• Bei den spinalen Muskelatrophien bestehen Mutationen im Survival-Motor-Neuron-Gen, diese führen zu einem Verlust von Vorderhornzellen, die Muskulatur wird nicht richtig innerviert und sekundär atrophisch.
• typisch: Fibrillationen und Faszikulationen

3 Typen:

• SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann, akute infantile Form): floppy infant, Kinder lernen nicht zu sitzen, Tod im ersten Lebensjahr durch Ateminsuffizienz

• SMA Typ II (intermediäre Form): Kinder lernen zu sitzen, aber nicht zu laufen, Erwachsenenalter kann erreicht werden

• SMA Typ III (Kugelberg-Welander, juvenile Form): normale Entwicklung in den ersten 2–3 Lebensjahren, dann proximal betonte Muskelschwäche, an der oberen Extremität betont, Gehfähigkeit bleibt meist erhalten. Tremor der Hände und Muskelfaszikulationen typisch