Rezessiv vererbte Störung der Mukopolysaccharide oder Glykosaminoglykane. Die Häufigkeit beträgt 1:100 000. Bei der Geburt erscheinen die Kinder noch normal, sterben aber meist bis zum 10. Lebensjahr. Folgende Symptome sind charakteristisch: • Dysostosis multiplex mit Minderwuchs und vergröberten Gesichtszügen • geistige Retardierung • Hepatosplenomegalie • Hornhauttrübung, Glaukom, Retinadegeneration • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit • Herzinsuffizienz aufgrund einer Kardiomyopathie Es gibt eine abgeschwächte Form der Mukopolysaccharidose Typ I, die sog. Scheie-Krankheit. Dabei treten die Symptome später auf (Hornhauttrübung, Klauenhände und Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit). Intelligenz und Lebenserwartung sind normal.