Pathologie (Fach) / Lymphoretikulär (Lektion)
Vorderseite
Sphingomyelinose
Rückseite
• vakuolis. Leukozyten• Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn
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