Erhöhund der Plasmaphenylalaninkonz. über 120 mikromol/l bei einer Phenylalanin-Tyrosin-Ratio >3

entweder durch Funktionseinschränkung des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH, 98%) oder durch Störung der Biosynthese/Regeneration des Kofaktors der Phenylalaninhydroxylase, Tetrahydrobiopterin (BH4,2%)

unbehandelt --> schwere psychomotor. Retardierung