Humangenetik (Fach) / Vorlesung 2 (Lektion)
Vorderseite
Cystische Fibrose (Mucoviszidose, Autosomal rezessiv)
Rückseite
- 1 : 4000
- Klinik: chronisch progrediente Lungenerkrankung, Pankreasinsuffizienz mit Maldigestion, Elektrolytverlust im Schweiß, evtl. isolierte Infertilität bis schwere Lungenveränderung
- Mutation in CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
- Fehlfunktion von in cAMP-induzierte Chloridkanäle
- Lebenserwartung bei etwa 35 Jahren
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