häufigste erbliche bedingte Hirnerkrankung, um 40. LJ.

autosomal dominant Trinukleotid-Repeat-Vergrößerung (CAG-Repeat) mit Antizipation (Verschlimmerung mit weiterer Generation) und Imprinting-Phänomen (Ausprägung je nachdem vom wem das Allel kommt)

PATHO: Amyloid-Huntingtin-Ablagerungen, gest. Glukosestoffwechsel, Untergang GABA-Neurone, erhöhte Glutamatempfindlichkeit

S:

vorher: psychopath. kognitive Veränderung, Demenz, Depression

Initial plötzlich einschießende Hyperkinesien im Gesicht und diastale Extr., Grimmasieren, Klavierspielerbewegungen, Chamäleonzunge

später: verlangsamte dystone Bewgungen, Plepharospasmus, Kachexie durch hohen Energieverbrauch

D: Labor -> GenNachweis in PCR, FDG-PET -> Striatum-Glukosestoffwechselstörung

TH: keine Therapie, Riluzol gg. Glutamatausschüttung, Triaprid/Sulpirid gg. Hyperkinesien, Neuroleptika gg. Psychose, SSRI gg. Depr.

Prognose: 30% leben nach 15 Jahren noch, Tod durch Ateminsuffiziens oder Apsirationspneumonie