Pädiatrie (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion)

Vorderseite Defekte der Phenylalaninhydroxylase (PAH)- Definition
Rückseite

ar vererbter Defekt der Phenylalaninhydroxylase

häufigste genetisch ebdingte AS-Stoffwechselstörung

unbehandelt--> schwerste neurologische Symptome

frühzeitige konsequente diätische Behandlung --> altersentsprechende Entwicklung

3 klinische Schweregrade werden unterschieden

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