vererbte Funktionsstörung des Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen der Niere

Glukose, Phosphat und Aminosäuren werden in einem zu geringen Maße rückresorbiert, sodass es zu Störungen im Elektrolythaushalt und des pH-Werts kommt. Im Urin finden sich pathologische Eiweiß- und Aminosäurewerte.

,im Blut eine Azidose.

Das Wachstum ist verzögert, es kann zu einer Dehydrierung kommen.

Durch den renalen Phosphatverlust entmineralisieren die Knochen, es entsteht eine Vitamin-D-resistente Rachitis bei allgemeiner körperlicher Schwäche.