Humangenetik (Fach) / Vorlesung 2 (Lektion)
Vorderseite
Muskeldystrophie Duchenne (X-chromosomal rezessiv)
Rückseite
- Inzidenz 1 : 3500
- Klinik: Gangunsicherheit, stolpern, Schwäche beim Aufrichten, Gower-Zeichen, Verlust der Gehfähigkeit zw. 8. und 15. Lebensjahr, Herzmuskelschwäche und respiratorische Insuffizienz, neurologische Auffälligkeit (30% Intelligenzminderung)
- DMD Gen betroffen, codiert für Strukturprotein Dystrophin
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