Humangenetik (Fach) / Vorlesung 2 (Lektion)
Vorderseite
Spinale Muskelatrophie (Autosomal rezessiv)
Rückseite
- Inzidenz 1 : 8000
- Klinik: Untergang von Motoneuronen (spinal), proximale Muskelschwäche, Muskelschwund (Atrophie)
- zweithäufigste autosomal rezessive Krankheit
- Funktionsverlust von SMN1
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