Humangenetik (Fach) / Vorlesung 2 (Lektion)
Vorderseite
Rett-Syndrom (X-chromosomal dominant)
Rückseite
- Inzidenz 1 : 10000
- Klinik: Entwicklungsstillstand 6-18 Monate, Regrression, stereotype Handbewegungen, 30% entwickeln Epilepsie
- Mutation und Deletion in MECP3
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