Pädiatrie (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion)
Vorderseite
Tyrosinämie Typ 2 (okulokutane Tyrosinämie)- Diagnostik
Rückseite
- Tyrosin im Plasma stark erhöht (>1.200 mikromol/l diagnostisch)
- 4-Hydroxyphenylpyruvat,- laktat und -azetat im Urin erhöht
- Enzymaktivitätsbestimmung aus Lebergewebe
- DNA-Analyse
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