Pädiatrie (Fach) / Vitamine (Lektion)
Vorderseite
Vitamin-H-Mangel- Biotinidasemangel (lateonset)
Rückseite
Biotinidase macht freies Biotin verfügbar
a-rezessiv vererbt; 1:60.000, Manifestation im Alter von mehreren Monaten/Jahren; verschleiert durch Biotinzufuhr aus Nahrung
neurol.: musk. Hypotonie, epileptische Anfälle, progr. mentale Retardierung, Hörstörung, Optikusatrophie
- keratokonjunktivitis, Hautekzeme, Alopezie
später evt. Koma, Exitus letalis
chronische Laktatazidose
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