosorisch--->Ataxie)
• seltener auch der Vorderhornzellen
• Pyramidenbahn(path.Reflexe,gesteigerte Tonus+Reflexe,Friedreich Fuss)

Klinik:ab 12LJ eine progrediente Ataxie, Hinterstrangsymptome mit sensibler Ataxie und Störung des Vibrationsempfindens,

Parästhesien und strumpfförmige Hypästhesien,

fehlende Beinreflexe, im Verlauf Dysarthrie und weitere Kleinhirnzeichen; fakultativ können distal betonte Muskelatrophien und -schwäche, Pyramidenbahnzeichen,

Hohlfuß!!!, Kyphoskoliose,

Okulomotorikstörung (Fixationsrucke, Minderung des vestibulo-okulären Reflexes), auch ein hirnorganisches Psychosyndrom auftreten.

Bei etwa 70-80% der Patienten besteht eine obstruktive Kardiomyopathie--->Lebenslimitierend!!!