Humangenetik (Fach) / humangenetik (Lektion)

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Vorderseite Autosomal dominante und semidominante Erbgänge
Rückseite

Autosomal dominant:

  • Chorea Huntington
  • Epidermolysiy bullosa simplex
  • polyzystisch Nierenkrankheithausen
  • Neurofibromatose Typ 1 - Morbus Reckling

Semidominante Erkrankungen:

Bei heterozygotem Zustand kommt es zu einer leichteren Ausprägung des Merkmals als bei Homozygotie

  • Osteogenesis imperfecta
  • Marfan-Syndrom
  • Waardenburg-Syndrom
  • familiäre Hypercholesterinämie

Verminderte Penetranz:

  • Mammakarzinom BRCA-1-abhängig 85% Penetranz

Diese Karteikarte wurde von ellisexamen erstellt.