Innere Medizin (Fach) / Blut (Lektion)
Vorderseite
Kugelzellanämie
Rückseite
- hereditäre hämolytische Anämie
- Defekte verschiedener Proteine in Erymembran -> Na+ & H2O-Einstrom -> Kugelform -> schlecht verformbar -> werden in Milz gefiltert und zu früh abgebaut
- Klinik: Anämie mit (Sub-)Ikterus und Splenomegalie, familiär gehäuftes Auftreten von Gallensteinen (Bili-Steine), möglich ist hämolytische Krise mit Fieber und Oberbauchschmerzen
- Labor: normochrome Anämie mit Hämolysezeichen, Sphärozyten, molkulargenetische Methoden zur Mutationsbestimmung
- Therapie: Splenektomie, vorher Impfung gegen Pneumokokken, HiB, Suche nach Nebenmilzen, Thromboseprophylaxe
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