Medizin (Fach) / Pädiatrie (Lektion)
Vorderseite
Zellweger-Syndrom
Rückseite
Das Zellweger-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung, folgende Symptome: • Muskelhypotonie mit Trinkschwäche • Atemstörungen und Areflexie • schwere Gedeihstörung • flaches, rechteckiges Gesicht, leicht mongoloide Lidachse, Epikanthus, dysplastische, tiefsitzende Ohrmuscheln, Hypertelorismus • Hepatomegalie mit Eisenspeicherung, Leberzirrhose • Zystennieren • Differenzierungsstörungen des Gehirns Die Kinder sterben häufig im frühen Säuglingsalter. Es fehlen die Peroxisomen.
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